新发TSC2基因位点突变致儿童结节性硬化症并色素脱斑相关癫痫

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点。TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能改变,最终表现为TSC的各种临床表型。目前,已有多个TSC相关的TSC2和TSC1位点突变被发现。然而,临床接诊过程中,我们收治了1例尚未见报道的TSC2基因c.4569+1G>T杂合突变相关的癫痫发作伴色素脱斑的儿童TSC,在此予以报道,以期为TSC相关疾病的临床诊断及研究提供线索。

儿童注意缺陷多动障碍及其共患病临床分析

目的分析儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床特点及其共患病发生情况。方法选择2017年4月至2018年4月于北京大学第一医院、新乡市中心医院就诊的初诊ADHD患儿为研究对象,分析ADHD患儿的临床特点,并统计ADHD共患抽动障碍、癫痫、孤独症谱系障碍情况。结果共入选2330例ADHD患儿,男1793例(76.95%),女537例(23.05%),年龄3~18(8.71±3.66)岁,其中3~6岁594例(25.49%),7~12岁1429例(61.33%),13~18岁307例(13.18%)。ADHD共患抽动障碍患儿469例(20.13%),男、女性ADHD患儿抽动障碍共患率分别为20.69%(371/1793)、18.25%(98/537),男、女性ADHD患儿抽动障碍共患率比较差异无统计学意义(χ^2=0.043,P>0.05)。ADHD共患癫痫患儿355例(15.24%),男、女性ADHD患儿癫痫共患率分别为13.50%(242/1793)、21.04%(113/537),女性ADHD患儿癫痫共患率高于男性(χ^2=7.016,P<0.05)。ADHD共患孤独症谱系障碍患儿83例(3.56%),男、女性ADHD患儿孤独症谱系障碍共患率分别为3.40%(61/1793)、4.10%(22/537),男、女性ADHD患儿孤独症谱系障碍共患率比较差异无统计学意义(χ^2=0.085,P>0.05)。2330例ADHD患儿中,1368例接受药物治疗,ADHD患儿接受药物治疗率为58.71%(1368/2330),男、女性ADHD患儿接受药物治疗率分别为54.55%(978/1793)、72.63%(390/537),女性ADHD患儿接受药物治疗率高于男性(χ^2=7.067,P<0.05);367例患儿接受ADHD训练治疗,ADHD患儿ADHD训练治疗率为15.75%(367/2330),男、女性ADHD患儿接受ADHD训练治疗率分别为16.62%(298/1793)、12.85%(69/537),男、女性ADHD患儿接受ADHD训练治疗率比较差异无统计学意义(χ^2=0.061,P>0.05)。结论男性儿童ADHD发病率较高,ADHD患儿存在一定的共患病发病率,在诊断与治疗时应注意ADHD共患病,给予个体化治疗,提高治疗效果;ADHD患儿治疗率较低,应提昌早期积极治疗,以改善患儿预后。

小儿细菌性感染和非细菌性感染血清降钙素原测定及其意义

目的:探讨血清降钙素原(PCT)检测在小儿细菌性感染和非细菌性感染诊断中的应用价值。方法:对发热患儿110例根据临床和血细菌培养结果分为脓毒血症、菌血症、细菌局部感染和非细菌感染4个组。用半定量免疫色谱法测定患儿血清PCT含量。结果:110例患儿中细菌感染组血清PCT阳性率为88.1%,非细菌感染组阳性率为5.9%,细菌感染组血清PCT阳性率显著高于非细菌感染组(P<0.01)。脓毒血症、菌血症和细菌局部感染组血清PCT阳性率分别为100%、89.5和65.5%,阳性率与感染严重程度呈正相关,患儿血清PCT的升高程度与细菌感染的严重程度呈正相关关系。结论:测定患儿血清PCT升高阳性率有助于区分细菌性感染和非细菌性感染,测定血清PCT阳性率与浓度有助于判断细菌感染的严重程度。

孟鲁司特钠治疗小儿支气管哮喘30例

目的:探讨白三烯受体拮抗剂孟鲁司特钠治疗小儿支气管哮喘的疗效。方法:将60例哮喘患儿随机分为观察组和对照组,每组30例,对照组按常规进行糖皮质激素吸入等治疗,观察组在常规治疗基础上加孟鲁司特钠口服治疗。结果:观察组患儿的咳嗽消失时间、喘息消失时间、啰音消失时间和退热时间均较对照组明显缩短(P<0.05);观察组的治疗总有效率为93.3%,明显高于对照组(60.0%);观察组患儿肺功能的改善也显著优于对照组(P<0.05)。结论:孟鲁司特钠治疗小儿支气管哮喘疗效确切,值得在临床上推广应用。

拉莫三嗪单药治疗小儿失神癫痫的效果分析

目的分析研究拉莫三嗪单药治疗小儿失神癫痫的临床效果。方法随机对本院2013-07~2014-07期间收治的50例失神癫痫患儿的临床资料进行回顾性分析,所有患儿均给予拉莫三嗪单药治疗。临床治疗的起始剂量均为0.5 mg/（kg·d）,而且每周的剂量都增加0.5 mg/kg,在临床治疗的第4周,所有患儿的剂量都要增加至目标剂量4.0-5.0 mg/（kg·d）,而且必须分2次口服。观察分析患儿的不良反应以及药物治疗的临床效果。结果在50例患儿中,有24例患儿治愈,13例患儿显效,13例患儿无效,总有效率为74.0%;患儿的临床不良反应主要有：头痛、皮疹、嗜睡等;病程短的患儿的临床治疗效果明显优于病程长的患儿（χ2=6.751,P〈0.05）。结论拉莫三嗪单药治疗小儿失神癫痫是一种安全有效、不良反应发生率低的临床治疗方法,值得进一步推广应用。

46例小儿特发性血小板减少性紫癜的免疫指标测定与研究

目的测定与分析研究小儿特发性血小板减少性紫癜的免疫指标改变情况。方法用放射免疫法测定血小板相关免疫球蛋白,用W-L快速免疫消浊比浊法测定患儿血清Ig A、Ig G、Ig M,用ELISA法测定血清IL-2、IL-6和sl L-2R,用碱性磷酸酶-抗碱性磷酸酶桥联酶染色法测定T淋巴细胞亚群。结果试验组与对照组相比,血小板相关免疫球蛋白含量升高,Ig A和Ig M含量上升,IL-2、IL-6和sl L-2R含量上升,T淋巴细胞亚群比值改变。结论小儿特发性血小板减少性紫癜的免疫指标有多项显著改变。

营养支持联合奥美拉唑三联疗法对消化性溃疡患儿血清IL-18、IFN-γ、TNF-α水平及Treg/Th17免疫平衡的影响

目的:探讨营养支持联合奥美拉唑三联疗法对消化性溃疡患儿血清细胞因子及调节性T淋巴细胞(regulatory cells, Treg)/辅助性T淋巴细胞17(T helper cell 17, Th17)免疫平衡的影响。方法:选取我院2013年1月-2016年12月收治的119例幽门螺杆菌感染阳性的小儿消化性溃疡,将2013年1月-2014年12月我院开展小儿消化性溃疡营养治疗前的53例患儿设为对照组,将2015年1月-2016年12月我院开展小儿消化性溃疡营养治疗后的66例患儿设为观察组。两组均予常规流质饮食及奥美拉唑三联疗法,在此基础上,观察组予以营养支持,均治疗2周。检测营养相关指标(白蛋白、总蛋白、血红蛋白)、血清细胞因子[白细胞介素-18(interleukin-18, IL-18)、γ-干扰素(interferon-γ, IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α, TNF-α)]与黏膜细胞因子[血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)、表皮生长因子(endothelial growth factor, EGF)]水平变化,比较Treg/Th17免疫平衡状态,评估临床疗效,记录幽门螺杆菌根除率,观察不良反应发生情况。结果:与对照组比较,观察组治疗后血清白蛋白、总蛋白、血红蛋白、Treg/Th17、VEGF及EGF水平升高,血清IL-18、IFN-γ、TNF-α、Th17水平降低,差异有统计学意义( P <0.05);与本组治疗前比较,两组治疗后血清Treg/Th17、VEGF及EGF水平明显升高,血清IL-18、IFN-γ、TNF-α、Th17水平明显下降,且观察组治疗后血清白蛋白、总蛋白、血红蛋白升高,差异有统计学意义( P <0.001)。观察组、对照组治疗总有效率分别为95.45%(63/66)、83.02%(44/53),幽门螺杆菌根除率分别为89.39%(59/66)、75.47%(40/53),比较差异均有统计学意义( P <0.05)。两组均未发生明显不良反应。结论:营养支持联合奥美拉唑三联疗法可改善消化性溃疡患儿的营养状态,调节多种细胞因子,恢复Th17/Treg免疫平衡,加快黏膜溃疡修复,安全有效。

孟鲁司特钠治疗过敏性紫癜36例

目的:探讨孟鲁司特钠治疗过敏性紫癜的临床疗效。方法:将72例过敏性紫癜患儿随机分为两组,对照组36例仅给予常规、对症治疗;治疗组36例在此基础上加用孟鲁司特钠口服,其用量:<6岁者4mg/d,6～14岁者5mg/d,睡前一次服用,持续2～4周。结果:治疗组36例中有效35例,无效1例,有效率为96.7%。对照组36例中有效29例,无效7例,有效率为80.6%。治疗组有效率明显高于对照组(P<0.05)。结论:孟鲁司特钠治疗过敏性紫癜临床疗效较好。

婴幼儿轻度胃肠炎继发良性惊厥20例临床与视频脑电图分析

目的 分析婴幼儿轻度胃肠炎继发良性惊厥的临床与视频脑电图情况.方法 婴幼儿轻度胃肠炎继发良性惊厥20例,用免疫金标记技术进行病原学诊断,并进行实验室、影像学和视频脑电图检查.结果 惊厥发生时间以急性胃肠炎后3天以内最多,占总病例之80％.惊厥发生次数以发作1～2次者最多,占总病例之95％.惊厥发作形式主要为全身强直阵挛性,发作后无烦躁不安、嗜睡、精神萎靡等.颅部CT和MRI检查结果多为正常.发作期视频脑电图检查见异常放电多起源于中央顶部和枕部,发作波节律多呈低波幅快波,发作间期均无癫痫样放电.病原学检测结果显示轮状病毒感染为主,实验室检查结果多在正常范围.结论 婴幼儿轻度胃肠炎继发良性惊厥是具有独特特征的一种临床病症.

康复过程中发现的GM1

GM1神经节苷脂贮积症为罕见的常染色体隐性遗传病,由于溶酶体酸性β-半乳糖苷酶缺陷导致GM1神经节苷脂沉积,导致严重的神经变性病,会导致GM1神经节苷脂堆积逐渐破坏大脑和脊髓的神经细胞的一种遗传性疾病[1-3]。其发病是由于特异性水解酶的基因突变造成酶缺陷致使神经节苷脂因降解障碍而贮积在神经节细胞中[4]。

酪酸梭菌三联活菌散辅助雾化吸入治疗毛细支气管炎患儿的疗效及对免疫蛋白的影响

目的:探讨酪酸梭菌三联活菌散辅助雾化吸入治疗毛细支气管炎患儿的临床疗效及其对免疫蛋白的影响。方法:选取2015年5月至2017年12月延安市人民医院收治的108例毛细支气管炎患儿作为研究对象,分析所有患儿的临床资料,根据治疗方法将其分为对照组(50例)和观察组(58例),对照组予以雾化吸入及抗感染、止咳化痰等常规临床治疗,观察组在对照组治疗基础上加用酪酸梭菌三联活菌散进行辅助治疗,治疗结束后比较2组的临床疗效及免疫蛋白等相关临床指标,并记录2组在治疗过程中的不良反应。结果:观察组发热、咳嗽、喘憋以及肺部啰音临床症状消失所需时间及住院时间均明显短于观察组(P<0.05);观察组临床总有效率(91.38%)显著高于对照组(72.00%,P<0.05);2组治疗后Ig G,Ig A和IgM水平较治疗前均升高(P<0.05),但观察组治疗后Ig G,Ig A和IgM水平均显著高于对照组(P<0.05);治疗后2组IL-17和IL-23水平均较治疗前下降(P<0.05),但观察组IL-17和IL-23水平下降程度均显著大于对照组(P<0.05);2组治疗过程中均未出现明显严重不良反应。结论:酪酸梭菌三联活菌散联合雾化吸入治疗毛细支管炎患儿具有较好的临床疗效,可显著改善患儿的炎性反应和提高其免疫功能,具有一定的安全性,值得作为临床上治疗毛细支气管炎患儿的适用治疗方案之一。

丙戊酸钠治疗小儿癫痫疗效及诱发肥胖研究

目的分析丙戊酸钠治疗小儿癫痫的疗效及诱发肥胖风险。方法采用随机数字表法将50例癫痫确诊患儿随机分为研究组(25例)和对照组(25例)。对照组给予左乙拉西坦治疗,研究组给予丙戊酸钠治疗。对比两组患儿疗效、脑电图及体质量变化情况。结果研究组治疗有效率为92.0%,对照组为68.0%,研究组治疗有效率高于对照组(P<0.05)。对照组患儿治疗后仍可见脑电图检查结果异常,研究组患儿治疗后脑电图检查结果恢复正常。治疗3个月后,研究组患儿体质量高于对照组(P<0.05)。结论采用丙戊酸钠治疗小儿癫痫可改善患儿脑电图检查结果,临床疗效较佳,但治疗3个月后,易诱发肥胖。

消旋卡多曲颗粒治疗婴幼儿病毒性肠炎疗效观察

目的观察消旋卡多曲颗粒治疗婴幼儿病毒性肠炎的临床疗效。方法将80例诊断为病毒性肠炎的患儿随机分为治疗组和对照组各40例,对照组给予常规治疗,治疗组在对照组的基础上加消旋卡多曲颗粒口服,每次1.5mg/kg,3次/d,连用5 d。结果治疗组总效率95.0%,对照组总效率75.0%。两组比较U=2.0%P<0.05,差异具有统计学意义;治疗组呕吐消失时间为(1.74±0.45)d,腹泻消失时间为(4.46±11.34)d,住院时间为(5.84±1.90)d,均短于对照组(P<0.05),差异有统计学意义(P<0.05)。结论口服消旋卡多曲颗粒治疗小儿病毒性肠炎临床疗效显著,不良反应少。

普米克令舒氧驱雾化吸入治疗对小儿哮喘急性发作肺功能改善的效果观察

目的探讨普米克令舒氧驱雾化吸入治疗急性发作期小儿哮喘对其肺功能的影响。方法选择哮喘急性发作患儿266例,随机分为对照组和观察组,各133例。对照组采用常规对症治疗与护理,观察组在对照组基础上加用普米克令舒氧驱雾化吸入治疗,比较两组治疗症状缓解时间、治疗前后肺功能指标改善情况及临床效果。结果观察组患者呼吸困难、喘息、肺部鸣音等症状缓解时间均短于对照组(P<0.05);观察组治疗后肺功能指标均高于对照组(P<0.05);观察组治疗后炎性因子含量均低于对照组(P<0.05)。结论在常规对症治疗基础上加用普米克令舒氧驱雾化吸入治疗小儿哮喘,可有效降低炎性因子水平,提高抗炎作用,改善肺通气功能。

盐酸氨溴索注射液治疗毛细支气管炎疗效观察

目的观察盐酸氨溴索注射液治疗毛细支气管炎的临床疗效及安全性。方法将144例毛细支气管炎的患儿随机分为两组,两组患儿均采用抗病毒、吸氧、支持等常规治疗,治疗组加盐酸氨溴索注射液。观察两组咳嗽、气喘、哮鸣音和湿啰音好转情况及不良反应。结果治疗组在咳嗽、气喘、哮鸣音和湿啰音的缓解和消失时间及总住院时间等方面均短于对照组,两组差异有统计学意义,且未见明显不良反应发生。结论盐酸氨溴索注射液治疗毛细支气管炎安全有效。

阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎60例疗效观察

目的观察阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎的疗效。方法支原体性肺炎患儿随机分成两组:阿奇霉素治疗组和对照(红霉素治疗)组,所有患儿均给予止咳与退热处理。治疗组给予阿奇霉素加入5%葡萄糖注射液中静脉滴注,对照组给予红霉素溶解于5%葡萄糖注射液中静脉滴注。结果阿奇霉素治疗组平均退热时间、咳嗽消失时间、肺部罗音消失时间及平均住院时间均少于红霉索治疗对照组,二者具有显著性差异(P<0.05)。两组在不良反应方面亦有显著性差异。治疗组不良反应发生率明显低于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论用阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎能得到满意的效果,值得在临床上推广应用。