用概率法进一步研究和探讨近亲婚配所致的恶果

在我国据统计近亲婚配率平均在０．８－１６．２％之间［１］。而云南省在少数民族地区近亲婚配率在全国属于首位。本课题是从１９８９年１月至１９９３年７月止，用四年半的时间对７６２例遗传咨询人群进行调查，结果筛查出１１０例属于先天缺陷的患者。这其中有３例是由于父母近亲婚配引起的。本文应用概率论的方法，根据自然人口遗传病的发生率计算出近亲婚配致病基因携带概率与随机婚配致病基因携带概率的比值。并进行深入细致的分析与讨论。

遗传性疾病在第四代近亲婚配家族中的临床表现

本文所述两患儿为同胞姐妹。两患儿在一岁前生长发育良好。但一岁后生长发育明显迟缓，经临床确诊为进行性肌营养不良症，属于常染色体隐性遗传病。又经家族史的详细调查，得知患儿之外曾祖父和曾祖父是同胞兄弟，即患儿之父母为从堂表兄妹。属第四代近亲婚配。根据国家婚姻法规定，禁止第三代以内旁系近亲结婚。本文所述两患儿却是第四代近亲婚配造成的。为此我建议是否需要禁止第四代以后有亲缘关系的人结婚而确保优生优育。

完全性睾丸女性化综合征—家系三例报告

病例 患儿,女(抚养性别),年龄12岁半,于88年已查明染色体核型为46,X Y,(男性)。且发现双侧腹股沟区扪及包块10余年。于89年7月4日到我院外科住院要求手术。既往,家族中已有类似病史两例。本患儿足月顺产、生长发育尚可,月经未来潮。家族调查:母系家族中,患儿之“姨妈”、“姨奶”均有类似患儿之病史,其中,患儿之“姨妈”由于原发性闭经,腹股沟包块已于20年前行手术切除,经病理活检,切除之包块为睾丸。

一家3例系统性红斑狼疮的遗传学分析

本文报告一家系中3例患系统性红斑狼疮。先证者白某．女．47岁，祖籍云南．住院号6601。T．38．5℃．关节疼痛，窦性心律．E玫瑰花28％，C反应蛋白37．4mg／L．抗核抗体1：20阳性，血沉40mm／h，外周血中检出狼疮细胞。先证者的父、母为第三代近亲婚配、所生5个子女、除先证者外．大妹13岁死于该症，二妹12岁确诊该症，20岁死亡。一弟和一小妹均未发病。该症符合多基因遗传规律．文中提出注意事项。

762例遗传咨询人群的调查与研究

本课题是经过５年（１９８９－１９９３）的时间，对遗传病的高发人群进行调查。调查结果在７６２例中确诊为遗传性疾病的有１７个病种共１１０例。检出率为１４．４％，这１１０例中有５例的家族中有近亲婚配关系，近亲婚配率占随机婚配的４．５％。在１１０例遗传性疾病中属染色体异常造成的遗传病占发病总数的４１．７％。神经管缺损占遗传总发病率的１０％，是在调查中发病率较高的病种。苯丙酮尿症在本次调查中虽然发病率较低，但属常见遗传病种。本文用实例进一步的阐明近亲婚配的危害，甚至是第四代近亲婚配，仍能使不良基因的积累反应和隐性纯合子的比例提高，导致一个家庭两个女儿同患同种遗传病。

消化系恶性肿瘤患者外周血染色体脆性位点研究

本研究从1993年6月至1996年9月，对消化系统恶性肿瘤在病44诊的63例病人。男性42例．女性21例，应用外周血的改良法作了染色体G显带核型分析，结果得出：44例的染色体结构有异常表达，癌症符合率为69．8％，胃癌61．5％，肠癌为74％。肝胆癌83．3％。说明大多数的人体癌症外周血有可检出的染色体改变。63例中共检出染色体有30个断裂点，并且这些点有集中和重复的现象，即肠癌多集中在2号染色体着着丝粒部位，胃癌多集中在5号染色体上。这些规律性的研究结果可以应用于临床，作为消化系统检出恶性肿瘤的辅助方法。