血液净化联合加贝酯治疗重症急性胰腺炎的临床疗效观察

目的 探讨血液净化联合加贝酯治疗重症急性胰腺炎的临床效果。方法 选取2011年11月~2014年11月本院收治的114例重症急性胰腺炎患者作为研究对象,随机分为观察组与对照组,各57例。两组均给予常规治疗及持续性血液净化治疗,在此基础上观察组给予加贝酯进行治疗。比较两组体内的细胞因子水平（TNF-α、IL-6及IL-8）、APACHE-Ⅱ评分、腹痛消失时间、血清淀粉酶恢复时间、住院时间、临床疗效及安全性。结果 观察组治疗后的TNF-α、IL-6、IL-8水平显著低于对照组治疗后,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组治疗后的APACHE-Ⅱ评分显著低于对照组治疗后,腹痛消失时间、血清淀粉酶恢复时间及住院时间显著短于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组的总有效率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组均未出现明显的不良反应。结论 血液净化联合加贝酯治疗重症急性胰腺炎效果显著,值得临床推广应用。

甘草提取液对糖尿病大鼠肾脏的保护作用

目的 观察甘草提取液对糖尿病大鼠肾脏的保护作用及其机制。方法 Wistar大鼠48只随机分为对照组、模型组和治疗组,每组16只。于第8周及第12周测定各组大鼠的肾质量指数(KI)、葡萄糖氧化酶法测定空腹血糖(FBG)、微柱法测定糖化血红蛋白(GHbA1c)、考马斯亮兰法测定24h尿白蛋白量、速率法测定血和尿肌酐、硫代巴比妥酸法测定血液及肾组织匀浆中丙二醛(MDA)含量、黄嘌呤氧化酶法测定血液及肾组织匀浆中超氧化物歧化酶(SOD)活性、比色法测定血液及肾组织匀浆中硒谷胱甘肽过氧化物酶(SeGSHPx)和醛糖还原酶(AR)活性、计算内生肌酐清除率(Ccr)。结果 与对照组相比,模型组及治疗组所有指标的差异均有统计学意义(P均<0.05)。与模型组相比,治疗组KI、FBG、GHbA1c、24h尿白蛋白量、Ccr、血液及肾组织匀浆中MDA含量、AR活性均显著降低(P均<0.05),SOD、SeGSHPx活性均显著升高(P均<0.05)。结论 甘草提取液对糖尿病大鼠具有肾脏保护作用,其机制与调节血糖、降低肾脏AR活性、提高肾脏抗氧化能力有关。

原发性远端肾小管酸中毒患者的基因突变分析和临床表型研究

目的对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析,根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异,ATP6V0A4基因17个变异,ATP6V1B1基因15个变异,其中新增11个新变异;根据ACMG指南,39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA,4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血,14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA,2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变,7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA,1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后,大部分患儿的生长发育(28/40)和电解质紊乱(41/44)得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点,其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后,大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库,将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴.

非结晶形成的轻链近端肾小管病伴轻度轻链沉积病一例报告及文献复习

报道1例由单克隆丙种球蛋白血症导致的单克隆免疫球蛋白轻链相关性肾病和急性肾衰竭病例。肾活组织病理检查证实为非晶体形成的轻链近端肾小管病合并轻度轻链沉积病。轻链近端肾小管病可以导致急性肾衰竭,值得引起重视。