常用的基因检测技术在智力障碍/全面发育迟缓患儿中的应用进展

智力障碍/全面发育迟缓是儿童常见的神经发育障碍性疾病,病因复杂,其中大约一半的病因为遗传因素,遗传学病因包括染色体核型异常、拷贝数变异(NV)或基因突变等。对于检测此类疾病常用的检测方法有染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、下一代测序技术(NGS)等,每种基因检测各有优缺点。因此,根据患儿的临床表型,选择合适的基因检测方法对于诊断此类疾病尤为重要。

分析早期干预对于孤独症谱系障碍小儿日常行为及自闭症状的影响

目的 分析早期干预对于孤独症谱系障碍小儿日常行为及自闭症状的影响。方法 选取2020年8月—2022年8月银川市第一人民医院收治的88例孤独症谱系障碍患儿为研究对象,按照随机数表法分为对照组和观察组,各44例。对照组应用常规干预,观察组在常规干预的基础上实施早期干预,比较两组患儿日常行为及自闭症状。结果 观察组干预后孤独症行为评定量表(Autism Behavior Checklist, ABC)中感觉能力、语言能力、生活自理、躯体运动、社会交往评分低于对照组,儿童适应行为表评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);孤独症治疗评估量表中行为、感知、语言与社交评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);改良婴儿孤独症量表评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);儿童孤独症评定量表评分为(27.75±3.54)分低于对照组的(34.42±3.68)分,差异有统计学意义(t=7.182,P<0.05)。结论 早期干预对于孤独症谱系障碍患儿日常行为及自闭症状具有积极的影响,能改善患儿的行为,减轻自闭症状。

磁共振成像在小儿脑瘫患儿临床诊治中的应用

目的:探讨磁共振成像(MRI)在小儿脑瘫患儿病情诊断、治疗及预后评估中的应用效果。方法:选取2019年6月—2021年6月于银川市第一人民医院确诊为脑瘫的患儿64例,所有患儿均接受康复治疗及常规MRI检查(T_(1)WI/T_(2)WI等)、多模态功能MRI(SWI、DTI等)检查,比较常规MRI检查与磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)对颅内出血灶的检测情况,比较常规检查与弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)对脑内异常信号的检测情况,观察脑瘫患儿的影像学表现。以康复治疗效果为依据评估MRI在小儿脑瘫预后评估中的作用。结果:SWI对脑实质检出率显著高于常规MRI检查(P<0.05);DTI对双基底节区伴内囊后肢脑内异常信号的检出率显著高于常规MRI检查(P<0.05)。本组64例患儿经康复治疗后肢体功能基本恢复8例;肢体功能显著改善25例,无明显效果31例。MRI提示64例患儿经康复治疗后脑内病灶改善30例,病灶形态无明显改善34例。MRI检查一致性较好,Kappa值为0.81。结论:多模态功能MRI检查对脑实质出血及双基底节区伴内囊后肢异常的诊断效能较高,而在其他部位出血异常的诊断方面未体现出明显优势,在脑瘫患儿的病情诊断、治疗及预后评估中可按临床需要进行选择。

宁夏地区全面发育迟缓/智力障碍患儿的遗传学病因分析

目的了解宁夏地区全面发育迟缓/智力障碍(GDD/ID)患儿的遗传学病因,为疾病的早期诊断及干预提供依据。方法选取2018年1月-2023年2月就诊于银川市第一人民医院儿童康复科符合标准的GDD/ID患儿239例,年龄0~14岁,应用WES进行检测,收集阳性患儿和部分阴性患儿的临床资料进行归纳总结及统计分析。结果总共筛选出阳性患儿62例,总检出率为25.97%,包括12例CNV和50例SNV/indel。其中GDD 57例,ID 5例,男∶女比例为32∶30。阳性病例和部分阴性病例组面部小畸形(χ^(2)=26.07)、癫痫(χ^(2)=6.61)、大运动发育迟缓(χ^(2)=42.43)、肌张力异常(χ^(2)=17.90)、孤独症(χ^(2)=15.49)检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。98.39%的阳性患儿有大运动发育迟缓。阳性CNV组、阳性SNV/indel组间智力障碍程度差异无统计学意义(P>0.05)。结论GDD/ID的病因复杂,遗传因素占比较多,对于合并有面部畸形、癫痫、大运动发育迟缓、肌张力异常的患儿行WES检测,可提高检出率,而对于合并孤独症的患儿检出率会降低。

全身运动评估指导下的分级早期干预对高危儿预后的影响

观察0-6月龄全身运动指导下的分级早期干预对高危儿预后的影响。方法:选择2019年3月-2021年3月期间在我院接受全身运动评估指导的高危儿40例,通过依次接受分级早期干预的前后把他们分为两组,每组各20例,两组患者出院之后每个月至医院复查全身运动(GMs)质量评估和常规儿童保健指导,指导患儿达到6个月月龄为止,在此期间,A组在该条件下进行0-6月龄分期早期干预,两组患儿在纠正月龄下均采用Peabody运动发育量表中的粗大运动发育商(GMQ)、精细运动发育商(FMQ)、总运动发育商(TMQ)进行评估。结果:不安运动阶段的顺序,A组正常不安运动数量较B组多,具有差异性(P=0.012)。在纠正月龄期间,0-6月月龄A组的扭动阶段、不安阶段发育结果都比B组优,均有显著性差异(均P<0.001)。