交通沙龙

满目疮“鱼”蒙混失败凌晨时分,交警在检测点发现一辆白色小客车行驶缓慢、行迹异常,似乎不敢向这边靠近,于是立即前去检查。交谈中,客车驾驶人口中带有浓重的酒气,辩称自己这是刚吃了金嗓子喉宝,属于药味儿,结果当场被检测出饮酒后驾驶,该驾驶人只得老实承认。不仅如此,调查还发现该驾驶人属于“二次酒驾”,“罪”加一等。

新生儿D-双功能蛋白缺乏症2例并文献复习

目的总结D-双功能蛋白缺乏症(D-bifunctional protein deficiency,DBPD)的临床特点及遗传学病因。方法回顾性收集2020年8月和2020年11月温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的2例DBPD新生儿的临床资料,分析其临床表现、辅助检查及遗传学结果。并以“D-双功能蛋白缺乏症”“HSD17B4变异”作为检索词,检索中国知网、万方及维普数据库以“HSD17B4”“D-bifunctional protein deficiency”为检索词检索、在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed自建库至2022年11月的文献,收集2岁内发病的基因检测诊断的DBPD患儿的病例资料。总结DBPD患儿的临床特点及遗传学病因。采用描述性统计分析。结果本院2例患儿均存在呼吸费力、肌张力低下、难治性癫痫、反应差、原始反射未引出及颅面部畸形。患儿1全外显子组测序发现HSD17B4基因杂合剪接变异c.972+1G>T和错义变异c.727T>A(p.W243R),分别遗传自父亲和母亲;患儿2全外显子组测序发现HSD17B4基因纯合剪接变异c.1333+4A>G。均为致病性变异。检索文献纳入英文文献12篇,中文文献1篇,包括16个家系(19例患儿),加之本院2例共21例患儿(男8例、女13例),其中2个家系4例患儿父母为近亲结婚;21例患儿均有肌张力低下;20例伴癫痫发作,其中生后1~5 d出现癫痫发作17例;12例伴有高额头、长人中、眼距宽和高腭弓等颅面部畸形。HSD17B4基因复合杂合变异13例,纯合变异8例;共检测到26种HSD17B4基因变异,其中错义变异16种、剪接变异7种、无义变异2种、移码变异1种。结论新生儿出现肌张力低下、难治性癫痫,伴有外观畸形时,应考虑到DBPD,并完善基因检测。

年龄相关性白内障老年患者的平衡功能与视觉功能障碍的关系

目的:研究年龄相关性白内障老年患者的平衡功能与视觉功能障碍的关系。方法:系列病例研究。选择2017年4-10月在温州医科大学附属眼视光医院白内障专科中心诊断为年龄相关性白内障的患者87例,评估受试者的视觉功能(LogMAR视力)、静态平衡功能(Berg平衡量表)、动态平衡功能“[站起-走”(TUG)计时]以及认知(MMSE问卷)和抑郁状态(GDS-15问卷)。采用方差检验、回归线、多元逐步线性回归进行数据分析。结果:87例受试者的Berg平衡量表分值为(50.0±2.8)分,TUG计时值为(12.1±3.5)s。Berg平衡量表分值和TUG计时主要与双眼视力、年龄相关,多元线性回归方程分别为Berg平衡量表分值=62.27-4.37×双眼视力-0.12×年龄(F=23.87,P<0.001),TUG计时=-5.07+3.83×双眼视力+0.19×年龄(F=15.22,P<0.001)。不同性别间的Berg平衡量表分值(F=3.45,P=0.067)和TUG计时(F=3.88,P=0.052)差异没有统计学意义。结论:随着视觉功能障碍的加重和年龄的增加,白内障老年患者的静态平衡和动态平衡功能逐渐下降,年龄对平衡功能的影响程度低于视觉功能。视觉功能障碍主要以影响动态平衡功能从而引发跌倒事件,性别差异对平衡功能没有显著影响。