胸部平扫血液CT值和血液检验指标相关性研究

目的:探讨胸部平扫血液CT值和血液检验指标相关性研究。方法:回顾性分析75例患者一般资料、胸部CT平扫影像资料及血常规,血电解质结果,其中45例为试验组,胸部CT平扫可见室间隔高密度征,心腔内密度明显低于室间隔密度,其余30例为对照组。测量所有患者左心室心腔CT值,主动脉CT值,室间隔CT值,血红蛋白,血细胞计数,红细胞体积,红细胞分布宽度,血电解质K^(+),Na^(+),Cl^(-),Ca^(2)+等,分析并比较各参数差异。结果:试验组左心室腔血液CT值、室间隔与左心室腔CT值比较显著低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);试验组患者中,血红蛋白﹑血细胞计数﹑红细胞体积﹑红细胞分布宽度均低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。两组主动脉CT值、室间隔CT值、血电解质K^(+)、Na^(+)、Cl^(-)、Ca^(2)+离子浓度比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:血液相关红细胞生化检验指标对平扫CT值有一定的影响,在胸部平扫的扫描过程中可以间接评估红细胞相关检验值。

儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型

目的 总结儿童肥厚型心肌病(HCM)中Noonan综合征的基因变异与临床特征。方法 对123例儿童肥厚型心肌病先证者进行96个遗传性心肌病相关基因的二代测序及生物信息学分析,确定变异位点;筛选出11例Noonan综合征患儿,收集其临床资料及超声心动图结果。结果 11例患儿均因心肌肥厚就诊,男5例、女6例,肥厚型心肌病诊断中位年龄2岁7个月(5个月~10岁),Noonan综合征诊断中位年龄6岁9个月(7个月~16岁)。11例患儿中10例为3号染色体RAF 1基因型,1例为12号染色体PTPN 11基因型;7例为新发变异,其中1例RAF 1基因患儿检测出同时携带与肥厚型心肌病相关的变异基因MYBPC3。11例患儿中9例具有典型Noonan综合征面部特征。11例患儿均为肥厚型心肌病,9例为梗阻性肥厚型心肌病,合并右室流出道梗阻2例,合并先天性心脏病7例。结论 以肥厚型心肌病为表型的儿童Noonan综合征多为RFA1基因型,易发生左心室流出道梗阻且多合并先天性心脏病。

心电图对家族性肥厚型心肌病肌小节突变基因携带者早期诊断的价值

目的探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值。方法选择FHCM患者亲属中携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者60例为基因阳性表型阴性(G^+/P^-)组,亲属中未携带肌小节突变基因且无左心室肥厚者73例为基因阴性表型阴性(G^-/P^-)组并将其作为对照组。两组性别和年龄匹配,分析两组常规12导联心电图指标;采用受试者工作特征(ROC)曲线,评估心电图参数诊断FHCM肌小节基因突变携带者的效能。结果 (1) G^+/P^-组Ⅰ、aVR、aVF导联的QRS间期及V_1、V_2导联R波振幅均显著大于对照组(G^-/P^-组)(P <0. 05); V_4～V_6导联R波振幅均显著小于对照组(G-/P-组)(P <0. 05);(2) G^+/P^-组心电图T波改变(T波低平、T波倒置、T波双向)率显著高于对照组(28. 3%vs. 19. 2%,P <0. 05)。两组心电图的SokolowLyon电压指数(S_(V1)+R_(V5)或R_(V6)≥3. 5 m V)、异常Q波、碎裂QRS波(f QRS)所占比例比较,差异均无统计学意义(P> 0. 05)。结论 FHCM肌小节基因突变携带者早期心电图的改变为QRS间期的延长、胸导联R波振幅的改变以及T波的改变,对FHCM肌小节基因突变携带者早期诊断有一定参考价值。

肥厚型心肌病体表心电图特征

目的探讨肥厚型心肌病(HCM)患者体表心电图(ECG)特征。方法选取2015年5月~2017年4月期间住院治疗的HCM患者60例,同时选取本院同期查体的正常人60例,作为对照组,要求两组人员性别、年龄、体质量指数匹配。分析ECG各导联QRS波时限和R波、S波振幅,异常q波情况,QTC时限,R/S比值,ST段下移与抬高,T波低平、倒置,P波时限等指标。结果 (1)HCM组的V2、V3导联QRS波时限;Ⅱ、V4导联异常Q波比例; QTC时限; P波时限;左心室肥厚ECG诊断公式SV1+RV5/V6及(SV3+Ra VL)×QRS波时限均显著高于正常对照组。(2)HCM组的I、a VR、a VL、a VF导联QRS波时限; a VR导联Q波所占比例; I、II、III、a VL、a VF、V3、V4、V5、V6导联QRS波主波与T波方向一致性; V4、V5、V6导联R/S比值均显著低于正常对照组。结论 ECG诊断HCM首先要满足左心室肥厚的诊断标准,再结合上述ECG导联的特异性参数进行综合判断。

儿童梗阻性肥厚型心肌病外科手术疗效评估的初步研究

目的探讨儿童梗阻性肥厚型心肌病(HOCM)患者行改良扩大Morrow手术(室间隔旋切术)治疗HOCM的临床疗效、安全性及并发症.方法回顾性分析2015年8月至2018年12月在西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的8例行改良扩大Morrow术的HOCM患儿(年龄<18岁)的临床资料、基因学资料和术后随访结果,总结外科手术后早中期临床疗效、安全性及并发症情况.结果全组手术顺利,无围手术期死亡;所有患儿临床症状明显改善,纽约心功能分级Ⅰ或Ⅱ级.随访静息左心室流出道压力阶差(LVOTG)较术前明显下降[(35.5±21.3)mm Hg比(80.5±27.9)mm Hg,P<0.01],术后3例(37.5%)出现完全性左束支传导阻滞,1例并发Ⅲ度房室传导阻滞并行永久性心脏起搏器置入术.其中3例患儿术后8个月至1年复发,左心室流出道梗阻(LVOTO)复发率37.5%.基因检测结果示,基因突变检出率可达75%,其中5例患儿携带肌小节蛋白突变,占62.5%;1例携带RAF1基因突变,占12.5%;1例无明确基因突变.患者随访(26.5±14.7)个月,8例患者均生存,无心源性猝死发生.结论改良扩大Morrow术(室间隔旋切术)是治疗儿童HOCM的有效方式,可有效改善患儿症状,缓解LVOTO;术后易并发左束支传导阻滞,有复发可能,基因检测有助于HOCM患儿的精准诊治和临床随访.

一个汉族肥厚型心肌病家系中MYH7-D554Y新发突变的基因型与表型研究

目的分析一个汉族肥厚型心肌病家系中MYH7-D554Y基因突变的基因型与临床表型的相关性。方法应用靶向外显子捕获测序技术检测先证者96个与遗传性心肌病相关基因，采用Sanger测序法验证可疑突变在家系成员和300位健康志愿者中的表达，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用ClustalX软件分析突变氨基酸在物种间的保守性，应用Polyphen-2、Provean、SIFT、Mutation Taster生物信息学软件分析的突变蛋白的致病性。结果本家系共筛查一级亲属5人，经临床筛查4人确诊为肥厚型心肌病，且先证者左室室壁极度肥厚，最大厚度35mm。确诊的4人均携带杂合突变MYH7 c．1660G〉T（p．Asp554Tyr），Ⅱ2未携带此突变表型正常。在300名健康志愿者中未检测到此突变。HGMD数据库及其他突变数据库未收录此突变，为新发突变。种间保守性分析发现MYH7基因编码的第554位氨基酸在进化上高度保守，生物信息学分析预测该突变为有害突变。结论该家系中，携带MYH7-D554Y突变的成员均有肥厚型心肌病临床表型，不携带的成员表型正常，推测此突变可能是该家系的主要致病基因。

三维斑点追踪技术联合常规超声心动图评价肥厚型心肌病肌小节突变携带者左心室功能的早期改变

目的应用三维斑点追踪技术(3D-STI)与常规超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)亲属中携带肌小节基因突变但无左室肥厚者的左心室功能特征,为早期诊断提供影像学依据。方法选取2013年2月至2017年4月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的HCM患者亲属中携带肌小节基因突变但无左心室肥厚者91例为基因阳性表型阴性组(G+/P-组);同时纳入性别年龄匹配的未携带突变基因且无左室肥厚的亲属100例,即基因阴性表型阴性(G-/P-组)作为对照。对所有入选研究对象行3D-STI及常规超声分析,比较两组差异并评估超声参数对肌小节基因突变携带者的诊断效能。结果与G-/P-组相比,G+/P-组左房前后径(LAD)增大,等容舒张时间(IVRT)延长,E/e′增大,e′降低,三维整体纵向和径向应变(GLS和GRS)降低(均P<0.05);ROC曲线分析显示,GLS≤19.9%(曲线下面积0.861,敏感性61.4%,特异性98.5%)和IVRT≥75.5 ms(ROC曲线下面积0.762,敏感性61.4%,特异性72.6%)对亲属携带肌小节基因突变的诊断效能最佳(均P<0.05)。结论HCM亲属中,携带肌小节基因突变者在未出现左室肥厚时就已经出现左室舒张功能减低和左室纵向、径向收缩功能减退,且GLS和IVRT对携带肌小节基因突变的HCM亲属诊断效能最佳。

三维斑点追踪技术在诊断左心室射血分数正常的轻链型心肌淀粉样变中的应用研究

目的应用三维斑点追踪(3D-STI)技术评估左室射血分数(LVEF)正常的免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)患者的左室心肌应变,探讨3D-STI在诊断AL-CA中的应用价值。方法连续纳入2014年10月至2019年1月在空军军医大学西京医院确诊为系统性免疫球蛋白轻链型淀粉样变(sAL)且LVEF正常的患者92例,依据心脏受累的诊断标准分为AL-CA组(52例)和免疫球蛋白轻链型淀粉样变(AL)组(40例)。收集患者的临床资料和血清学指标;采集患者的常规超声心动图和三维全容积动态图像,运用TomTec脱机软件对左室整体纵向应变(GLS)、整体径向应变(GRS)、整体圆周应变(GCS)和整体面积应变(GAS)等三维参数进行分析。比较两组患者临床资料、血清学指标、常规超声心动图和三维应变参数的差异。结果与AL组相比,AL-CA组氨基末端B型前脑钠肽明显增高(P<0.001),其余血清学指标两组间比较差异无统计学意义(均P>0.05)。与AL组相比,AL-CA组左室舒张末期最大室壁厚度、左室质量指数、左房容积指数、二尖瓣口舒张早期血流速度峰值/二尖瓣环舒张早期峰值速度显著增加(均P<0.05),其余常规超声心动图参数LVEF、左室舒张末期容积、左室收缩末期容积两组间比较差异无统计学意义(均P>0.05)。与AL组相比,AL-CA组3D-STI参数GLS、GAS以及GRS明显减低(均P<0.05),而两组间GCS差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示GLS≤16.09%、GAS≤36.54%、GRS≤31.90%的sAL患者更易出现心肌的受累。结论3D-STI技术可以检测sAL患者的心脏受累,为诊断AL-CA提供了简单、无创的新方法。

隐匿梗阻性肥厚型心肌病患者左心室扭转功能改变的超声心动图研究

目的探讨隐匿梗阻性肥厚型心肌病(HCM)患者左心室扭转功能的改变,为临床心功能的评估提供定量信息。方法连续纳入静息状态下无左室流出道梗阻的HCM患者49例,所有受试者均行运动负荷超声心动图检查。运动后左室流出道最大压差(LVOT-PG)≥30 mmHg为运动负荷试验(+)即隐匿性梗阻,运动后LVOT-PG<30 mmHg为运动负荷试验(-)即非梗阻。超声诊断仪获得静息及运动达峰期二维超声图像,脱机分析左室16节段二维整体纵向峰值应变(GLS)、整体圆周峰值应变(GCS)、整体径向峰值应变(GRS)以及左心室旋转(Rotation)、扭转(Twist)等参数。比较两组患者之间上述参数的差异。结果两组GLS、GCS、GRS以及基底部旋转角度(Rotation-B)在静息期及运动达峰期差异无统计学意义(均P>0.05)。与运动前比较,两组GRS显著增加(均P<0.05);与运动负荷试验(-)组比较,运动负荷试验(+)组在静息期和运动达峰期心尖部旋转角度(Ration-A)以及左心室Twist显著增高(均P<0.05);与运动前比较,运动负荷试验(+)组Rotation-A和左心室Twist显著减低(均P<0.05),运动负荷试验(-)组运动前后Rotation-A和左心室Twist无显著改变(均P>0.05)。结论隐匿梗阻性HCM患者在静息和运动后左心室扭转功能发生了显著改变,可为临床全面评估心功能提供有价值的定量信息。

肥厚型心肌病患者认知功能障碍的发生及影响因素分析

目的:探讨肥厚型心肌病(HCM)患者认知功能障碍的发生及影响因素。方法:收集2018年4月至2019年7月期间空军军医大学第一附属医院超声医学科HCM患者198例。综合北京版蒙特利尔认知评估(MoCA)量表结果及教育程度,判断患者认知功能:文盲且MoCA得分<14分、1年≤教育年限≤6年且MoCA得分<20分、或教育年限>6年且MoCA得分<25分为认知功能障碍组(n=37),其余为认知功能正常组(n=161)。比较两组患者一般资料、超声心动图检查结果及认知功能评估结果。采用多因素logistic回归分析筛选HCM患者认知功能障碍的可能危险因素。结果:HCM患者认知功能障碍的发生率为18.7%(37/198)。与认知功能正常组相比,认知功能障碍组HCM患者年龄较大(P<0.05),受教育年限较短(P<0.05),心功能分级及左心室舒张功能较差(P<0.05),激发左心室流出道压差较高(P<0.05)。认知功能障碍组HCM患者MoCA得分较低(P<0.05),尤其在视空间与执行功能和延迟回忆(P<0.05)两项上得分较差。多因素logistic回归分析结果表明,调整年龄(OR=14.435, 95%CI:4.476-46.550;P<0.001)和教育年限(OR=5.274, 95%CI:2.024-13.744;P=0.001)后,激发左心室流出道压差(OR=3.844, 95%CI:1.551-9.524;P=0.004)是HCM患者认知功能障碍的独立危险因素。结论:激发左心室流出道压差可以增加HCM患者认知功能障碍的发生风险。

一个肥厚型心肌病家系患者的表型和MYH7基因变异分析

目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)进行表型和MYH7基因变异分析,明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序,应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证,在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析,并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中,6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异,其中5人确诊为HCM患者,1人未达到HCM诊断标准,但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域,生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能,为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+PP1_Moderate+PP3+PP5)。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因,基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。