目的探讨新医科背景下的基础医学创新人才培养模式。方法学校通过开设新医科本科新专业等方面优化专业结构,通过新增新医科特色课程、创新创业类课程教学内容以及运用互联网新型教学工具等途径改进课程设置,通过“做中学(Learning by Do...目的探讨新医科背景下的基础医学创新人才培养模式。方法学校通过开设新医科本科新专业等方面优化专业结构,通过新增新医科特色课程、创新创业类课程教学内容以及运用互联网新型教学工具等途径改进课程设置,通过“做中学(Learning by Doing)”、科教融合、教赛融合等方式创新教学方法,从而对本科基础医学创新人才培养模式的深入研究与实践。结果基础医学创新人才培养模式的实践成效显著,学生创新能力素质明显提高。结论培养“医学+”基础医学创新人才符合新时代医学人才培养的需求,对推动人类卫生健康事业发展具有重要的意义。展开更多
目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分...目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。展开更多
文摘目的探讨新医科背景下的基础医学创新人才培养模式。方法学校通过开设新医科本科新专业等方面优化专业结构,通过新增新医科特色课程、创新创业类课程教学内容以及运用互联网新型教学工具等途径改进课程设置,通过“做中学(Learning by Doing)”、科教融合、教赛融合等方式创新教学方法,从而对本科基础医学创新人才培养模式的深入研究与实践。结果基础医学创新人才培养模式的实践成效显著,学生创新能力素质明显提高。结论培养“医学+”基础医学创新人才符合新时代医学人才培养的需求,对推动人类卫生健康事业发展具有重要的意义。
文摘目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。