伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤6例临床病理学分析

目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关文献。结果6例患者中位年龄11.5岁(范围1.9~17岁),男性1例,女性5例,发病部位包括颞叶、额叶、顶叶、鞍上区及侧脑室,临床表现以癫痫发作起病为主。头颅MRI检查示:4例为大脑半球近皮层病灶,2例为脑室/脑室周病灶,其中5例边界尚清,1例局部边界欠清。镜下观察其组织学改变多样,3例呈低级别胶质瘤样或胶质神经元肿瘤样改变,2例呈高级别胶质瘤改变,1例呈胶质神经元肿瘤样改变伴高级别特征。免疫表型:肿瘤细胞GFAP阳性,Olig2部分阳性,S-100和Syn阳性,其中2例NeuN少量阳性,1例EMA少量点状阳性。NGS发现6例均伴EWSR1基因易位重排,其伴侣基因包括5例PATZ1和1例PLAGL1。手术切除后3例行化疗,随访无一复发进展。结论伴有EWSR1和非ETS融合的神经上皮肿瘤,好发于儿童和青少年大脑半球,多数病灶边界尚清,组织形态学谱系多样,呈低-中度恶性生物学行为,为神经上皮肿瘤分子分类谱系的拓展提供了可能性。

脾脏炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤2例及文献回顾

炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤(inflammatory pseudotumor-like follicular dendritic cell sarcoma,IPT-like FDCS)是一种十分罕见的、被认为与EB病毒相关的恶性肿瘤。本文2例患者体检发现脾脏占位,完善检查后予腹腔镜下全脾脏切除术。病理示:炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤,2例术后均未行放化疗。该疾病多无特征性临床表现,而影像学上则与肉瘤有重叠表现。镜下表现为炎症背景中可见较多的CD21、CD23和EBER阳性的梭形肿瘤细胞呈席纹状排列,由于肿瘤细胞与淋巴细胞交织分布,边界不清,故存在一定的诊断难度。本文报道这2例病例并结合文献复习,探讨其临床和病理学特点,以提高诊断认知。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤33例临床病理分析

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)的临床病理特征及预后。方法收集33例DNT患者的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测Olig2、NeuN、Syn、GFAP、IDH1、CD34、BRAF V600E、H3K27M和Ki67的表达,观察其病理组织学形态及免疫组化特征进行回顾性分析,并复习相关文献。结果33例中可随访28例,其中女性10例,男性18例;发病年龄4~57岁,平均24.97岁;临床以难治性癫痫为常见症状。DNT主要发生在幕上区域,以皮层为主。肿瘤大多界限清楚,呈分叶状、囊性或囊实性结构。镜检:DNT主要由少突胶质样细胞、漂浮在黏液基质中的神经元和增生星形胶质细胞组成,偶见钙化,未见坏死或微血管增生。免疫表型:神经元表达NeuN、Syn,少突胶质样细胞表达Olig2,增生的星形胶质细胞表达GFAP,p53多为野生型,Ki67增殖指数较低(多数<4%)。结论DNT是一种良性混合性胶质神经元肿瘤,病理诊断需结合影像学特点、镜下形态、免疫组化结果及必要的分子检测,手术完整切除后患者预后良好。

弥漫大B细胞淋巴瘤的免疫学亚型与预后的关系

目的根据不同的免疫组化分型方法将弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)分成预后不同的亚型,并探讨各分型方法对国内病例的适用性。方法利用免疫组化检测121例DLBCL的CD10、BCL-6、MUM1和CD138的表达,构建了3种分型方法:方法1,CD10阳性者归入GCB亚型,若CD10阴性而BCL-6阳性且MUM1阴性者归入GCB亚型,其余归入non-GC型;方法2,CD10和/或BCL-6阳性,而MUM1和/或CD138阴性者归入A组,MUM1和/或CD138阳性者归入B组,CD10和BCL-6阴性,而MUM1和/或CD138阳性者归入C组,四者均阴性者归入D组;方法3,CD10阳性者归入GCB亚型,CD10阴性时若MUM1阴性者归入GCB亚型,MUM1阳性者则归入non-GCB亚型。评测各临床及生物学因素与预后的关系。结果CD10、BCL-6、MUM1和CD138的阳性率分别为21.5%(26/121)、32.2%(39/121)、32.2%(38/118)和2.5%(3/118),其中CD10和BCL-6阳性者预后较好(OS,P=0.0231和0.0278),而MUM1阳性者预后较差(OS,P=0.013)。在方法1中,non-GCB组(占67.8%)5年总生存率OS(27.6%)和无进展生存率PFS(24.69%)明显差于GCB组;根据方法3,non-GCB组患者比例减少(占27.5%),5年OS(18.96%)和PFS(15.08%)更差,并且独立于IPI和治疗起作用。结论各分型方法均在预后分析中起作用,尤以方法3可以识别部分高危患者,在本组病人中更具有适用性。

淋巴瘤样丘疹病C型一例报道及文献复习

背景与目的:原发皮肤CD30阳性淋巴增生性疾病谱中,关于淋巴瘤样丘疹病和原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤的文献报道较常见,而其中的界限性病变——淋巴瘤样丘疹病C型的报道则较少见,故本文介绍与探讨1例淋巴瘤样丘疹病C型的临床表现、形态学特点以及免疫表型特征,旨在提高对此病的认识。方法:对华山医院诊断的1例皮肤淋巴瘤样丘疹病C型患者的临床表现、组织病理学形态及免疫组织化学结果进行研究,并结合文献复习。结果:患者全身反复发作的散发性红疹伴瘙痒,可自行缓慢消退。患者全身皮肤可见多发性丘疹样病变,病变严重处出现脓疱并破溃结黑痂。组织学上,表皮溃疡并脱失,真皮层见中等偏大淋巴细胞浸润。细胞免疫表型CD30、CD3、TIA-1等呈阳性表达,ALK、CD20阴性。结论:皮肤淋巴瘤样丘疹病C型较少见,需与原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤及系统性间变性大细胞淋巴瘤累及皮肤病变等鉴别,其诊断需结合临床表现、病理学形态及免疫表型等以明确其性质。

脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤临床病理特点分析

目的探讨脾弥漫性髓小B细胞淋巴瘤(SDRPSBCL)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析1例SDRPSBCL患者的临床病理资料,并结合相关文献进行复习。结果该例SDRPSBCL患者,以脾肿大、发热及淋巴细胞计数升高为主要表现,经脾脏组织病理学及其它相关检查确诊为SDRPSBCL。结论 SDRPSBCL是1种新被认识的独立疾病实体,临床少见,以中小淋巴瘤细胞弥漫性浸润脾脏红髓为重要病理特征。

乳腺神经内分泌癌35例临床病理分析

目的介绍并讨论乳腺神经内分泌癌的临床病理学特征。方法对35例乳腺神经内分泌癌的临床表现、组织学形态、免疫表型及预后进行研究。结果35例均为女性患者,发病年龄28～95岁（平均60.4岁）。肿块大小0.8～5cm（平均2.04cm）。组织学形态包括：实性黏附型（15例）、腺泡型（10例）、实性乳头型（5例）、细胞黏液型（2例）、小细胞/雀麦细胞癌（2例）、大细胞癌（1例）。所有病例NSE和CK阳性表达,分别有34例（97.1%）和21例（60.0%）表达Synaptophysin和chromogranin A,腋下淋巴结转移率为25.0%（5/20例）,除1例因发生肺和骨转移死亡外,其余患者均健在,随访时间2～76个月（平均32.1个月）。结论乳腺神经内分泌癌是一少见的独立病种,病理形态复杂,其生物学行为特性还需大样本较长期的随访观察。

后肾腺瘤1例

后肾腺瘤（metanephric adenoma，MA）是一种非常罕见的良性肾脏上皮肿瘤，现将我院1例后肾腺瘤进行报道。患者女性，72岁。无任何症状，因体检超声发现左肾上极低回声病灶，其内血供欠佳，大小1cm×1cm，边界清楚。人院后血常规、尿常规、肝肾功能检查未见异常。行CT增强扫描发现，病灶位于左侧肾脏上极，病灶平扫为稍高密度，CT值41Hu，增强后皮质期CT值51Hu，实质期87Hu，

胰腺多发性实性-假乳头状肿瘤2例并文献复习

目的报道2例临床上极罕见的胰腺多发性实性-假乳头状肿瘤(solid-pseudopapillary neoplasm,SPN),并复习文献探讨多发性SPN的临床及病理学特点。方法分析2例多发性SPN的临床表现,组织病理学以及免疫组化特点,回顾文献中报道的2例多发性SPN,并与单发性SPN进行对比。结果 4例多发性患者中女性3例、男性1例,症状体征无特异性,肿块大小不一,边界清,易囊变,肿块之间彼此完全分隔开。镜下示形态一致的肿瘤细胞围绕纤细的小血管形成特征性的假乳头状结构。肿瘤细胞表达波形蛋白、神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)、突触素、孕酮受体、CD10及β-连环蛋白的异常核表达。患者肿瘤完全手术切除后,均长期生存。结论胰腺多发性SPN较罕见,其临床及病理学特点与单发性SPN类似。

浅谈甲状腺未分化癌的病理诊断

甲状腺未分化癌是恶性程度最高的肿瘤之一,发病率低,但死亡率却极高,多见于老年女性,表现为迅速增大的颈部肿块,有明显周围组织受累症状,易发生早期转移。甲状腺未分化癌的组织学特点取决于梭形细胞、鳞状或上皮样细胞、巨细胞三种成分的构成,细胞多形性明显,核分裂像多见,表现为肉瘤样、表皮样甚至鳞样形态改变,或其他罕见形态变异型。肿瘤细胞通常表达角蛋白和PAX-8,而甲状腺球蛋白(Tg)及转录因子(TTF-1)阴性。分子遗传学改变主要包括信号转导通路上关键节点的突变、染色体异常以及表观遗传学改变。未分化癌的组织学起源尚未完全明确,普遍认为可能是分化好的甲状腺癌去分化的终末阶段。

成人结肠重复畸形伴上皮低级别异型增生1 例报道

肠重复畸形是一种罕见的消化道畸形,而成人结肠重复畸形更为罕见。本文报道1例22岁的女性患者,体检时发现腹腔囊性占位病变,大小约15 cm×10 cm。术中发现病变起自横结肠系膜,边界清晰。组织病理学显示囊壁具有结肠黏膜层和固有肌层等肠壁结构,局部黏膜上皮低级别异形增生,伴炎症反应,囊肿内缺乏其他脏器组织分化的成分。该患者诊断为结肠重复畸形伴上皮低级别异形增生。本文并结合文献对肠重复畸形的临床病理学特点进行分析。

右心房乳头状弹力纤维瘤1例

1资料患者,女性,81岁,因“头晕半年余伴晕厥1次”于2022年6月来院就诊。患者2021年12月起自觉头晕不适,不伴视物旋转。曾晕厥1次,摔倒在地,数分钟后恢复意识。病程中不伴明显胸闷、胸痛或呼吸困难。2022年5月于外院就诊,自述检查发现“心房肿物”。既往有糖尿病病史。体格检查与血清肿瘤标志物无明显异常发现。

恶性周围神经鞘膜瘤伴有原始神经外胚层样分化:1例报道及文献复习

恶性周围神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST）是一种起自周围神经,或先前存在的神经鞘膜肿瘤,显示神经鞘膜成分分化的梭形细胞肉瘤。曾被称为恶性神经鞘瘤或施万细胞瘤、神经纤维肉瘤及神经源性肉瘤,临床少见,约占全身软组织肉瘤的5%,且超过50%伴有神经纤维瘤病1型（neurafibromatosis 1,NF1）。

siRNA敲减缺氧诱导因子1α表达对口腔鳞癌细胞活力及癌胚抗原相关细胞黏附分子1表达的影响

目的:探究缺氧诱导因子1α(HIF-1α)与口腔鳞癌细胞活力和凋亡的关系以及作用机制。方法:采用RT-PCR和Western blot检测口腔鳞癌细胞系Tca8113和CAL27以及正常口腔上皮细胞NOK中HIF-1α和癌胚抗原相关细胞黏附分子1(CEACAM1)的mRNA和蛋白表达量; RNA干扰技术沉默口腔鳞癌CAL27细胞中HIF-1α的表达,实验分为空白对照组、无义对照组和siRNA-HIF1-α组,MTT实验检测敲减HIF-1α表达对细胞活力的影响,流式细胞术检测细胞凋亡率的变化,Western blot检测HIF-1α、P21、血管内皮生长因子(VEGF)、Bcl-2和Bax的蛋白水平。结果:HIF-1α和CEACAM1在口腔鳞癌细胞中的表达量显著高于正常口腔细胞(P <0. 05),且二者表达量呈正相关; HIF-1α和CEACAM1在CAL27细胞中的表达量显著高于Tca8113细胞(P <0. 05)。siRNA-HIF-1α组细胞中的HIF-1α蛋白表达量显著低于空白对照组(P <0. 05)。敲减HIF-1α表达显著抑制CAL27细胞的活力(P <0. 05),促进其凋亡(P <0. 05),显著增加P21和Bax的蛋白水平(P <0. 05),明显降低VEGF和Bcl-2的蛋白水平(P <0. 05)。结论:HIF-1α在口腔鳞癌中高表达,干扰HIF-1α的表达可显著抑制细胞的活力,促进其凋亡。这可能是通过调控HIF-1α下游靶基因的表达以及肿瘤血管的生成来发挥作用的。

成人肺隔离症16例临床病理学分析

目的总结分析肺隔离症(pulmonary sequestration,PS)的临床及病理学特征,提高对该病的认知和诊疗水平。方法回顾性分析2015年至2020年复旦大学附属华山医院收治的16例PS患者的临床、影像及病理资料。结果16例患者中,男性10例(62.5%),女性6例(37.5%),年龄22~66岁,平均年龄(47±12)岁。PS临床症状无特异性,主要表现为反复咳嗽、咳痰、发热及咯血。胸部CT检查表现为圆形及团块状的实性肿块影8例,囊状或蜂窝状影5例,片状致密影2例,梭形致密灶1例,术前经增强CT结合CT血管造影(CT angiography,CTA)确诊11例、误诊5例,误诊率为31.25%。所有患者均接受手术治疗,其中15例(93.75%)接受胸腔镜手术(video-assisted thoracoscopic surgery,VATS),1例(6.25%)接受开胸手术,术后均恢复良好。病变组织的病理学表现为肺组织发育不良,肺泡间隔呈迷路样,围成不规则蜂窝状囊腔改变,囊腔内见分泌物;周围慢性炎症反应与纤维化,可见畸形或者闭塞性的动静脉血管。结论PS临床表现无特异性,容易误诊,增强CT和CTA有助于术前诊断;治疗方法常为外科手术切除,术后病理表现为肺组织发育不良,呈慢性炎性反应伴纤维化;病理学改变需与慢性阻塞性肺病、支气管扩张症等疾病鉴别。

肝紫癜病1例

患者,男性,39岁,福建莆田人,公务员。因“体检发现肝脏占位1月余。”于2017年4月27日至复旦大学附属华山医院感染科诊疗。患者体检B超发现肝脏占位,查AFP正常,行MRI检查见肝右后下叶DWI略高信号(图1),增强后呈不均匀信号。现为明确病灶性质,进一步就诊。患病以来患者精神可,胃纳、睡眠正常,二便正常。否认传染病史、手术史、外伤史、输血史、过敏史。入院查体:浅表淋巴结不大,心肺无殊,腹软,无压痛,肝脾肋下未及,肝区无叩痛。入院后辅助检查:血常规、肝肾功能:未见异常。AFP:2.19μg/L,CEA:2.61μg/L,CA199:<10U/mL,乙肝标志物:全阴性,丙肝抗体:阴性。HIV:阴性,RPR:阴性。患者至我院外科在全麻下行肝段切除术(图2),术后病理示:部分肝组织,5cm×5cm×4.5cm,切面见散在灰黑灰红色素沉着。免疫组化:铁染色(+/-),CD34(血管+),CK18(肝细胞+),HEP1(肝细胞+),CK19(胆管+),EMA(-),GPC-3(-),网状染色(-),病理诊断:紫癜肝(图3~5)。

ALK阳性梭形细胞间变性大细胞淋巴瘤1例

患者女性,54岁,因畏寒、寒战2个月发热1个月余入院,体温最高达40 ℃,抗炎治疗后体温仍反复,近2个月体重下降约10 kg。全身多区域淋巴结肿大,胸部CT示纵隔淋巴结肿大,超声检查示双侧颈部、双侧锁骨上淋巴结异常肿大,全身PET-CT显示右侧咽旁、纵隔、双侧颈部、双侧锁骨区、双侧盆壁及双侧腹股沟多发淋巴结FDG代谢异常增高。

持久性隆起性红斑病例报道1例及文献复习

持久性隆起性红斑(erythema elevatum diutinum,EED)是一种少见的皮肤局限性慢性白细胞碎裂性血管炎,首先由Hutchinson于1888年报道[1]。经典皮损通常表现为持久性高于皮肤表面的棕红色丘疹、斑块或肿块,好发于四肢关节伸侧,无明显自觉症状。任何年龄均可发病,多见于40岁以上的成年人,无明显性别与种族差异。本文报道1例终末期持久性隆起性红斑,且以手足关节屈侧受累为主,并结合文献对其临床病理特点、鉴别诊断及发病机制进行探讨。

ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤临床病理学特征

目的探讨ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤(ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation,ELTMD)的临床病理和分子学特征。方法通过免疫组织化学、RNA测序以及荧光原位杂交验证,证实1例ZFTA-NCOA1/2融合的幕上室管膜瘤样肿瘤,总结其临床病理特征。结果患儿女,4岁,突发头痛头晕伴肢体无力,右额顶部镰旁富血供占位性病变。HE组织学具有显著的异质性和混合性成分,由小蓝圆细胞和梭形细胞成分构成,类似高级别肉瘤和胚胎性肿瘤,偶见室管膜样分化。免疫表型L1CAM弥漫阳性,p65核阴性。RNA测序示ZFTA-NCOA1/2基因融合。结论ELTMD是一类罕见的儿童高级别肿瘤,WHO暂未归类,具有显著的异源性间叶分化,免疫表型和分子特征不同于幕上室管膜瘤或中枢神经系统胚胎型肿瘤,组织学相当于WHO 3级。

乳腺浸润性导管癌分子亚型与临床病理特征及预后的关系

目的 检测乳腺浸润性导管癌的临床病理特征及特定蛋白的表达情况,对其进行分型,探讨各哑型与预后的关系.方法 采用免疫组织化学EnVision法检测128例浸润性导管癌ER、PR、HER2和CK5/6的表达,参考文献报道的免疫分型方法 对其分型,并对HER2过表达型9例进行FISH检测.结果 ER、PR、HER2和CKS/6在本组128例浸润性导管癌中的阳性表达率分别为67%（86/128）、45%（58/128）、27%（34/128）和27%（34/128）,并将128例分为5种免疫哑型,管腔A型55%（70/128）,管腔B型20%（25/128）,HER2过表达型7%（9/128）,基底细胞样型10%（13/128）,无法分类型8%（11/128）.FISH检测HER2过表达型9例均为HER2基因扩增.各分子亚型间预后差异具有统计学意义,管腔A型预后最好,基底细胞型预后较差.多因素分析,乳腺癌临床分期和免疫分型是独立的预后因素.月经状态在乳腺癌各免疫亚型中的分布差异有统计学意义.结论 通过检测ER、PR、HER2和CK5/6的表达可以将乳腺浸润性导管癌分成具有不同生物学行为的5个免疫亚型,对于评估预后,指导治疗具有一定的意义.