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纯合等臂假双着丝粒X染色体致性腺发育不良1例病例报告与文献复习
被引量:
4
1
作者
李能干
范新萍
+4 位作者
赵荣
李培
谭姿辉
刘家恩
李存玺
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2018年第6期565-569,共5页
目的提高对纯合等臂假双着丝粒X染色体特纳综合征的鉴别诊断和临床特征的认识。方法用染色体核型分析技术,对1例14岁女性发育迟缓、先天子宫及双侧卵巢缺如患者的外周血细胞做细胞遗传学检查;用荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列芯片技...
目的提高对纯合等臂假双着丝粒X染色体特纳综合征的鉴别诊断和临床特征的认识。方法用染色体核型分析技术,对1例14岁女性发育迟缓、先天子宫及双侧卵巢缺如患者的外周血细胞做细胞遗传学检查;用荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray assay, CMA)进行验证。结果:发现该患者染色体核型为纯合等臂假双着丝粒X染色体;FISH检测在间期细胞中确认有3个X染色体着丝粒,在中期细胞中确认了其中2个着丝粒位于同一条染色体;CMA检测确认了Xpter-Xq22.1的片段重复及Xq22.1-Xqter的片段缺失。结论确诊患者为特纳综合征;纯合等臂双着丝粒X染色体的TS患者比较罕见,染色体核型分析、FISH及CMA技术的合理组合应用,有助于鉴别诊断并可能指导早期治疗。
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关键词
染色体核型分析
荧光原位杂交
染色体微阵列芯片
等臂假双着丝粒X
染色体
性腺发育不良
特纳综合征变种
下载PDF
职称材料
核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体
被引量:
1
2
作者
李能干
史克倩
+4 位作者
刘恒涛
刘倩倩
张晋玚
李存玺
杨同华
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2018年第1期47-52,共6页
目的提高对携带复杂费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph)的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的鉴别诊断和治疗的认识。方法用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL(B-ALL)患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型...
目的提高对携带复杂费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph)的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的鉴别诊断和治疗的认识。方法用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL(B-ALL)患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型异常细胞用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果首次发现该B-ALL患者异常细胞系携带等臂双着丝粒Ph,并呈现克隆演化趋势;干系克隆细胞携带典型的Ph,旁系克隆细胞的Ph发生多种演化;FISH检测显示BCR/ABL1融合基因的拷贝数逐步增加。结论成人B-ALL中Ph经复制重排形成等臂衍生Ph非常罕见;这些重排使BCR/ABL1拷贝数增加,可能是导致白血病细胞快速增殖及耐药的机制。
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关键词
BCR/ABL1融合基因
等臂双着丝粒费城染色体
急性淋巴细胞白血病
核型分析
荧光原位杂交
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职称材料
题名
纯合等臂假双着丝粒X染色体致性腺发育不良1例病例报告与文献复习
被引量:
4
1
作者
李能干
范新萍
赵荣
李培
谭姿辉
刘家恩
李存玺
机构
北京家恩德运医院家恩遗传实验室
首都医科大学附属北京朝阳医院
北京家恩德运医院妇产科
出处
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2018年第6期565-569,共5页
文摘
目的提高对纯合等臂假双着丝粒X染色体特纳综合征的鉴别诊断和临床特征的认识。方法用染色体核型分析技术,对1例14岁女性发育迟缓、先天子宫及双侧卵巢缺如患者的外周血细胞做细胞遗传学检查;用荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray assay, CMA)进行验证。结果:发现该患者染色体核型为纯合等臂假双着丝粒X染色体;FISH检测在间期细胞中确认有3个X染色体着丝粒,在中期细胞中确认了其中2个着丝粒位于同一条染色体;CMA检测确认了Xpter-Xq22.1的片段重复及Xq22.1-Xqter的片段缺失。结论确诊患者为特纳综合征;纯合等臂双着丝粒X染色体的TS患者比较罕见,染色体核型分析、FISH及CMA技术的合理组合应用,有助于鉴别诊断并可能指导早期治疗。
关键词
染色体核型分析
荧光原位杂交
染色体微阵列芯片
等臂假双着丝粒X
染色体
性腺发育不良
特纳综合征变种
Keywords
Karyotyping
FISH
CMA
psu idic (Xp)
gonadal dysgenesis
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体
被引量:
1
2
作者
李能干
史克倩
刘恒涛
刘倩倩
张晋玚
李存玺
杨同华
机构
昆明理工大学医学院
北京家恩德运医院家恩遗传实验室
云南省第一人民医院血液科
出处
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2018年第1期47-52,共6页
文摘
目的提高对携带复杂费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph)的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的鉴别诊断和治疗的认识。方法用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL(B-ALL)患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型异常细胞用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果首次发现该B-ALL患者异常细胞系携带等臂双着丝粒Ph,并呈现克隆演化趋势;干系克隆细胞携带典型的Ph,旁系克隆细胞的Ph发生多种演化;FISH检测显示BCR/ABL1融合基因的拷贝数逐步增加。结论成人B-ALL中Ph经复制重排形成等臂衍生Ph非常罕见;这些重排使BCR/ABL1拷贝数增加,可能是导致白血病细胞快速增殖及耐药的机制。
关键词
BCR/ABL1融合基因
等臂双着丝粒费城染色体
急性淋巴细胞白血病
核型分析
荧光原位杂交
Keywords
BCR/ABL1 fusion gene
isodicentric Philadelphia chromosome
B-ALL
karyotyping
FISH
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
纯合等臂假双着丝粒X染色体致性腺发育不良1例病例报告与文献复习
李能干
范新萍
赵荣
李培
谭姿辉
刘家恩
李存玺
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2018
4
下载PDF
职称材料
2
核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体
李能干
史克倩
刘恒涛
刘倩倩
张晋玚
李存玺
杨同华
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2018
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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