单中心IgA肾病伴高尿酸血症儿童的临床及病理特征分析

目的探讨儿童IgA肾病(IgAN)高尿酸血症的临床、病理特征及危险因素。方法回顾性分析2006年1月1日至2017年12月31日于中山大学附属第一医院小儿肾病中心确诊原发性IgAN儿童269例,分高尿酸血症组(血尿酸>350μmol/L)和正常尿酸组,比较两组的临床及病理特征,行多因素Logistic回归分析伴发高尿酸血症的危险因素。结果269例IgAN患儿中男性185例,女性84例,年龄(9.2±3.1)岁,其中伴发高尿酸血症者有70例(26.0%)。高尿酸血症组患儿的高血压比例、尿素氮、血肌酐、血脂、尿蛋白量均高于正常尿酸组(均P<0.05),估算肾小球滤过率、血清总蛋白、白蛋白均低于正常尿酸组(均P<0.05)。CKD 1~2期和3~5期IgAN患儿中伴发高尿酸血症者分别为58例(23.0%)和12例(70.5%),CKD3~5期IgAN患儿中伴高尿酸血症者比例高于正常尿酸组(P<0.01)。高尿酸血症组Lee病理分级IV、V级比例高于正常尿酸组(均P<0.05)。根据牛津病理分型评分,两组在系膜细胞增生、毛细血管内增生、节段硬化及粘连、肾小管萎缩/间质纤维化及新月体形成方面差异无统计学意义(均P>0.05)。根据Katafuchi半定量法评分,两组间肾脏病变总积分、肾小球评分、肾小管间质评分的差异无统计学意义(均P>0.05),但高尿酸血症组肾血管评分高于正常尿酸组(P<0.01)。多因素Logistic回归分析示,伴高血压(OR=12.596,95%CI 1.778~89.243,P=O.011)、高胆固醇(OR=1.192,95%CI 1.064~1.336,P=0.002)、高BUN(OR=1.273,95%CI 1.104~1.468,P=O.001)、蛋白尿3+和4+(OR=1.875,95%CI 1.309~2.684,P=0.001;OR=1.627,95%CI 1.241~2.134,P<0.001)、CKD 3期(OR=3.355,95%CI 1.376~8.181,P=0.008)是IgAN患儿伴发高尿酸血症的危险因素。结论26.0%IgAN患儿伴发高尿酸血症,其临床表现及病理改变相对正常尿酸组更严重。高血压、高胆固醇、高BUN、蛋白尿3+和4+、CKD 3期是IgAN患儿伴发高尿酸血症的危险因素。

单中心激素耐药型肾病综合征患儿基因突变临床分析

目的分析激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿的足细胞基因突变情况，探讨存在基因突变患儿的临床表现及预后，为儿童SRNS的基因突变诊治提供理论依据。方法研究对象为2014年8月31日至2016年9月1日中山大学附属第一医院小儿肾病中心诊断为SRNS、年龄≤14岁的24例住院患儿。应用PCR扩增和DNA二代测序法对患儿进行基因检测，23例采用肾病panel对目的基因进行检测，1例采用全外显子基因测序。结果24例行基因检测的患儿中男14例，女10例；发病中位年龄4.7岁；单纯型9例，肾炎型15例，均为初发耐药型；20例行肾活检，其中5例微小病变（MCD），11例局灶节段性肾小球硬化（FSGS），4例系膜增生性肾小球肾炎（MsPGN）。其中8例检测出基因突变，年龄（3.97±3.61）岁，男女比例为1.671.00；临床分型以肾炎型为主（6/8例）。主要突变基因分别为NPHS2 3例，NPHS1 2例，INF2 2例，MYO1E 1例；病理类型以FSGS为主（4/5例）；大部分患儿为不缓解或终末期肾病（ESRD）（6/8例），其中2例行肾移植。基因突变组患儿24 h尿蛋白定量水平明显高于无基因突变组[195.4（166.0，262.4） mg/（kg·d）比85.4（74.5，101.3） mg/（kg·d）]，差异有统计学意义（Z＝－3.674，P〈0.001）。结论SRNS患儿主要突变基因为NPHS2、NPHS1等；有基因突变SRNS患儿病理类型以FSGS为主，预后多为不缓解或ESRD；SRNS患儿24 h尿蛋白定量水平越高，发生基因突变可能性越大。