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人面部形态刻画的法医遗传学研究进展 被引量:3
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作者 杜情情 卢朝龙 +1 位作者 丛斌 李淑瑾 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期531-536,共6页
法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)分析利用现场遗留生物样本DNA预测个体表型特征,如族群地域来源、身高、体质量、肤色、毛发颜色与形态、虹膜颜色、男性秃发、面部形态和年龄等,为案件的侦查提供线索,其中面部形态特征较为... 法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)分析利用现场遗留生物样本DNA预测个体表型特征,如族群地域来源、身高、体质量、肤色、毛发颜色与形态、虹膜颜色、男性秃发、面部形态和年龄等,为案件的侦查提供线索,其中面部形态特征较为复杂。本文从面部形态的测量采集、面部形态相关基因的研究、面部形态刻画的模型建立及法医学应用和伦理问题等方面进行全面分析,对其最新研究进展进行综述。 展开更多
关键词 法医遗传学 表型 面部 综述
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生物学半同胞关系鉴定策略 被引量:3
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作者 谭政 马冠车 +5 位作者 付丽红 张晓静 王茜 付光平 杜情情 李淑瑾 《法医学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期262-270,共9页
目的比较似然比(likelihood ratio,LR)法和状态一致性(identity by state,IBS)法在半同胞关系鉴定中的应用价值,为制定半同胞鉴定相关规范提供参考。方法(1)基于相同的遗传标记组合,比较实际案例与计算机模拟案例的累计状态一致性评分(c... 目的比较似然比(likelihood ratio,LR)法和状态一致性(identity by state,IBS)法在半同胞关系鉴定中的应用价值,为制定半同胞鉴定相关规范提供参考。方法(1)基于相同的遗传标记组合,比较实际案例与计算机模拟案例的累计状态一致性评分(cumulated identity by state score,CIBS)与累积全同胞关系指数分布,验证计算机模拟方法的可信度;(2)模拟获得全同胞、半同胞、无关个体对各100万对在不同数量的三种类型遗传标记上的分型,分别计算CIBS和相应类型的累积LR参数;(3)比较基于不同数据、不同种类的遗传标记、应用不同准确度标准区分上述三种关系个体对时,LR法和IBS法所能提供的最佳系统效能,以比较两种方法在上述鉴定中的应用价值;(4)根据已有模拟数据,以曲线拟合的方式估计应用不同类型遗传标记鉴别半同胞与另两种关系个体对所需的最低遗传标记数目。结果(1)经秩和检验,在真实关系和检验的遗传标记组合相同的前提下,模拟方法与实际案例所得结果差异无统计学意义;(2)多数情况下,在其他条件设置相同时,LR法的系统效能大于IBS法;(3)基于现有数据,可以通过曲线拟合的方式得到全-半同胞鉴定和半同胞鉴定在系统效能达到0.95或0.99时所需遗传标记的数目。结论在进行甄别全同胞对和半同胞对或甄别半同胞对和无关个体对的鉴定时,推荐优先使用LR法,并根据拟进行的鉴定类型和基于的人群数据估计所需遗传标记数目,以保证鉴定效果。 展开更多
关键词 法医遗传学 同胞关系 半同胞 似然比 状态一致性 短串联重复序列 单核苷酸多态性 微单倍型
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D18S51基因座上三步突变1例
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作者 姚鹏飞 杜情情 +1 位作者 杨洪林 张勇 《广东医科大学学报》 2019年第6期720-721,共2页
在亲子鉴定中经常有STR突变的情况发生,90%以上的STR突变均为单步突变。该文报道了在D18S51基因座出现三步突变的案例。
关键词 STR分型 亲子鉴定 突变
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人类反转座核元件甲基化研究进展 被引量:1
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作者 徐洁 付光平 +1 位作者 杜情情 李淑瑾 《中国法医学杂志》 CSCD 2014年第5期447-450,共4页
人类反转座核元件LINE-1序列和Alu序列甲基化水平的变化与多种疾病的发生、发展有密切的联系,因此是相关疾病,尤其肿瘤和癌症预测、诊断、治疗及预后的新标记。近年来,二者在法医学方面的研究也逐渐展开,主要集中在同卵双生子的鉴别、... 人类反转座核元件LINE-1序列和Alu序列甲基化水平的变化与多种疾病的发生、发展有密切的联系,因此是相关疾病,尤其肿瘤和癌症预测、诊断、治疗及预后的新标记。近年来,二者在法医学方面的研究也逐渐展开,主要集中在同卵双生子的鉴别、年龄的鉴定、组织的鉴定等方面,有望成为法医DNA分析领域新一代的遗传标记。本文综述LINE-1序列和Alu序列甲基化在医学、法医学等领域的研究进展,希望能为相关研究和应用提供参考。 展开更多
关键词 法医物证学 人类反转座核元件 甲基化 LINE-1 ALU
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外胚层发育不良A1蛋白对类成釉上皮细胞增殖及细胞周期影响的研究
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作者 刘博宇 孔宣婷 +6 位作者 路艮其 张国忠 贾娴娴 杜情情 郑书深 郭长军 沈文静 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期349-354,共6页
目的探讨外胚层发育不良A1(ectodysplasin-A1,EDA1)蛋白对类成釉上皮细胞(ameloblast-like epithelial cell,LS8细胞)增殖和细胞周期的影响。方法用野生型EDA1基因质粒pCR3-Flag-EDA1-W(野生组)、综合征型突变EDA1基因质粒pCR3-Flag-EDA... 目的探讨外胚层发育不良A1(ectodysplasin-A1,EDA1)蛋白对类成釉上皮细胞(ameloblast-like epithelial cell,LS8细胞)增殖和细胞周期的影响。方法用野生型EDA1基因质粒pCR3-Flag-EDA1-W(野生组)、综合征型突变EDA1基因质粒pCR3-Flag-EDA1-H252L(突变组)及空载体质粒pCR3-Flag(对照组)转染LS8细胞,培养0、24、48、72、96 h时噻唑蓝法检测各组细胞增殖活性(A值),流式细胞术检测各组细胞周期,上述实验重复3次。结果培养72 h,与对照组(0.105±0.032)相比,野生组细胞增殖活性(0.201±0.009)显著增加(P<0.05);培养96 h,与对照组(0.168±0.054)及突变组(0.194±0.059)相比,野生组细胞增殖活性(0.386±0.066)显著增加(P<0.05);各时间点突变组与对照组细胞增殖活性差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组(65.4%±2.1%)及突变组(66.6%±3.1%)相比,野生组G0/G1期细胞分布比例(51.2%±1.1%)显著降低(P<0.01);与对照组(23.1%±2.0%)及突变型组(21.9%±1.8%)相比,野生型组S期细胞分布比例(37.3%±2.4%)显著升高(P<0.01);突变组细胞周期细胞分布比例与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论野生型EDA1基因可促进LS8细胞增殖,并促进G0/G1期细胞向S期转化;综合征型突变EDA1基因(EDA1-H252L)使EDA1蛋白促进细胞增殖和调控细胞周期的功能丧失。 展开更多
关键词 外胚叶发育不全蛋白质类 成釉质细胞 上皮细胞 细胞增殖 细胞周期 先天缺牙
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家系基因型重建法在单亲祖孙关系鉴定中的应用研究 被引量:3
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作者 马冠车 付丽红 +5 位作者 杜情情 张晓静 王茜 付光平 李淑瑾 丛斌 《中国法医学杂志》 CSCD 2018年第6期565-572,共8页
目的对有参考个体参与的单亲祖孙关系鉴定中家系基因型重建方法的应用及计算思路的选择进行探索研究。方法依据河北汉族人群38个常染色体短串联重复序列遗传学数据,用计算机模拟8000个祖孙家系,选择生母及不同数量父辈个体作为参考样本... 目的对有参考个体参与的单亲祖孙关系鉴定中家系基因型重建方法的应用及计算思路的选择进行探索研究。方法依据河北汉族人群38个常染色体短串联重复序列遗传学数据,用计算机模拟8000个祖孙家系,选择生母及不同数量父辈个体作为参考样本进行单亲祖孙关系鉴定,应用家系基因型重建法的三种不同计算思路:期望值法、最小概率值法及改良的最小概率值法计算祖孙关系指数(grandparent index, GI),通过诊断实验设定累积祖孙关系指数(combined grandparent index,CGI)界值,并用60例实际案例进行验证。结果父辈参考个体数目显著影响单亲祖孙关系的判定,随着参考个体数目的增加,判定的准确性增加。若以104、10-4作为认定与排除的界值,即使只有1个父辈参考个体,期望值法获得的判定准确度也在90%以上,2个父辈个体参与时准确度达99.8%,而最小概率值法的灵敏度较低,假阴性率较高,改良的最小概率值法介于二者之间。60例实际案例验证结果显示,以期望值法计算CGI值,除有一个单参考个体真家系不能判定外,其余家系均被准确认定或排除。结论在单亲祖孙关系鉴定中,生母及父辈个体参与鉴定时,应用家系基因型重建法可以有效利用更多被检个体的遗传信息,提高鉴定效力;在讨论的三种计算思路内,期望值法能更准确的估计亲缘关系成立的可能性,其效力和安全性均足以满足该类鉴定需求。 展开更多
关键词 法医遗传学 单亲祖孙关系鉴定 家系基因型重建法 期望值法 最小概率值法
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车辆内接触DNA检测方法的分析比较
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作者 孙博宇 杜情情 +3 位作者 王璇 安卓 游润 李淑瑾 《中国法医学杂志》 CSCD 2020年第1期84-87,90,共5页
目的探讨汽车内接触DNA的分离方法及遗传标记分型效率。方法收集单人长期驾驶的11辆小型轿车,采用粘取法和擦拭法富集方向盘、变速杆和手刹三个部位的脱落细胞,采用磁珠法和硅胶膜法提取基因组DNA,采用GoldenEye^TM 20A和PowerPlex■Fus... 目的探讨汽车内接触DNA的分离方法及遗传标记分型效率。方法收集单人长期驾驶的11辆小型轿车,采用粘取法和擦拭法富集方向盘、变速杆和手刹三个部位的脱落细胞,采用磁珠法和硅胶膜法提取基因组DNA,采用GoldenEye^TM 20A和PowerPlex■Fusion进行扩增,并对检验结果进行比较分析。结果方向盘在基因座分型正确率、等位基因drop-in和drop-out基因座比率、单基因座正确率以及单基因座等位基因drop-in和drop-out率六个方面均表现最好,其次为变速杆,最差为手刹;擦拭法和粘取法之间DNA提取在获得的DNA总量和STR检测正确成功率方面无统计学差异;PPFusion与20A的总体基因座分型比较正确率无差异,但单基因座正确率优于20A,drop-out发生率低于20A,drop-in发生率高于20A。结论汽车内脱落细胞的检测可优先采集方向盘部位,根据载体质地选择擦拭法或粘取法采集脱落细胞,选用硅胶膜法或磁珠法提取DNA,PPFusion和20A两个试剂盒均可,分析结果时需特别注意drop-in和drop-out。 展开更多
关键词 法医遗传学 车辆 脱落细胞 接触DNA
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