肝转移胃肠道间质瘤c—kit、PDGFRA基因突变研究

目的探讨肝转移胃肠道间质瘤（GIST）发生的机制。方法应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序法检测12例肝转移GISTc—kit基因第9、11、13、17号外显子和PDGFRA第12、18号外显子序列，总结基因突变规律，分析其与临床病理的关系。结果本组5例胃部，1例小肠，其他6例。本组c—kit基因突变率为91．7％（11／12），外显子11为83．3％（10／12）。未检测到PDG—FRA基因突变。本组性别、年龄、原发部位、肿瘤大小、核分裂相、NIH危险度分级、肝转移时间、细胞形态、细胞丰富程度、核异型对c—kit基因外显子11突变率及突变形式影响差异无统计学意义（P〈0．05）。结论肝转移GIST基因突变主要集中在c．kit第11号外显子。突变方式有缺失、点突变和缺失伴点突变。缺失突变多见。肝转移GIST临床病理与外显子11突变率、突变形式无明显相关。