一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的变异分析

目的:对1个遗传性痉挛性截瘫4型家系患者的SPAST基因变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制方法。方法:抽取患儿及其家系的静脉血样,提取DNA,采用全外显子测序技术对患儿基因组DNA进行基因检测及变异位点致病性分析,对可疑致病性变异位点进行家系内Sanger验证。结果:该5代家系共有7例患者,6例成年患者临床均表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫,1例男性患儿临床表现为步态异常,肌张力增高。先证者检测到SPAST基因c.1413+1G>A杂合变异,关联疾病为常染色体显性痉挛性截瘫4型。经家系验证母亲、外祖父均携带该变异。结论:患儿及家系患病成员临床特征符合典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫特征,家系携带的SPAST基因c.1413+1G>A杂合突变为其家系致病性变异。

泛酸激酶相关神经变性病2例报告并文献复习

目的探讨泛酸激酶相关神经变性病(PKAN)的临床特征及遗传学特点。方法总结分析2例PKAN患儿的临床资料及基因检测结果,并以“Hallervorden-Spalz”、“脑组织铁沉积”、“NBIA”和“PKAN”、“PANK2”为检索词,检索2019年3月前的PubMed、人类基因组突变数据库(HGMD)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,进行文献复习。结果2例患儿均为男性。例1患儿为7岁2月龄,肌张力升高3年余,加重2周;头颅磁共振成像示苍白球病变;全外显子基因检测发现PANK2基因杂合变异C.515-527del、C.644-645delGAinsAT,其母亲携带杂合致病变异,父亲携带可疑杂合致病变异。例2患儿为14岁9月龄,走路不稳8年、加重1年;全外显子基因检测发现PANK2基因纯合变异c.397A>G(p.Met133Val),其母亲为杂合变异,父亲未检测到变异。结论杂合和纯合PANK2基因变异均可导致发病。

母胎界面蜕膜自然杀伤细胞的功能

正常妊娠是一个复杂的过程,作为母体的半同种移植物,胚胎的植入与胎儿的生长发育受到母体免疫系统的精密调控。随着滋养层细胞的入侵,子宫内膜在孕激素和雌激素作用下转化为支持胚胎着床和胎盘生长的子宫内膜间质组织,称之为蜕膜,进而形成母体和胎儿相互作用的母胎界面[1]。