儿童噬血细胞综合征中枢神经系统受累及其与临床相关性分析

目的分析儿童噬血细胞综合征(HLH)中发生中枢神经系统受累情况,并分析其与预后、临床特征和实验室指标的相关性。方法收集2015年1月—2022年4月于我院诊治的共119例HLH患儿的临床资料,将患儿按照是否有中枢神经系统受累情况分为中枢神经系统受累组、非中枢神经系统受累组,并分析其与临床特征及实验室相关指标的相关性。结果中枢神经系统受累组30例(25.21%),其中死亡23例(76.67%),非中枢神经系统受累组89例(74.79%),其中死亡13例(14.61%),中枢神经系统受累组死亡率明显高于非中枢神经系统受累组(P<0.01),且生存时间更短(P<0.01)。中枢神经系统受累组肾脏受累、呼吸系统受累、脾大、DIC、合并肺出血、合并消化道出血发生率更高(P<0.05),淋巴结肿大发生率更低(P<0.05)。经Logistics危险因素回归分析,结果显示呼吸系统受累、心血管系统受累、合并消化道出血、肌酸激酶是影响患儿中枢神经系统受累的危险因素(P<0.05)。Spearman相关性分析显示:肾脏受累、呼吸系统受累、心血管系统受累、DIC、脾大、合并肺出血、合并消化道出血与中枢神经系统受累呈正相关(P<0.05);淋巴结肿大与中枢神经系统受累呈负相关(P<0.05)。两组间中性粒细胞、AST、尿素、尿酸、肌酸激酶、CK-MB、凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、红细胞、白蛋白水平具有显著差异,Spearman相关性分析显示:中性粒细胞、AST、尿素、尿酸、肌酸激酶、CK-MB、凝血酶原时间、活化部分凝血酶时间与中枢神经系统受累呈正相关(P<0.05);红细胞、白蛋白与有中枢神经受累呈负相关(P<0.05)。结论中枢神经系统受累组HLH患儿死亡率更高,与部分临床特征及实验室相关指标具有相关性,因此发现其相关指标的变化后需警惕中枢神经系统受累,提前预防。

Ⅱ型Griscelli综合征继发噬血细胞综合征1例并文献复习

患儿,女,6岁,因“腹部膨隆1个月余,发热5 d”于2021年7月20日入院。5 d前患儿因发热(最高体温39.5℃)于当地医院就诊,对症退热处理后仍反复发热,且全身出现散在瘀斑并牙龈出血,鼻衄1次。患儿为第4胎第4产,足月顺产,生长发育正常,毛发呈银灰色;父母体健,系近亲婚配(表兄妹),患儿2个姐姐身体健康,生长发育可;其胞兄(第3胎)出生即为银灰色毛发,6岁时确诊为Ⅱ型Griscelli综合征(GS2)继发噬血细胞综合征(HLH),因出现持续高热及呼吸循环衰竭,救治无效死亡。查体:T 40.4℃,神志清,精神稍差。头发、眉毛、睫毛呈银灰色,毛发稀疏;全身皮肤黏膜、甲床、眼睑颜色苍白,呈中度贫血貌,皮下散在瘀斑,双下肢皮肤感染化脓并结痂,可见部分色素脱失,浅表淋巴结未触及肿大;双肺呼吸音稍粗伴湿啰音,心音尚有力,律齐,心前区未闻及明显杂音;腹部膨隆,肝肋下10 cm,脾脏重度肿大,神经系统查体阴性。

PPARD通过JAK2/STAT3信号通路对急性髓系白血病细胞增殖的作用

目的探讨PPARD基因在急性髓系白血病(AML)患者骨髓中的表达和意义并分析PPARD与JAK-STAT信号通路的关系及对AML细胞株THP-1增殖的影响。方法收集我院初诊AML患者和非血液疾病患者的临床资料和骨髓标本,采用RT-qPCR、Western blot分别检测AML患者中PPARD mRNA和蛋白表达,并分析其表达与患者性别、年龄、骨髓幼稚细胞百分比、白细胞数等的关系;培养THP-1细胞至对数生长期,用不同浓度(0、0.1、1、5、10μM)PPARD抑制剂(GSK3787)分别作用THP-1细胞24、48、72 h后,CCK-8法检测THP-1细胞的增殖,确定最佳药物作用浓度及时间;激活及抑制PPARD后分别检测JAK2、STAT3的表达,分析PPARD与JAK2/STAT3信号通路的关系。结果收集AML患者46例,对照组17例,AML患者PPARD在mRNA表达水平上低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05),且与AML患者的年龄、性别和FBA分型有关,而在蛋白水平上高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);抑制PPARD后,JAK2、STAT3表达均明显下降,激活PPARD表达后,JAK2、STAT3蛋白表达均增加,均具有统计学差异(P<0.05)。结论AML患者中PPARD mRNA低于对照组,蛋白高于对照组;PPARD可能通过调控JAK2/STAT3信号通路的表达来影响THP-1细胞的增殖。