EGFR及其信号通路在神经病理性疼痛中的作用

神经病理性疼痛是由躯体感觉神经系统的原发性损害或功能障碍而直接引发的一系列疼痛症状总称,是一种常见而又棘手的慢性疼痛。中枢/外周敏化、离子通道表达异常、中枢去抑制、胶质细胞活化及炎性因子释放等均可诱发自发性疼痛与痛觉过敏等临床表现。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是一种单链跨膜糖蛋白,属于酪氨酸激酶型受体,其激活后不仅能够刺激神经胶质细胞的增殖、分化和迁徙等过程,还可以诱导并维持不同条件下的痛敏反应,其介导的信号通路对神经病理性疼痛的发生发展具有重要作用。本文就EGFR及其信号通路在神经病理性疼痛中作用的研究进展进行综述。

扩展性NIPT胎儿染色体微缺失/微重复综合征的应用研究

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)应用于筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征的检测效率及临床可行性。方法 对2020年1月至2021年6月在天津市妇女儿童保健中心妇女保健科门诊进行孕期检查的2962例孕妇进行回顾性分析,在知情同意的原则下进行NIPT检测量达25M,对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征高风险孕妇进行产前诊断即羊水穿刺,然后进行染色体核型分析和CNV-seq检测,低风险者随访至产后。结果 扩展性NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值分别为93.33%和100.00%,复合阳性预测值达95.65%,对性染色体非整倍体的阳性预测值为77.78%,而其他常染色体非整倍体的阳性预测值为0.00%,对于致病性微缺失及微重复筛查的灵敏度和特异度为100.00%和99.86%,且复合阳性预测值为50.00%。结论 在孕期可通过扩展性NIPT筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征,减少产前诊断给孕妇带来的心理压力和风险,有效降低缺陷儿的出生率。

孕前和孕早期155种单基因病扩展型携带者筛查的应用研究

目的探讨妊娠前和妊娠早期155种单基因疾病携带者筛查(ECS)的临床应用价值。方法回顾性分析2019年12月至2022年6月,在天津市妇女儿童保健中心遗传和优生门诊进行孕前检查和产前检查夫妇的临床资料,总结分析其隐性单基因病携带率、致病基因种类筛选、夫妻双方具有相同基因变异的发生率。结果包括182对夫妇共415人同时接受筛查,统计有6个民族在内,以汉族人群为主(357,86%)。基因变异在入组人群中共携带33.73%,变异基因携带率最高的两个遗传病分别为常染色体隐性遗传耳聋1A型(GJB2基因)携带率为5.30%(22/415)和苯丙酮尿症(PAH基因)携带率为4.58%(19/415)。研究共发现了55种致病突变,前五名的突变基因分别是GJB2、PAH、ATP7B、HBA1/HBA2和MMACHC,检测出4对高危夫妇(2.20%,4/182),经遗传咨询后,其中1对(25%,1/4)选择了胚胎移植前基因病遗传检测(PGT-M)。结论在孕前和孕早期通过单基因疾病携带者筛查可及时发现致病变异携带情况,通过遗传咨询、产前检查或诊断、辅助生殖技术等可有效预防部分单基因遗传病的首次发生。