重型β-地中海贫血患儿治疗后心肝脾超声影像指标分析

目的探讨规范化输血和祛铁治疗对重型β-地中海贫血(TM)患儿肝脏、脾脏和心脏超声影像指标的影响。方法选取2020年7月—2021年8月在中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院检查的136例广西籍TM患儿,男性78例,女性58例,平均年龄(10.5±6.0)岁。以PHILIPS IU22行肝脾超声检查,分别测量肝脏和脾脏大小,以PHILIPS IU33行心脏超声检查,测量左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、左室短轴缩短率(FS)、左室射血分数(LVEF)、左心室质量指数(LVMI)等指标,检测血清铁蛋白和血红蛋白浓度,获取输血和祛铁治疗信息,按TM诊疗指南标准分组。结果规范输血和祛铁治疗的TM患者心肝脾超声影像指标明显好于非规范化治疗的患者(P<0.05),且非规范输血治疗的患者LVEF显著降低(P<0.05)。结论规范输血和祛铁治疗的患者肝、脾、心超声影像指标显著优于非规范治疗或部分规范治疗的患者。

血红蛋白H病患者肝脾肿大的表型异质性分析

目的 分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异,探讨相关风险因素,为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导。方法 对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查,观察肝脾肿大程度,记录患者基本信息,并进行统计分析。结果 68例患者同时存在肝脾肿大,缺失型HbH病6例(4.26%,6/141),非缺失型HbH病62例(43.97%,62/141)。HbH病患者年龄与肝脏超声指标肝左叶上下径、前后径、右叶斜径、右叶厚径呈显著正相关(P均<0.01),与脾脏超声指标脾厚、脾肋下、脾长径呈显著正相关(P均<0.01)。男性非缺失型HbH病患者肝脾肿大风险更高。结论 非缺失型HbH病患者的临床表现较缺失型HbH病患者严重,43.97%的非缺失型HbH病患者同时有肝脾肿大,面临着更高的切脾风险。

重型β地中海贫血亲缘单倍型造血干细胞移植中aGVHD生物标志物的研究

目的分析并比较六种常见aGVHD生物标志物水平在重型β地中海贫血患儿半相合HSCT前后的差异,明确发生aGVHD之前检测各生物标志物的重要性。方法选取入住我院儿科行半相合HSCT的31例重型β地中海贫血患儿,采用酶联免疫吸附测试(ELISA)检测患儿移植术前、术后及出现aGVHD并治疗后的外周血aGVHD生物标志物(TNFR1、IL-6、IL-8、ST2、Elafin及Reg3α共6种细胞因子)水平。结果本研究队列中的aGVHD发生率为35.48%;6种细胞因子水平在移植前、后均不具有显著性差异(P>0.05);IL-8、TNFR1、ST2、Elafin的水平变化较大,在未发生aGVHD组和发生aGVHD组之间具有显著性差异(P<0.05);患儿在确诊aGVHD后,因子水平变化与aGVHD药物治疗效果相关。结论接受半相合HSCT的重型β地中海贫血患儿的aGVHD生物标志物与aGVHD的发生及治疗效果具有相关性。

HbHCS患者的氧化应激状态及其对Hepcidin的调节

目的:探讨血红蛋白H-Constant Spring病(hemoglobin constant spring discase,HbHCS)患者的氧化应激状态及其对铁调素(hepcidin)的影响。方法:共35例HbHCS患者纳入研究,其中切脾者15例,未切脾者20例。另有20例健康人群为对照。检测患者和健康人群血浆超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、还原型谷胱甘肽(GSH)、氧化型谷胱甘肽(GSSG)水平,检测患者血浆造血调控因子红细胞生成素(EPO)、血清游离转铁蛋白受体(sFTR)、生长分化因子15(GDF15)水平和铁代谢调节因子hepcidin水平,并行单因素相关分析和多因素回归分析。结果:与健康人群相比,HbHCS患者的SOD和GSH水平下降而MDA和GSSG水平上升。切脾和未切脾患者的SOD、MDA、GSG、GSSG水平无显著性差异。相关分析表明,HbH CS患者的SOD水平与EPO、sFTR、GDF15水平呈负相关,MDA水平则与上述指标呈正相关。EPO和sFTR水平与Hepcidin呈负相关。结论:HbH CS患者存在过度的氧化应激,并通过上调EPO和sFTR而抑制hepcidin,参与患者的铁超载。

先天性“自愈性”恶性朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

病例资料患儿，女，生后3个月时主因“全身皮疹、反复发热伴贫血、血小板减少3个月”住入我院。患儿在外院出生时发现头面部、躯干及四肢散在分布粟米至黄豆大淡红色及紫红色斑丘疹和丘疹，查血常规示白细胞15．7×10^9／L、中性粒细胞百分比77．1％、红细胞4．85×10^12／L、血红蛋白164g／L、血小板273×10^9／L；肝肾功能、甲状腺功能、凝血功能、四项病毒（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体和单纯疱疹病毒）均大致正常。

β地中海贫血患者1 331例出生年份及基因突变类型分析

目的分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向。方法回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和基因突变类型特点。结果1331例患者中1987年出生的为10例,此前均为个位数,此后逐年增加,2009年达到顶峰为103例,2010年开始下降,2018年降至18例,2020例降至2例。1331例患者中1293例(97.15%)通过常规基因分析明确基因型,其中β^(0)/β^(0)纯合子344例(26.6%),β^(0)/β^(0)双重杂合子380例(29.4%),β^(0)/β^(+)双重杂合子370例(28.6%),β^(+)/β^(+)纯合子22例(1.7%),β^(+)/β^(+)双重杂合子31例(2.4%),β/HbE 146例(11.3%),有176例(13.6%)患者复合了α地贫。最常见的4种基因型是CD41-42/CD17(205例,15.9%)、CD41-42/CD41-42(197例,15.2%)、CD41-42/-28(96例,7.4%)和CD17/CD17(92例,7.1%)。1331例患者中38例(2.85%)临床诊断TM或TI的患者常规试剂盒只能检出是β地贫杂合子,不能检出完整的基因突变类型,其中26例通过测序明确基因型,检出8种β地贫基因突类型和2种α三联体,出现频率最高的是IVS-Ⅱ-5(10例)和IVS-Ⅰ-2(5例)。结论“广西地贫防治计划”效果显著,未来地贫防控需要重点关注TI和罕见基因突变类型地贫。

益髓生血颗粒联合羟基脲治疗中间型β地中海贫血

目的评价中药益髓生血颗粒联合西药羟基脲治疗中间型β地中海贫血(thalassemia intermedia,TI)的临床疗效。方法 60例TI患者随机分成3组,分别口服益髓生血颗粒、口服羟基脲以及同时口服益髓生血颗粒和羟基脲3个月。治疗前后分别检测3组患者血红蛋白(hemoglobin,Hb)、胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,Hb F)、白细胞(white blood cell,WBC),并记录不良反应。结果 57例按试验方案完成治疗和检查,联合用药组Hb和Hb F升高程度优于益髓生血颗粒组和羟基脲组(P<0.05),3组WBC改变无明显差异。结论益髓生血颗粒联合羟基脲进一步提升Hb和Hb F,使TI患者贫血症状减轻。

某医院输血重型β地中海贫血患者的现状分析

重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM)是β0地中海贫血突变的纯合子或β0与β+地中海贫血突变的双重杂合子,在临床表现上为严重贫血,需定期输血才能维持生命。如果不进行祛铁,大多数TM患者的寿命不超过20岁^([1])。国际地中海贫血联合会(thalassaemia international federation,TIF)制定的TM治疗指南中,输血和祛铁治疗是主要的治疗方式,也是长期生存的保证^([2])。

复方甘草酸苷防治阿糖胞苷综合征的临床效果观察

目的评价复方甘草酸苷防治阿糖胞苷综合征的效果。方法收集2010年7月至2016年7月解放军第三〇三医院130例接受中大剂量阿糖胞苷治疗的血液系统恶性肿瘤患者，按随机数字表法将患者分为2组，每组65例。对照组给予阿糖胞苷化疗方案进行常规治疗，试验组在阿糖胞苷化疗方案的基础上联合应用复方甘草酸苷治疗。记录两组皮疹、发热的发生情况，监测血常规及肝、肾功能变化。结果试验组和对照组最终完成治疗纳入统计的患者分别为61、63例。试验组和对照组阿糖胞苷综合征发生率分别为8.2%（5/61）和41.3%（26/63），差异有统计学意义（χ2=18.1，P〈0.001）；皮疹发生率分别为1.6%（1/61）和12.7%（8/63），差异有统计学意义（χ2=16.3，P〈0.001）；发热的发生率分别为6.6%（4/61）和36.5%（23/63），差异有统计学意义（χ2=5.63，P=0.017）。两组的肝损伤发生率及最低血细胞计数比较，差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论复方甘草酸苷能有效减少阿糖胞苷综合征的发生，但需要更大规模的多中心研究加以确证。