AMH基因复合杂合突变所致的苗勒管永存综合征1例

患儿男,1岁2个月,因"发现双侧阴囊空虚1年余"于2023年9月收治于山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)泌尿外科。患儿系生后即发现双侧阴囊空虚,入院前定期随访复查彩色多普勒超声,无其他治疗,既往无腹股沟斜疝或鞘膜积液病史,其父母否认近亲结婚,否认家族遗传病史。入院后查体发现双侧阴囊扁平空虚,左侧阴囊及腹股沟区未触及睾丸样肿物,右侧腹股沟近内环口处可触及一睾丸样肿物,按压可进入腹腔,阴茎发育尚可(图1)。