基因拷贝数变异与先天性肾脏和尿路畸形的研究进展

基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)作为基因组结构变异的重要组成部分,包括DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点改变等多种变异形式。研究表明CNV与多种疾病的发生密切相关,如遗传代谢疾病、神经发育疾病、肿瘤等。随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展,人们在先天性肾脏和尿路畸形病人中发现了大量CNV,是先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT)病因的重要组成之一。该文就基因CNV的概念、突变机制、致病机制、检测方法在先天性肾脏和尿路畸形领域的进展作一综述。