循环肿瘤DNA在结直肠癌精准诊疗中的应用

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界上最常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率居高不下,严重危害着人们的身体健康。传统的诊断模式已不能满足现如今人们对于肿瘤进行实时监测的需求。对比传统的检测手段,ctDNA检测不仅无创,而且能够实时检测肿瘤全面的基因组信息。随着检测技术的进步,逐渐凸显出其在CRC临床治疗中的潜在价值。本文就ctDNA在CRC患者中早期筛查、微小残留病变检测、指导个体化治疗的临床应用进展进行综述。

结肠直肠癌错配修复蛋白表达与微卫星稳定性的一致性分析

目的:探究免疫组织化学(IHC)检测错配修复(MMR)状态与二代测序(NGS)鉴定的微卫星不稳定性(MSI)的一致性,并评估其结果与中国结肠直肠癌(CRC)病人临床特征的相关性。方法:采用IHC和NGS测序分别鉴定CRC的MMR及MSI状态,评估不同检测方式的一致性。结果:IHC与NGS检测方式一致性为98.36%,一致性良好(Kappa=0.856)。pMMR/MSI-H亚型中存在一定的致病性或可能致病性胚系变异,dMMR/MSS亚型中MLH1和PMS2共同缺失最为常见。分型不一致的病人多集中于发病较早的右半结肠(P<0.01),且分化相对较差。结论:经IHC和NGS检测的MSI一致性很好,可高达98%以上。为避免因MSI状态误诊而影响临床医师对治疗方案的决策,对于分化较差的早期阶段右半结肠必须高度重视MSI分析的准确性。