铜绿主要成分醋酸铜的抗肝癌作用及对肝肾功能、外周血影响的实验研究

本文研究了铜绿主要成分醋酸铜在不同给药方式,不同药物剂量,不同动物品系,接种不同数量瘤细胞等条件下其抗肝癌的作用,同时观察了其在有效抗癌情况下对肝肾功能、外周血的影响。实验结果表明,150mg/kg醋酸铜口服对NIH、BALB/C小鼠皮下接种H22肝癌细胞实体瘤、腹水癌均有一定的抑癌作用,腹腔给药对延长H22腹水癌小鼠的生存期也有一定的作用。在有效抑癌情况下,发现醋酸铜对小鼠的肝肾功能、外周血白细胞、血色素没有明显的影响。

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性的临床及分子生物学研究

目的探讨橄榄－桥脑－小脑萎缩伴有视网膜变性（SCA7）的临床表型与致病基因突变的关系。方法对发病表现为共济失调、辨色力异常、视力下降的2个家系共21名成员（8例患者）进行了系统的临床及辅助检查，通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测家系成员和另55名健康人的SCA基因内CAG重复序列，分析SCA7临床表型与CAG重复突变的相关性。结果2个家系11个系代-子代对均存在遗传早现现象，在父系遗传时更为明显。正常等位基因CAG重复数目为9～18，8例患者的异常等位基因的CAG重复数目为44～85，两者之间存在非常显著的差异。1例无临床症状病例的异常等位基因CAG重复数目为59。异常扩展的CAG序列呈现代间不稳定性，重复数目与发病年龄呈明显负相关关系（r＝－0．883，P＝0．005），并与症状严重程度有关，这一特点在父系遗传时更为明显。初步发现突变等位基因的CAG重复序列在外周血白细胞中存在镶嵌现象。结论从临床及基因学方面确认国人SCA7家系的存在，阐明其临床特征，建立国人SCA7基因学诊断标准；致病基因内CAG重复数目呈代间不稳定且与发病年龄呈负相关，此为遗传早现的分子基础。