手脚指（趾）分指畸形一家系20例

先证者（Ⅲ5）女，42岁，身商160mm。智力及语言发育正常，营养中等，牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常。双上肢、双下肢长骨发育正常。左手食指指骨缺如，伴第2掌骨变短畸形，中指、无名指第1节指骨并指，中指第2、3节指骨缺如；右手食指指骨缺如，伴第2掌骨缺如，中指第2、3节指骨缺如。左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如，姆趾跖趾关节畸形（图1）。