苯丙酮尿症的误诊原因分析——111例临床研究

早期诊断是挽救苯丙酮尿症患儿的关键,但由于患儿个体差异很大,临床容易误诊、漏诊。本文111例患儿的临床分析发现;1岁以内虽然82.0％的患儿出现发育落后、癫痫、烦躁、体臭、湿疹、毛发黄等异常,70.3％开始就医,只有32.4％确诊。45.9％的患儿在1～3岁间得到诊断,21.6％的患儿在3岁以后才确诊。91.2％的患儿因误诊损失了3个月～9年的治疗时机。误诊原因中除临床医生认识不足外,尿三氯化铁试验的假阴性也是一个重要因素。鉴于国情所限,我国在普及新生儿筛查的同时,尚应从临床角度加强认识,对可疑患儿及早进行血苯丙氨酸测定,减少误诊,减轻残情。