血压节律变化对血管性认知功能障碍的影响

认知功能是大脑高级皮质功能的重要内容，痴呆早期的重要临床特征表现为认知功能的损害。高血压是心脑血管疾病的重要危险因子，并与认知功能减退及痴呆的发生有着密切关系。而血压节律变化对血管性认知障碍（VCI）的影响，尤其对 VCI 各认知域影响的研究较少。本研究通过对伴有高血压的 VCI 患者行24小时动态血压节律监测并结合认知功能评估，探讨血压节律变化对血管性认知功能障碍的影响。

老年期发作性运动诱发性肌张力障碍1例

发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)是一种少见的以突然的随意运动或紧张、兴奋情绪引发异常运动。由于该病发作性、短暂性、重复性、刻板性以及发作间期正常的特点,极易误诊为癫痫。有报道发作性运动障碍误诊率达92.3%〔1〕,个别患者被误诊的时间长达20年〔2〕。另外,该病多见于儿童及青少年,老年期发病者较少见,其病因有待分析。1临床资料患者,女,70岁。

中国北方汉族癫痫患者UGT1A4基因分布特点及其多态性与拉莫三嗪血药浓度的关系

目的研究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）1A470C〉A（P24T）和142T〉G（IA8V）基因多态性在拉莫三嗪单药治疗的中国北方汉族癫痫患者中的分布特点及UGT1A470C〉A和142T〉G各基因型的突变频率与拉莫三嗪血药浓度的关系。方法收集2011年6月至2012年9月吉林大学第一医院和吉林大学中13联谊医院正规、单一服用拉莫三嗪的癫痫患者106例，应用高效液相色谱串联质谱电喷雾检测法检测拉莫三嗪的血药浓度，应用直接测序法对拉莫三嗪代谢酶UGTIA4P24T和UGT1A4L48V进行基因型分析，并与其他人群的相关研究进行了对比分析。结果所有患者UGT1A4（70C〉A）基因型均为70CC，无突变；而UGT1A4（142T〉G）TT、TG、GG基因型频率分别为77．36％、20．75％、1．89％。UGT1A4142T〉G基因多态性的分布特点与其他亚洲人群（13本、韩国）相比，差异无统计学意义，与白种人相比（约旦、西班牙等），差异有统计学意义。根据UGT1A4（142T〉G）基因型分为A组（142TG＋142GG）和B组（142TY），B组患者的拉莫三嗪标准化血药浓度的平均值[（4．503±1．470）μg／ml]较A组[（2．325±0．599）μg／ml]高，差异有统计学意义（Z=-6．357，P〈0．01）。发现2例UGT1A4127delA基因型患者的拉莫三嗪标准化血药浓度极高，其中1例患者（10．15μg/ml）因出现严重皮疹而停药。结论中国北方汉族癫痫患者UGT1A4基因存在多态性，其中UGT1A4142T〉G、127delA基因多态性可影响拉莫三嗪的血药浓度，是拉莫三嗪血药浓度存在个体差异的重要因素。