乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2的研究进展

乳腺癌的高发病率是遗传基因、环境因素、生活方式等共同作用的结果。外部因素主要有个人生活习惯、物理因素、化学致癌、雌激素长期作用、生殖方式、外部环境等,有很高的基因-环境交互作用。内部因素主要与BRCA1/BRCA2基因的遗传多态性相关,癌肿半数以上发生于乳腺外上象限,其次为乳腺中央区和其他象限。

剖宫产瘢痕部位妊娠预后风险量化预评分系统的建立

目的回顾性研究分析剖宫产瘢痕部位妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)不同治疗方法的治疗结局,探索影响CSP治疗结局的关键因素,建立临床量化预评分系统。方法回顾性分析在河北医科大学第二医院初次诊治的CSP患者240例。依据最终患者的治疗方式分为3组,即超声监测下清宫组、宫腔填塞组和腹腔镜(或开腹)手术组,比较3组临床、辅助检查资料及治疗成功率,找出影响治疗结局的因素,利用统计学中最佳尺度回归方法及数学模型计算出每个影响因素的权重并对其赋值,建立CSP风险量化预评分表,并进行初步的验证。结果CSP患者临床及超声特征中的妊娠囊最大径线,超声分型,剩余肌层厚度,血流分级,胎心搏动及术前血β-绒毛促性腺激素(human chorionic gonadotropin,β-HCG)水平6个变量在组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。各影响因素对治疗结局的预测价值所占的权重分别为剩余肌层厚度(50.3%),超声分型(15.0%),妊娠囊血供血流分级(12.4%),妊娠囊最大径线(11.1%),胎心搏动有无(7.1%),术前血β-HCG水平(4.1%)。据此建立量化评分系统,并转换为10分制。对实际治疗方式与预测治疗方式进行一致性检验显示两者基本一致,Kappa系数为0.637。结论影响CSP治疗结局的因素有剩余肌层厚度,超声分型,妊娠囊血供血流分级,妊娠囊最大径线,胎心搏动有无及术前血清β-HCG值。根据上述影响因素在整体风险中的权重制定的量化评分系统可以预测CSP严重程度及需要选择的手术方案。

襄阳地区人群乳腺癌相关的BRCA2基因单核苷酸多态性分析

目的:分析BRCA2基因在襄阳散在人群中是否存在该变异位点,并通过对比、分析得出襄阳地区人群特有的BRCA2的突变位点。方法:从襄阳地区人群随机抽取18例作为研究对象(其中3例为非襄阳地区),收集唾液提取基因组DNA、PCR扩增目的的片段、7370PCR产物测序的方法,选择突变发生率较高的外显子,即BRCA2基因中第22外显子的引物检测突变,通过序列比对进行单核苷酸多态性分析。结果:测序结果未发现BRCA2基因c.8946_8947delAG突变;BRCA2基因测序区段上呈现为单核苷酸多态性NC_018924.2(32920921位点C>T);测序结果显示,非襄阳地区组突变率为66.7%(2/3),襄阳地区组突变率为13.3%(2/15),呈现地域差异。结论:对襄阳地区人群乳腺癌BRCA2基因筛测具有重要的临床意义。新发现的SNP位点在非襄阳地区频率很高,呈现地域差异。