1
|
3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究 |
李溪远
华瑛
丁圆
吴桐菲
宋金青
刘玉鹏
王峤
张尧
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
|
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2014 |
8
|
|
2
|
乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告 |
李溪远
丁圆
刘玉鹏
王峤
宋金青
叶锦棠
张尧
吴桐菲
杨艳玲
|
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2014 |
3
|
|
3
|
转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告 |
李东晓
刘玉鹏
丁圆
李溪远
宋金青
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
|
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2016 |
10
|
|
4
|
甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告 |
马艳艳
李东晓
李溪远
宋金青
刘玉鹏
丁圆
杨艳玲
|
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2018 |
7
|
|
5
|
CTNS基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶 |
马艳艳
沈延君
周玲
刘玉鹏
李东晓
丁圆
宋金青
李溪远
杨艳玲
|
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2016 |
6
|
|
6
|
精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告 |
丁圆
马艳艳
吴桐菲
李溪远
刘玉鹏
王峤
杨艳玲
|
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2014 |
7
|
|
7
|
4岁发病的Fabry病1例 |
刘玉鹏
黄昱
王峤
吴桐菲
马艳艳
李溪远
宋金青
杨艳玲
|
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
|
2013 |
4
|
|
8
|
一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断 |
吴桐菲
李溪远
王峤
刘玉鹏
丁圆
宋金青
张尧
杨艳玲
|
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
|
2013 |
3
|
|
9
|
甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告 |
刘玉鹏
丁圆
李溪远
宋金青
王峤
张尧
刘戈力
王立文
杨艳玲
|
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2016 |
5
|
|
10
|
早发型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析1例报告 |
张尧
丁圆
李溪远
王峤
宋金青
刘玉鹏
杨艳玲
|
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2014 |
4
|
|
11
|
儿童胱氨酸尿症临床及基因分析 |
马艳艳
肖海雪
刘玉鹏
袁馥梅
李东晓
宋金青
李溪远
丁圆
杨艳玲
|
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
|
2017 |
2
|
|
12
|
上呼吸道感染患儿口服尼美舒利后发生瑞氏综合征及猝死样症状 |
丰利芳
陈晓红
李东晓
李溪远
宋金青
金颖
杨艳玲
|
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2018 |
10
|
|
13
|
新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析 |
李溪远
华瑛
丁圆
刘玉鹏
宋金青
王峤
吴桐菲
张尧
侯新琳
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
|
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
|
2015 |
11
|
|
14
|
枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究 |
李溪远
丁圆
刘玉鹏
王峤
宋金青
吴桐菲
王立文
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
|
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
|
2016 |
7
|
|
15
|
线粒体呼吸链酶复合物V缺陷与线粒体病 |
李溪远
杨艳玲
|
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2013 |
10
|
|
16
|
早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现 |
刘玉鹏
马艳艳
吴桐菲
王峤
李溪远
丁圆
宋金青
黄昱
杨艳玲
|
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2012 |
82
|
|
17
|
琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致继发性甲基丙二酸尿症四例的临床与实验室研究 |
刘玉鹏
李溪远
丁圆
王峤
宋金青
张尧
李东晓
秦亚萍
杨艳玲
|
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2016 |
16
|
|
18
|
单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究 |
刘玉鹏
丁圆
李溪远
宋金青
吴桐菲
王立文
李梦秋
秦亚萍
黄昱
杨艳玲
|
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2015 |
19
|
|
19
|
因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例 |
刘玉鹏
吴桐菲
王海军
丁圆
宋金青
李溪远
张尧
王峤
杨艳玲
|
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2015 |
16
|
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20
|
戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征 |
王峤
丁圆
刘玉鹏
李溪远
吴桐菲
宋金青
王玉洁
杨艳玲
|
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2014 |
11
|
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