先天性消化系畸形的产前诊断与预防——附41例临床分析

目前，随着传染病发病率的降低，先天畸形已成为围产儿死亡的重要原因之一．消化系畸形是较常见的先天异常，为了早期发现畸形，降低围产儿畸形发生率及死亡率，本文对消化系畸形进行如下分析及讨论。

精神医学在婚前医学检查中的应用

该县自 1994年实施婚前医学检查以来 ,就将精神疾病、心理障碍及遗传疾病列为重点项目。并开展婚前、婚后追踪服务 ,收到良好社会效益。

婴儿出生状况抽样分析

我们于1990年8～10月,对山东省长岛县1989年婴儿出生情况进行了抽样分析,结果分析如下. 材料与方法一、资料来源长岛县1989年婴儿出生情况基础资料,由县妇幼保健站提供.以该年婴儿出生记录、统计表为主.审核资料比较完整,与其它有关部门资料基本一致,可靠性较高.此调查共统计304名婴儿出生情况. 二、方法随机抽出12个村进行婴儿出生登记资料的查阅,对记录不详、原因不明的进行入户调查,确保了资料的完整性.

淋巴瘤患者多环芳烃-DNA加合物及代谢酶基因细胞色素氧化酶P4501A1与谷胱苷肽硫转移酶M1基因多态性的研究

目的 探讨多环芳烃（PAH）-DNA加合物和代谢酶基因细胞色素氧化酶P4501A1（CYP1A1）与谷胱苷肽硫转移酶M1（GSTM1）基因多态性与淋巴瘤发病的关系.方法 通过竞争性酶联免疫吸附法测定54例淋巴瘤患者及34例对照组骨髓液中PAH-DNA加合物含量,采用限制性片段长度多态性PCR法（PCR-RFLP）测定上述标本CYP1A1、GSTM1基因多态性.结果 淋巴瘤患者骨髓液中PAH-DNA加合物含量为（2498±1 250） pg/ml,较对照组的（1 882±797） pg/ml增加,差异有统计学意义（t=0.006,P＜0.05）;淋巴瘤患者GSTM1基因型缺失占85.2％,对照组占58.8％,差异有统计学意义（x2=7.73,P＜0.05）,GSTM1基因型缺失者患淋巴瘤风险是GSTM1表达者的4.03倍（95％ CI1.51～10.76,P＜ 0.05）;CYP1A1变异型是野生型患淋巴瘤风险的1.36倍（95％CI 0.56～ 3.31,P＞ 0.05）,GSTM1缺失者PAH-DNA加合物水平≥2 200 pg/ml时患淋巴瘤的危险性增加（OR=9.53,95％CI 2.397～ 37.990,P＜ 0.05）.结论 PAH-DNA加合物可能参与淋巴瘤的发病,GSTM1缺失与淋巴瘤发生有关,并且增加患淋巴瘤的风险.