分析串联质谱在高原地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用研究

目的:通过串联质谱技术对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查,对其检测数据进行分析,了解青海高原地区新生儿遗传代谢性疾病筛查率、发病率及病种类型。方法:采用串联质谱技术对青海地区的1653例新生儿作为观察对象,进行IMD筛查。结果:利用串联质谱技术检测新生儿遗传代谢性疾病,本地区筛查率为40.8%;筛查出疑似病例88例(5.32%,88/1653),确诊为新生儿遗传代谢性疾病28例,确诊率为31.8%,其中,氨基酸代谢异常者13例,有机酸代谢异常者8例,脂肪酸代谢异常者7例;筛查结果共检出遗传代谢性疾病3类仅11个病种。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中对于脂肪酸、有机酸以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病具有较高的敏感性和特异性,早发现、早诊断、早治疗,有效减少病残儿、甚至新生儿死亡的发生而降低出生缺陷,针对青海高原地区新生儿遗传代谢性疾病的平均筛查率、发病率及病种类型提供本地区病种选择筛查项目及质量管理体系建立有重要的公共卫生效益和临床意义。