生物钟与椎间盘退变的研究进展

椎间盘退变在老年群体的发病率很高,且呈现出年轻化趋势,是导致下腰痛最常见的原因。在椎间盘退变的过程中,椎间盘细胞的功能出现异常,细胞合成和分解代谢异常,细胞外基质成分降解,细胞死亡增加,最终导致椎间盘结构和功能异常。椎间盘是高度节律化的器官,每日经历着运动和休息状态产生的周期性力学载荷变化,而工作倒班或者飞行时差等节律扰乱行为,增加了慢性下腰痛的发生率,这提示生物钟破坏可能是导致椎间盘退变的重要因素。本文对生物钟紊乱如何导致椎间盘退变进行了系统回顾,并总结了靶向生物钟基因调控网络各个环节的干预策略,为预防和治疗椎间盘退变提供时间治疗学新思路。

全数字化乳腺点压摄影诊断致密型乳腺中乳腺癌

目的探讨数字化乳腺点压摄影对致密型乳腺的乳腺癌的诊断价值。方法对68例致密型乳腺的乳腺癌患者经全数字化乳腺X线检查常规检查(首尾位及内外斜位)后,对触诊异常区域加摄无放大点压摄影,分别分析常规摄影和点压摄影的影像表现并进行对比。结果点压摄影在肿块显示、毛刺显示方面明显优于常规摄影。两种方法对钙化的显示率无显著差别,但在显示钙化数量、大小、形态及密度等具体特征方面,压点摄影优于常规摄影。4例常规摄影显示乳腺结构扭曲的患者,点压摄影可见小肿块;5例常规摄影显示乳腺局灶性不对称患者,点压摄影均可见肿块。点压摄影的诊断准确率(86.76%)高于常规摄影(63.24%),漏诊及误诊率(4.41%)低于常规摄影(14.70%)。结论常规乳腺摄影结合点压摄影能够明显提高致密型乳腺的乳腺癌的诊断准确率。

快速MRI对胎儿胼胝体发育不全的诊断价值及与超声对照研究

目的:探讨快速MRI对胎儿胼胝体发育不全(ACC)的诊断价值,并与超声对比。方法:回顾性分析16例经引产证实ACC的胎儿,孕20-36周,平均30周,产前常规超声检查后1～3天内行胎儿颅脑快速MRI检查,采用单次激发快速自旋回波序列(SSTSE)和平衡式稳态自由进动序列(balance-FFE)行T2WI扫描,回顾性分析超声及产前MRI表现,并与引产后尸体MRI检查或尸体解剖结果对照。结果:16例ACC胎儿中,产前MRI明确诊断16例,诊断合并其他中枢系统畸形5例,与产后检查结果相符。超声明确诊断9例,可疑6例,误诊1例;合并畸形确诊4例,漏诊1例。结论:快速MRI对胎儿ACC的诊断优于超声,有助于明确诊断并判断其分型及合并畸形,可作为超声的补充诊断方法。

MRI对聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳取出术后残留的诊断价值

目的:探讨MRI在聚丙烯酰胺水凝胶(PAHG)注射隆乳取出术后残留中的诊断价值。方法 :对18例36只PAHG注射隆乳取出术后的乳腺行MRI检查,分析临床及MRI表现,包括有无PAHG残留,残留PAHG的MRI在各个序列上的信号特点、位置、形态、大小及周围情况等。结果:MRI可清晰显示PAHG残留,表现为游离分布于皮下、腺体内、乳后间隙、腋下、胸大肌内及胸肌后间隙等处的不规则团块或结节影,呈长T1长T2信号,T2WI脂肪抑制序列呈显著高信号,增强扫描无强化,周围包膜呈线样强化。T2WI脂肪抑制序列结合三维重建,显示PAHG残留效果最好。结论:MRI可清晰显示PAHG注射隆乳取出术后残留的分布情况,具有重要的临床价值,是首选的检查方法。

X线钼靶、高频超声及MRI对硅胶假体隆乳术后破裂的诊断价值

目的探讨X线钼靶、高频超声及MRI对硅胶假体隆乳术后破裂的诊断价值。方法对28例56只乳腺硅胶假体隆乳术后患者的X线钼靶、高频超声及MRI资料进行回顾性研究,分析其影像表现及对假体囊内破裂及囊外破裂的诊断价值。结果 X线不能完整显示假体(0%),高频超声及MRI都能够完整显示假体(均为100%);对囊外破裂,X线钼靶、高频超声及MRI都能显示(均为7.1%,4/56);X线不能显示囊内破裂(0%),MRI(32.1%,18/56)对囊内破裂的检出率高于超声(21.4%,12/56)(P=0.031)。结论对硅胶假体破裂的诊断,X线钼靶并不是令人满意的方法,超声是经济高效的检查方法,而MRI是最理想的检查方法,如经济允许,MRI可列为首选。

甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗儿童甲状腺功能亢进症的临床效果观察

目的:探讨甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗儿童甲状腺功能亢进症的临床疗效。方法:收治甲状腺功能亢进症患儿120例,随机分成观察组和对照组各60例,对照组采用甲巯咪唑和他巴唑治疗,观察组在对照组基础上加用左甲状腺素治疗,比较两组的治疗效果。结果:治疗2个月和治疗结束后,两组的TSH、FT3、FT4、甲状腺体积与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05),且观察组的TSH、甲状腺体积与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗儿童甲状腺功能亢进症不良反应少,临床疗效显著。

比较快速自旋回波序列和平衡式快速场回波序列对胎盘植入征象的显示效能

目的比较快速自旋回波(TSE)序列和平衡式快速场回波(B-FFE)序列显示胎盘植入(PI)征象的效能。方法将29例可疑PI患者分为TSE组和B-FFE组,分析两种序列显示PI征象的效能、诊断PI的敏感度和特异度。结果 TSE组显示胎盘内信号变化和胎盘与肌层的分界较B-FFE组有优势;B-FFE组显示胎盘是否突入肌层较TSE组有优势。两种序列诊断PI的敏感度和特异度分别为85.71%(18/21)、50.00%(4/8)和76.19%(16/21)、87.50%(7/8)。结论 TSE的软组织对比度较好,B-FFE的空间分辨率较高;两者结合能提高MRI对PI的诊断价值。

MRI评估非植入型凶险性前置胎盘发生严重产后出血

目的探讨MRI评估非植入型凶险性前置胎盘发生严重产后出血的价值。方法收集114例非植入型凶险性前置胎盘患者的临床和MRI资料,分析MRI征象与严重产后出血的关系。结果单因素分析显示剖宫产次数≥2次、子宫局限性隆突、子宫下段及宫颈富血供、胎盘T2WI条状低信号、胎盘信号不均、子宫肌层变薄均易发生严重产后出血,差异有统计学差异(P均<0.05)。多变量分析示剖宫产次数≥2次(X_1)、子宫局限性隆突(X_2)、胎盘T2WI条状低信号(X_3)、胎盘信号不均(X_4)、子宫下段及宫颈富血供(X_5)发生严重产后出血的风险较大,OR值分别为8.10,10.86,3.09、2.41,7.89(P均<0.05)。5个危险因素建立的Logistic模型为Logistic(P)=-4.75+2.09X_1+2.39X_2+1.13X_3+0.88X_4+2.07X_5,该模型预测是否发生严重产后出血的准确率为89.21%。结论 MRI可预测非植入型凶险性前置胎盘发生严重产后出血的可能性。剖宫产次数≥2次、子宫局限性隆突、胎盘T2WI条状低信号、胎盘信号不均匀、子宫下段及宫颈富血供对预测是否发生严重产后出血的价值较大。

扩散张量成像各向异性分数在足月新生儿缺氧缺血性脑病中的应用

目的探讨磁共振扩散张量成像(DTI)的各向异性分数(FA)值在足月新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)早期诊断及病情评估中的应用,为临床治疗提供依据。资料与方法收集58例临床确诊的足月HIE患儿,其中轻度HIE 28例,中度HIE19例,重度HIE 11例,并选取20例正常足月新生儿为对照组,行颅脑常规MRI及DTI扫描,测量内囊前肢、内囊后肢、豆状核、胼胝体膝部及胼胝体压部的FA值,比较各组不同部位的FA值。结果对照组内囊前后肢、胼胝体膝部和压部的FA值均高于中度HIE组和重度HIE组,对照组胼胝体膝部的FA值高于轻度HIE组,轻度HIE组和中度HIE组内囊前后肢、胼胝体膝部和压部的FA值高于重度HIE组,轻度HIE组内囊后肢FA值高于中度HIE组,差异均有统计学意义(P<0.05);各组豆状核的FA值差异均无统计学意义(P>0.05)。在各部位中,内囊后肢FA值诊断HIE的准确度最高,曲线下面积为0.802,当内囊后肢FA值的截断点取0.543时,诊断灵敏度为61.2%,特异度为85.0%,Youden指数为0.462。结论 DTI FA值可以早期、定量评价HIE新生儿脑损伤的程度,为HIE的早期诊断及病情评估提供客观依据。

不同b值在弥散张量成像诊断脊髓型颈椎病中的应用比较

目的研究弥散张量成像(DTI)中不同b值对颈髓的成像影响,以分析颈髓DTI最佳成像参数技术,探讨其对脊髓型颈椎病的诊断价值。方法以健康体检者30例和明确诊断的脊髓型颈椎病患者30例为研究对象。对30例健康者进行DTI检查,采用回波平面成像,扩散敏感梯度磁场采用6个方向,b值选择0、200、400、600、800和1000s/mm2,对比观察不同b值下的图像质量。使用最佳b值对健康者和颈椎病者患者进行扫描,对比两者的显像特点。结果 b值在1000s/mm2时质量指数最差,b值为600s/mm2,与其他b值(除400s/mm2)比较,差异有统计学意义。颈椎病患者颈椎受压部位的FA值低于健康者,ADC值高于健康者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DTI对颈髓成像取b值600s/mm2可以取得最佳的图像质量,其对脊髓型颈椎病的诊断价值较高。

全数字化俯卧式X线立体钢丝定位术在乳腺微钙化病灶中的应用价值

目的:探讨X线立体定位钢丝引导切取活检术(SWLB)对乳腺微钙化病灶的临床应用价值。方法:回顾性分析2007年5月至2008年5月南方医科大学附属深圳妇幼保健院45例行SWLB活检的乳腺隐匿性病变,所有病例均为临床触诊阴性而乳腺X线摄影发现微钙化病灶,将活检标本病理结果与X线表现进行对照。结果:45例SWLB活检组织标本病理结果中恶性病变13例(28.9%),其中包括导管原位癌3例(23.1%),导管原位癌伴微浸润4例(30.8%),浸润性导管癌5例(38.5%),导管内乳头状癌1例(7.7%);良性病变32例(71.1%),其中包括导管上皮重度非典型增生2例(6.3%)。结论:SWLB可准确引导切检临床阴性的乳腺微钙化病灶,明确乳腺微钙化的性质,提高早期乳腺癌的检出率。

数字化乳腺钼靶X线片表现局限性致密浸润阴影80例分析

目的:探讨乳腺内局限致密浸润阴影在乳腺良、恶性病变中的X线特点,以提高其在乳腺疾病中的诊断水平。方法:对80例在钼靶X线表现均显示乳腺内致密浸润阴影的患者,于术后分别与病理对照,对病灶的分布、密度及周围影像改变等显示情况及诊断正确率。结果:对称性分布31例,非对称性分布49例。密度略高于或接近周围腺体密度38例,密度高于或中心密度高,周围逐渐变淡42例,结构不良6例,粗大钙化影8例,泥沙样或多形性钙化11例,局部脂肪层混浊9例,皮肤增厚9例,毛刺或伴伪足突起15例,患乳内血管较对侧丰富11例。良性病变49例,恶性病变31例。结论:对局限致密浸润阴影进行仔细分析,可加深对良、恶性病变的认识,提高乳腺钼靶X线诊断符合率。

全数字化乳腺X线摄影对乳腺导管原位癌的诊断价值

目的探讨全数字化乳腺X线摄影(full-field digital mammography,FFDM)对乳腺导管原位癌的诊断价值。方法回顾性分析52例经穿刺或手术病理证实的乳腺导管原位癌的X线摄影表现。结果以恶性钙化为主要征象32例,钙化表现为微细、多形性,呈簇状、群集或段性分布,其中单纯钙化24例,钙化合并局灶性致密8例;表现为肿块8例,其中3例肿块边缘见毛刺;单纯局灶性致密3例;结构扭曲2例;导管造影显示导管内占位性病变3例;X线无异常发现4例。结论 FFDM可以清晰显示微小钙化、小结节、局灶致密及结构扭曲等征象,尤其对微小钙化敏感,对乳腺导管原位癌的诊断具有重要价值。

儿童垂体柄阻断综合征的临床及基因研究

目的探讨儿童垂体柄阻断综合征的临床表现及基因突变类型。方法选取2016年1月至2018年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的垂体柄阻断综合征患儿16例,回顾性分析患儿的临床表现,并采用全外显子测序技术进行基因学检测,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南对其致病性进行分析。结果共纳入16例垂体柄阻断综合征患儿,诊断年龄为1.7～16.2岁,男11例,女5例;4例有臀位产病史,11例以"身高增长缓慢"就诊,4例以"反复无热抽搐"为主要表现。16例患儿均为生长激素缺乏,其中15例有中枢性甲状腺功能减退,11例继发性肾上腺皮质功能不全。2例发现致病性突变,其中1例为4.9岁男孩,为ROBO1基因c.1690C>T(p.Pro564Ser)杂合突变,1例为12.3岁女孩,为HS6ST1基因c.608C>T(p.Thr203Met)杂合突变,均符合ACMG致病性突变,生物学预测有害。结论垂体柄阻断综合征临床上以患儿身高增长缓慢最为常见,多表现为联合垂体功能减退,全外显子测序有利于发现致病性突变。

姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症

目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,(XY)。2例患儿基因结果显示CYP 17A 1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987 del TACins AA突变及母源的CYP 17A 1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。

MRI诊断胎儿侧脑室扩张的临床价值

目的探讨MRI对胎儿侧脑室扩张（ventriculomegaly，VM）的临床应用价值。方法回顾性分析96例行胎儿颅脑超声检查，并于3天内行胎儿头颅MRI检查的影像资料，比较MRI及超声在常规平面上（MRI冠状位与超声轴位）测量侧脑室宽度有无扩张的一致性；以产后随访或引产标本为诊断标准，评价二者的诊断价值。结果MRI冠状面测量胎儿VM与超声测量结果有很好的一致性（K=0．835）。MRI确定诊断17例超声疑似诊断，补充诊断5例，更正1例超声诊断结果。结论MRI在诊断胎儿VM及明确有无合并中枢神经系统畸形方面有较高的临床应用价值。

炎性乳癌的MRI表现特征及鉴别诊断

目的探讨炎性乳癌的MRI表现特征。方法临床触诊阳性在X线表现均呈非对称局限致密影的10例患者,行乳腺MR检查并经手术病理证实的炎性乳癌,依据乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)MRI标准,回顾性分析病变形态学,T1WI及T2WI信号强度,强化特征及动态增强曲线类型。结果 10例在MRI上表现为:肿块型4例,非肿块样强化6例,动态增强后呈大片及团片状不均匀强化,呈区域性分布3例,弥漫性分布3例,病变部位在中心区4例,在背侧2例,早期强化明显9例,T2WI信号呈低信号7例,等信号3例,动态增强后时间-信号呈流出型6例,平台型4例;间接征像:乳腺较健侧增大4例,乳头凹陷8例,弥漫性皮肤增厚10例,以乳晕后及乳腺内下侧明显6例,皮下脂肪层浑浊10例,凿突征6例,乳后间隙模糊或消失5例,胸大肌浸润(脂肪层中断3例,病理性增强3例),血管较健侧增多,增粗7例,腋下淋巴结病理性增大4例。结论 MR乳腺多参数成像和动态增强联合使用,可对炎性乳癌术前作出正确诊断。

新生儿脊髓栓系综合征的早期识别及诊断

目的探讨新生儿脊髓栓系综合征(TCS)的早期识别及诊断方法。方法对12例疑有TCS的新生儿先行采用B超诊断,后行核磁共振成像(MRI)诊断确诊。结果 12例患儿行超声诊断,经MRI检查确诊为TCS。其中,脊髓脊膜膨出型6例,脊髓纵裂型3例,终丝增粗型3例。结论新生儿脊髓栓系综合征早期识别及诊断临床,采用超声初筛,后予MRI确诊,有助于提高病症的诊出率,对于改善患儿的生活质量,提高其生命质量,缓解家庭、社会压力具有积极效果。

柯萨奇B3病毒川金丝猴分离毒株实验性感染BALB/c小鼠的病理形态学

目的：研究来源于川金丝猴的柯萨奇B3病毒株CVB／SGM-05对BALB／c小鼠的致病变特点。方法：4-6周龄健康雄性BALB／c小鼠30只，通过腹腔注射途径将滴度为10^5个TCID50／0．1mL的CVB／SGM—05接种小鼠（0．2mL／只），观察感染小鼠的临床症状及大体病变特点；分别摘取心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、胰腺、胃、肠、脑和脂肪组织，经10％的中性甲醛溶液固定后制作常规的病理石蜡切片，光镜下观察其病理变化特点。结果：小鼠于接毒后60h开始死亡，死亡率达80％；发病小鼠均出现典型的结膜炎。对死亡小鼠剖检可见，肝脏明显肿大，呈淡黄色样改变，表面可见针尖大灰白小点；部分小鼠的脾脏肿大、边缘与坏死的脂肪发生粘连；最明显的病变为腹腔内脂肪的大量坏死。病理切片观察可见心、肝、肾组织均有不同程度的细胞变性，心肌纤维间有炎性细胞浸润，肝细胞坏死严重；胃、肠黏膜上皮坏死、脱落；脑组织可见轻度淤血；脂肪坏死尤其明显。结论：与人源的标准毒株Nancy比较，猴源的CVB／SGM-05感染BALB／c小鼠可引起多脏器损伤，提示不同来源的CVB3毒株可能对感染动物的致病性有一定差异。

磁共振弥散张量神经束示踪术定量评价早产新生儿皮质脊髓束的临床观察

目的研究早产新生儿皮质脊髓束(CST)的弥散张量成像(DTI)参数与脑白质损伤(WMI)评级之间以及与胎龄的关系。方法选取158例早产儿在纠正胎龄达到足月时进行脑部MRI以及DTI扫描。据MRI表现,将WMI的程度分成正常、轻度以及重度损伤组。利用纤维示踪技术对CST进行成像,测量各组早产儿CST所占的体素数量(VC)、各向异性分数(FA)和表观弥散系数(ADC)值,分析各组间的参数差异,并统计各参数与胎龄的相关性。结果各组患儿之间的DTI参数差异均有显著性。重度组CST的VC和FA小于其余两组,ADC大于其余两组。正常组的VC和FA大于其余两组,ADC小于其余两组。VC及FA与胎龄相关。结论 DTI定量分析可以反映早产儿WMI的程度,CST的成熟与WMI以及早产儿成熟度有一定相关性。