IL2RG基因突变致婴儿类炎症性肠病结肠炎一例报道并文献复习

目的 总结IL2RG基因突变所致的婴儿类炎症性肠病(IBD)结肠炎的临床及基因突变特征.方法 回顾性总结2017年11月湖南省儿童医院收治的1例IL2RG基因突变致婴儿类IBD结肠炎临床诊治过程和免疫PANEL检测突变基因结果,并以“IL2RG gene”“infant onset IBD”“SCID”“diarrhea”“IL2RG基因”“婴儿炎症性肠病”“重症联合免疫缺陷病”“腹泻”为检索词,检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网和万方数据库1993年4月至2018年10月的文献,进行相关文献复习.结果 患儿,男,年龄1月,以“反复腹泻1个月,血便15d,发热3d”为主诉人院.患儿无反复口腔溃疡、肛周病变等.细胞免疫结果显示总T淋巴细胞为1.19%(正常范围64% ~ 73%),辅助/诱导性T淋巴细胞为0.16%(正常范围29%~36%),抑制性/细胞毒性T淋巴细胞为0.99%(正常范围24%~ 34%),CD4/CD8为0.17(正常范围1.6~ 2.2).体液免疫结果显示IgM、IgG、IgE均下降.肠镜结果:结肠多发溃疡.免疫PANEL结果显示为IL2RG基因突变(E5,c.675C>T,pR226C),提示X-连锁重症免疫缺陷病.其母亲携带致病基因.结论 IL2RG基因突变可引起X-连锁重症联合免疫缺陷,基因检测可明确诊断.本例患儿同时伴有婴儿炎症性肠病表现,为国内首次报道.