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1920例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析
1
作者
李蕴宁
刘瑗
+1 位作者
强荣
李伟
《空军军医大学学报》
CAS
2024年第6期666-669,共4页
目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋...
目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传学分析。结果1920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测。
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关键词
遗传咨询
染色体
不孕不育
无精症
少精弱精症
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职称材料
三级预防在1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症家系中的应用
2
作者
李蕴宁
张言
+2 位作者
张瑞雪
强荣
王瑞
《临床医学研究与实践》
2023年第35期1-4,共4页
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是一种由编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)的基因突变导致尿素循环障碍的疾病,属于X连锁隐性遗传病。OTCD患者,尤其是新生儿期起病的患儿病情进展迅速且预后差,亟需实施有效、经济的预防体系以避免此类...
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是一种由编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)的基因突变导致尿素循环障碍的疾病,属于X连锁隐性遗传病。OTCD患者,尤其是新生儿期起病的患儿病情进展迅速且预后差,亟需实施有效、经济的预防体系以避免此类缺陷儿的出生。完善的出生缺陷三级预防体系分别从孕前、妊娠和产后筛查中进行携带者筛查、胎儿检测以及出生后的疾病筛查。前瞻性检测、早期诊断和干预可从多个层面预防OTCD的发生。
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关键词
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶
三级预防
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职称材料
题名
1920例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析
1
作者
李蕴宁
刘瑗
强荣
李伟
机构
西北妇女儿童医院医学遗传中心
出处
《空军军医大学学报》
CAS
2024年第6期666-669,共4页
基金
国家自然科学基金(82201865)。
文摘
目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传学分析。结果1920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测。
关键词
遗传咨询
染色体
不孕不育
无精症
少精弱精症
Keywords
genetic counseling
chromosome
infertility
azoospermia
oligozoospermia and asthenospermia
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
三级预防在1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症家系中的应用
2
作者
李蕴宁
张言
张瑞雪
强荣
王瑞
机构
西北妇女儿童医院医学遗传中心
出处
《临床医学研究与实践》
2023年第35期1-4,共4页
文摘
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是一种由编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)的基因突变导致尿素循环障碍的疾病,属于X连锁隐性遗传病。OTCD患者,尤其是新生儿期起病的患儿病情进展迅速且预后差,亟需实施有效、经济的预防体系以避免此类缺陷儿的出生。完善的出生缺陷三级预防体系分别从孕前、妊娠和产后筛查中进行携带者筛查、胎儿检测以及出生后的疾病筛查。前瞻性检测、早期诊断和干预可从多个层面预防OTCD的发生。
关键词
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶
三级预防
Keywords
ornithine transcarbamylase deficiency
ornithine transcarbamylase
tertiary prevention
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1920例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析
李蕴宁
刘瑗
强荣
李伟
《空军军医大学学报》
CAS
2024
0
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职称材料
2
三级预防在1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症家系中的应用
李蕴宁
张言
张瑞雪
强荣
王瑞
《临床医学研究与实践》
2023
0
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职称材料
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