同胞7人发病的Wilson病一家系

同胞７人发病的Ｗｉｌｓｏｎ病一家系潍坊市人民医院遗传室（２６１０４１）潘力，孙静华，王敬先，杜凤清病例与家系先证者Ⅱ７，男，１５岁，汉族。７年前曾有过肝区痛疼，黄疸、腹水，经治疗好转。２年前出现说话缓慢，含糊不清，自主运动减少，步态不稳，记忆力减退，...

神经管缺陷畸形的临床探讨（附65例分析）

神经管缺陷（ＮＴＤｓ）是较常见的先天畸形，发病率高，危害大。本文根据对ＮＴＤｓ的流行病学调查，简明阐述胚胎早期若受有害因素影响，可干扰神经系统的发育和分化而致形态功能缺陷。同时分析了ＮＴＤｓ的病因及发生机理，羊水中甲胎蛋白测定及Ｂ型超声在诊断ＮＴＤｓ中的应用，探讨性用叶酸治疗ＮＴＤｓ的发生取得一定成效，方法简便，有使用推广的价值。

成骨不全一家系分析

成骨不全一家系分析山东中医学院（２５００１４）顾润琛山东潍坊市人民医院（２６１０４１）刘秀兰，杜凤清，于金华病例与家系先证者Ⅳ７，患者女性，１３岁，自幼巩膜发蓝，２岁半会走路，３岁在床上跑不慎拌倒右大腿股骨上端骨折，此后轻微活动易骨折共１２次，不能走...

5号染色体短臂平衡易位5例分析

我室于近年发现的染色体平衡易位新核型中,有五例均涉及5号染色体短臂（5p13.1、5p15.1）。现将临床和细胞遗传学分析结果报告如下。 临床资料