罕见病研究:HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症

男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊。患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂。血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析结果均提示多种羧化酶缺乏症,基因检测结果提示HLCS基因存在c.1522C>T(p.R508W)纯合突变。最终该患儿诊断为全羧化酶合成酶缺乏症,口服生物素治疗取得良好的临床疗效。该文总结了1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其病因、诊断、治疗进行归纳总结,为临床医生诊断该类罕见疾病提供思路。

误诊为色素痣的血管角皮瘤患儿皮损皮肤镜及反射式共聚焦显微镜分析

目的探讨误诊为色素痣的血管角皮瘤皮损临床特点及皮肤影像学镜下特征.方法回顾性分析被误诊为色素痣的8例血管角皮瘤患儿皮损的皮肤影像学临床资料.结果共收集误诊为色素痣的血管角皮瘤患儿8例(皮损发生在下肢6例,肩部1例,面部1例).组织病理学改变均可见真皮浅层毛细血管扩张,形成囊腔样结构,内可见大量红细胞,管周稀疏炎性细胞浸润.皮肤镜下表现:紫红色和(或)淡红色背景下,大量圆形、椭圆形、形状不规则的紫黑色、紫红色、两者混合存在的腔隙样结构,外周见蓝白幕.局部可见白色鳞屑6例,棕褐色鳞屑1例,黑色结痂2例,红斑1例.反射式共聚焦显微镜(RCM)镜下表现:表皮局部变薄,真皮乳头层扩张,内可见大小不等的薄壁管性结构,管腔内见血流,内可见大量中低折光细胞.其中4例见灶状角化不全,角化过度,棘层肥厚;1例皮损局部真皮浅层见不等量中高折光细胞浸润.8例患儿皮损手术切除后随访,未见复发,目前仍在随访中.结论不典型血管角皮瘤皮损肉眼易误诊为色素痣,组织病理学检查仍是诊断和鉴别血管角皮瘤的金标准.皮肤镜及RCM检查对血管角皮瘤的诊断、鉴别诊断具有重要辅助价值,可作为无创、快速的辅助检测手段.

Lesch-Nyhan综合征一例护理

Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome)是一种罕见的X连锁隐性遗传的嘌呤代谢性疾病^([1]),由Lesch和Nyhan在1964年首先报道并命名^([2]),发病率在欧美国家为1/10万~1/38万^([3]),Lesch-Nyhan综合征是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase,HGPRT)缺乏,导致嘌呤过度产生和尿酸增多所致,临床特征主要表现为运动障碍(肌张力低下、痉挛等)、智力障碍、脑性瘫痪、高尿酸血症(如痛风、肾结石等)和强迫性自身攻击行为等^([4-6])。该病易发生意外性的伤害而危及生命,不治疗预后差,容易导致生长发育障碍和早期死亡。我科于2022年5月6日收治1例Lesch-Nyhan综合征的患者,经过8 d的精心治疗与护理,好转出院。

儿童期特应性皮炎145例临床分析

目的探讨儿童期特应性皮炎(AD)患儿临床特征及常见特异性变应原分布。方法回顾性分析2013年7月-2014年7月在湖南省儿童医院皮肤科门诊就诊的145例儿童期AD患儿的临床资料,总结其性别比例、地域、加重季节、临床表现及血清特异性变应原分布等特征。结果 145例患儿年龄2~12岁,66.9%有过敏性疾病家族史,其中以过敏性鼻炎(40.7%)最为常见。居住在城市患儿明显高于农村,两者间比值为1.7:1;皮损加重季节以夏、秋季为主,占63.4%。根据AD评分(scoring atopic dermartitis,SCORAD)标准,中度儿童期AD患儿多见(61.4%),且男童比女童较为严重,差异有统计学意义(P<0.05)。血清特异性IgE以吸入性过敏原为主(61.5%),其中户尘螨、粉尘满、屋尘最为常见。结论儿童期AD患儿城市多于农村,常夏秋季节加重,男患儿皮损较女患儿严重,多并发过敏性鼻炎,过敏原以吸入性变应原为主。

22月龄女孩外阴反复皮疹半年余

患儿,女,22个月,因发现外阴部反复皮疹半年余就诊。病理组织活检诊断为朗格汉斯组织细胞增生症(LCH),评估患儿全身情况,无其他系统受累表现,确诊为LCH(皮肤型)。对于仅发生于外阴部的皮疹,临床表现无特异性时,排除传染性软疣、性传播疾病、皮脂腺异位症等疾病后,应考虑LCH可能。

11岁女孩反复全身散在皮疹10年

病例介绍患儿,女,11岁,因发现四肢及腔口(口周、眼周、肛周等皮肤与黏膜交界的部位)部位皮疹10年余就诊。患儿自3月龄开始出现手足关节、外阴、肛周处红斑,红斑上可见水疱、溃疡,就诊当地医院,考虑“尿布皮炎”,予鞣酸软膏及激素类乳膏(具体不详)外用,好转不明显。而后皮疹加重,并逐渐累及口周、四肢。曾多次前往广州某医院就诊,诊断考虑“肛周皮炎、湿疹”,查微量元素未见异常,但考虑患儿脱屑明显,予口服补锌及外用药物(具体不详)治疗,病情好转,但停药后复发,皮疹反复出现。患儿大小便正常,无腹泻。

Netherton综合征一例

9岁9个月龄女性患儿,全身红斑、脱屑9年余.头发、眉毛稀少,全身可见大量红斑、鳞屑,关节部位有苔藓样变,掌跖角化过度;指(趾)甲部分堆积、增厚,光镜下可见头发呈竹节样改变.血常规嗜酸性粒细胞0.6×10^(9)/L,血清总IgE 211.00 IU/ml.基因检测提示SPINK5纯合变异.诊断:Netherton综合征.

口服西罗莫司治疗小儿脉管异常类疾病的效果观察

目的初步探讨口服西罗莫司治疗小儿脉管异常类疾病的临床疗效。方法收集2019年12月至2020年12月在湖南省儿童医院皮肤科住院治疗的14例脉管异常类疾病患者作为研究对象,其中男性11例,女性3例,年龄6个月至10岁。病种:卡波西血管内皮瘤4例,Sturge-Weber综合征2例,静脉畸形3例,混合型脉管畸形3例,CLOVES综合征1例,结节性硬化症1例。住院期间给予西罗莫司每日1~1.5 mg/m^(2),分早晚两次口服,间隔12 h。住院期间监控不良反应,出院后继续口服药物,定期门诊复查,检测患者血常规、尿常规、肝肾功能、血脂全套、凝血功能、血药浓度等。结果所有患者口服西罗莫司治疗3~7个月,疗程结束后随访1~3个月。治疗效果:4例卡波西血管内皮瘤患者有效;2例Sturge-Weber综合征患者1例部分有效,1例无效;3例静脉畸形患者1例部分有效,2例无效;3例混合型脉管畸形1例部分有效,2例无效;1例CLOVES综合征患者部分有效;1例结节性硬化症患者无效。14例均未出现明显不良反应。结论西罗莫司治疗卡波西血管内皮瘤可获得较理想的疗效,无明显不良反应;西罗莫司治疗脉管畸形疗效不确定,需要进一步的研究。

15月龄女孩反复皮肤水疱7月余

患儿,女,15个月,因皮肤反复红斑、水疱和脱屑7月余就诊。吉姆萨染色及免疫组化染色显示肥大细胞浸润并伴有脱颗粒现象;苏木精-伊红染色镜下可见棘层水肿,表皮下水疱形成,疱内可见较多浆液及少量炎症细胞;真皮明显水肿,可见弥散的单一核细胞浸润。患儿确诊为肥大细胞增生症。对于皮肤反复红斑并伴有水疱的患儿,应考虑肥大细胞增生症的可能。

包涵体性纤维瘤病一例

2岁零2个月龄男性患儿,左足第4趾肿物渐增大1年。皮肤科情况:左足第4趾末节伸面可见一蚕豆大小的肤色隆起性结节,表面光滑,呈蘑菇状,质中,与表皮粘连,无压痛。组织病理示表皮角质层增厚,真皮层充满增生的胶原纤维和胶原束,可见纤维细胞、成纤维细胞增生,纤维母细胞的胞质内可见较多小圆形包涵体,Masson染色呈深红色。诊断:包涵体性纤维瘤病。手术完整切除肿物后随访1年无复发。

应用菜单基于“二八定律”的排序优化研究

文章探究了"二八定律"在人机交互界面菜单中的应用,以优化菜单选项排序,提高用户与菜单交互的效率。文章以计算机的应用菜单为研究对象,分别对其菜单各选项的使用频率进行调研,统计分析用户使用每个菜单项的频率。结合调研所得数据得出菜单选项中存在着"二八定律",并按照这种不平衡关系对菜单排序进行优化。与其他排序方式相比,基于"二八定律"的排序选择时间期望值应是最小的。基于"二八定律"的概率分布思想可用于菜单布局的设计,并能达到有效提升人机交互可用性的目的。

影响婴幼儿肝血管瘤治疗选择的因素分析

目的探讨婴幼儿肝血管瘤治疗方案选择的影响因素。方法回顾性分析湖南省儿童医院2013年1月至2020年7月诊治的103例婴幼儿肝血管瘤病例资料。按照治疗方法分为口服普萘洛尔组、外科治疗组(口服普萘洛尔组、外科治疗组统称为治疗组)和门诊观察组3组,比较3组的疗效、安全性,并分析婴幼儿肝血管瘤患者需要接受治疗的相关因素。结果治疗组(66例)和门诊观察组(37例)总有效率分别为84.84%和59.46%;痊愈率分别为66.66%和32.43%,治疗组疗效明显优于门诊观察组(χ^(2)=12.4,P<0.05)。口服普萘洛尔组(49例)和外科治疗组(17例)总有效率分别为79.59%和100%,痊愈率分别为61.22%和82.35%,外科治疗组疗效高于口服普萘洛尔组(χ^(2)=2.771,P<0.05)。多发型和弥漫型肝血管瘤(OR=3.085,95%CI:1.250~7.609)、合并皮肤血管瘤(OR=18.163,95%CI:14.120~23.548)、肝功能异常(OR=0.345,95%CI:0.143~0.836)、血管内皮生长因子升高(OR=2.362,95%CI:1.089~3.265)是婴幼儿肝血管瘤需要接受治疗的独立影响因素(P<0.05)。结论口服普萘洛尔或外科手术治疗婴幼儿肝血管瘤均安全有效,口服普萘洛尔是治疗多发型或弥漫型肝血管瘤的一线治疗方案。出现多发型和弥漫型肝血管瘤、合并皮肤血管瘤、肝功能异常、血管内皮生长因子升高时,提示患者需要接受治疗。

浅析O2O对互联网营销模式的影响

随着互联网技术的成熟和普及,我们进入了"互联网+"时代,多种互联网线下营销模式在此背景下应运而生。O2O的出现打破了传统互联网营销只做线上的经营模式,它将线上虚拟经济和线下实体店面结合,在一定程度上影响了我们的消费行为,促进了传统互联网营销的创新和发展。首先分析了互联网营销的概况,进而分析了O2O对互联网营销模式的影响,提出了促进O2O及互联网营销健康发展的对策,旨在创新互联网营销方式,使其向着数据化、智能化和实体化方向发展。

Omenn综合征1例及相关文献复习

【目的】探讨Omenn综合征的病因、发病机制、诊断标准、鉴别诊断及治疗。【方法】报道1例Omenn综合征的病例资料并进行相关的文献复习。【结果】收治的1例1岁2个月女童,反复咳嗽及发热,全身反复红斑、脱屑,既往史、个人史无特殊,姐姐有“自身免疫性溶血”史,已死亡。基因检查结果显示RAG1纯合变异,治疗效果差。【结论】Omenn综合征预后差,常因器官衰竭、重症感染而死亡。

公共部门人力资源管理探讨

自然辩证法作为辩证唯物主义哲学思想体系的一个非常重要的部分,主要研究发现自然界发展和科学技术发展的一般规律,并且帮助人类认识自然、改造自然。公共部门在现代社会建设过程中发挥着极为重要的作用。公共部门的改革速度逐渐呈现出升高的趋势,开始逐步加强对人才引进和人才培养的重视程度。其人力资源管理不管是在技术工具上还是思维理念方面又开始进行不断地更新迭代,这主要是政府的开放性和透明性不断增强的结果。但是,现阶段公共部门在人力资源管理方面仍然存在着很多有待解决的问题。本文主要以自然辩证法视角,对公共部门人力资源管理展开研究。

O2O互联网营销发展分析

随着互联网十多年的发展,我们目前进入了互联网虚拟世界全面影响现实世界的时期。因此O2O经营模式出现了,它将线上虚拟经济与线下实体店面经营相融合,在一定程度上改变了我们对生活服务类商品的消费行为,互联网营销也得到相应的创新与发展。但与此同时,也带来了一系列问题与漏洞还有待我们解决。首先分析了O2O互联网营销优势;然后分析了O2O互联网营销劣势;最后提出了促进O2O互联网营销健康发展的主要对策,旨在促进O2O互联网营销向着常态化、数据化和智能化的方向科学发展。

奥马珠单抗治疗儿童慢性荨麻疹的疗效和安全性回顾研究

目的观察奥马珠单抗治疗儿童慢性荨麻疹的疗效和安全性。方法采用回顾性研究方法。收集2021年1-12月湖南省儿童医院皮肤科门诊收治的慢性荨麻疹患儿,根据用药方案不同,分为对照组和联合组。联合组采用皮下注射奥马珠单抗(150 mg,4周1次)联合常规剂量抗组胺药物治疗,对照组采用加倍剂量或联合抗组胺药物治疗。疗程3个月至半年,在治疗开始3、6、12个月后观察临床疗效、不良反应,治疗结束后3、6个月观察复发情况。结果共入组46例慢性荨麻疹患儿。联合组23例,男13例,女10例;年龄6~17岁,其中6~12岁16例,13~17岁7例;治疗前血清总IgE水平增高11例(IgE增高亚组)、正常12例(IgE正常亚组)。对照组23例,男13例,女10例;年龄6.33~16岁,其中6~12岁15例,13~17岁8例。治疗开始3、6、12个月后,联合组总有效率均为86.96%(20/23),对照组分别为52.17%(12/23)、56.52%(13/23)、56.52%(13/23),联合组疗效均优于对照组(P值分别为0.010、0.022、0.022)。治疗开始3、6、12个月后,联合组6~12岁患儿有效率均为14/16,13~17岁患儿均为6/7,两年龄组有效率差异无统计学意义(均χ^(2)=0.01,P=0.907)。治疗开始3、6、12个月后,对照组6~12岁患儿总有效率分别为5/15、6/15、5/15,疗效均低于联合组(P值分别为0.002、0.006、0.006)。联合组IgE增高亚组3、6、12个月有效率均为9/11,IgE正常亚组均为11/12,两组有效率差异均无统计学意义(均P=0.484)。治疗过程中两组患儿均未发现严重不良反应,仅对照组有2例轻度嗜睡。治疗结束后3个月,联合组16例均无复发,对照组6例中2例复发,联合组复发率低于对照组(P=0.030);治疗结束后6个月,联合组16例均无复发,对照组6例中有3例复发,联合组的复发率低于对照组(P=0.022)。结论奥马珠单抗联合常规剂量抗组胺药治疗儿童慢性荨麻疹不良反应少,能提高临床有效率,降低复发率。

CLOVES综合征1例

患儿男,4岁3个月,因躯干紫红斑、青色包块伴双足畸形4年3个月于2020年8月4日入院。出生时左髂部及右腰外侧见2处皮肤红斑伴皮肤肥厚,右侧颜面部肿胀,右耳肿大,双足异常;7月龄时在外院就诊,考虑“巨趾症”,予双足多趾、巨趾修复术。

儿童NTRK重排梭形细胞肿瘤一例并文献复习

目的探讨儿童神经营养性-原肌球蛋白受体酪氨酸激酶(NTRK)重排梭形细胞肿瘤的临床特点、基因突变类型、治疗方案。方法对2021年6月就诊于湖南省儿童医院皮肤科的一例儿童NTRK重排梭形细胞肿瘤的临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果本例患儿为10月龄男性,出生后即发现左腰部一红色肿块,肿块无自觉症状,入院后完善病理检查:考虑NTRK重排梭形细胞肿瘤,病理蜡块基因检测,检测到核纤层蛋白-神经营养因子受体络氨酸激酶(LMNA-NTRK1)基因融合。结论当患儿出现皮肤红色肿块,激光等相关治疗效果不佳时,需要考虑罕见的儿童NTRK重排梭形细胞肿瘤可能。

基因突变致DOCK8免疫缺陷综合征一例并文献复习

目的探讨DOCK8基因突变所致DOCK8免疫缺陷综合征(DIDS)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法对2020年9月就诊于湖南省儿童医院的1例DIDS患儿临床特点及基因检测结果进行分析,并回顾相关文献。结果患儿为14岁男性,出生后反复出现湿疹、皮肤感染,并伴有生长发育落后,实验室检查提示血清IgE水平进行性升高,基因检查提示DOCK8基因纯合突变:c.5287C>T,分别来源于患儿父母。结论当患儿出现湿疹、皮肤或者肺部反复感染、血清IgE及血常规中嗜酸性粒细胞明显升高时,应考虑DIDS可能。