粤西地区非缺失型a地中海贫血分子流行病学分析

目的调查广东省粤西地区(包括湛江,茂名)育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血基因携带率及分布特征。方法连续采集粤西地区(包括湛江,茂名)3758例计划试管婴儿助孕夫妇外周静脉血进行常规地贫基因筛查检测血样本中的αCSα、αQSα、αWSα3种突变基因,对直接筛查出62例阳性标本进一步进行常见3种非缺失型α地中海贫血基因分析。结果育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血基因携带率为1.65%,其中常见3种缺失型α地中海贫血中αWS位点突变(杂合子)基因型为αWSα/αα占0.98%,CS位点突变(杂合子)基因型为αCSα/αα占0.29%,QS位点突变(杂合子)基因型为αQSα/αα占0.27%,WS、CS位点双重突变(双重杂合子),基因型为αCSα/αWSα占0.03%,检测到α2珠蛋白CS位点突变(纯合子),基因型为αCSα/αCSα占0.03%,检测到α2珠蛋白QS位点突变(纯合子),基因型为αQSα/αQSα占0.03%,检测到α2珠蛋白WS位点突变(纯合子)基因型为αWSα/αWSα占0.03%。结论本文赘述阐明了粤西地区育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血分子流行病学情况,为本地区开展地中海贫血的防御提供了重要的科学依据。

精子DNA损伤和顶体功能检测对体外受精-胚胎移植助孕结局的影响研究

目的:研究精子DNA损伤和顶体功能检测对体外受精-胚胎移植助孕结局的影响。方法:选取2019年1月-2021年1月接受体外受精-胚胎移植助孕的男性和女性患者各100例,均采用卵泡期长方案促排卵,按照精子DNA碎片指数(DFI)是否超过25%分为观察组(精子DNA损伤组)和对照组(未损伤组),各50例;收集男性精液标本,分别采用精子染色质扩散法(SCD)与固相BAPNA法检测精子DNA损伤程度与顶体酶活性。观察两组精子DFI、精子顶体酶活性、精子浓度、活力及正常形态精子率,两组受精率、可移植胚胎率、优胚率、妊娠率以及流产率,运用Spearman分析法分析两组男性患者精子DFI与顶体酶活性的关系。结果:观察组男性精子DFI高于对照组,精子顶体酶活性低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组男性精子浓度、活力及正常形态精子率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组受精率、可移植胚胎率、优胚率、妊娠率均低于对照组,流产率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);Spearman关性分析结果显示,男性精子DFI与顶体酶活性之间呈明显的负相关性。结论:精子DNA损伤和顶体功能检测可对体外受精-胚胎移植助孕结局进行预测,精子DNA损伤会影响顶体功能及体外受精-胚胎移植助孕结局。

乙型肝炎病毒感染对精子DNA损伤的影响分析

分析乙肝病毒感染对精子DNA损伤的影响。方法:将我院2019年1月-12月期间诊治的80例患者作为对象开展研究工作,依据患者HBV病毒感染情况将其分为实验组(HBsAg阳性)和常规组40例(HBsAg阴性),在此同时,通过精子染色质扩散实验检测精子DNA碎片。结果:与常规组患者比较,实验组患者精子DNA碎片指数DFI值较高,同时,与常规组对比,实验组患者的静子前向活动率以及精子浓度较高,P<0.05。结论:通过对乙肝病毒感染患者DNA损伤程度与正常健康人员进行对比,能够发现其精子DNA损伤程度存在明显差异。