NT-3对耳蜗螺旋神经节发育的调控机制研究进展

耳蜗螺旋神经元(spiral ganglion neurons,SGN)的存活和增殖依赖于各种神经营养因子的调节。SGN的损伤和发育异常均可导致感音神经性耳聋,但SGN无再生能力,听力下降往往很难恢复。因此,对听力下降进行早期干预,防止其不可逆的损伤尤为重要。神经营养素3(neurotrophin-3,NT-3)在耳蜗中高表达并促进SGN的存活、轴突的生长和损伤的修复,这已得到广泛的共识,但对其如何将信息传递到细胞内,从而调节SGN的发育仍然不清楚。本文就NT-3在SGN发育期中作用机制的研究进展作一综述。

中枢神经系统电刺激治疗慢性意识障碍的研究进展

意识障碍是指人体觉醒程度和(或)意识内容的降低或消失,以28天为界分为急性意识障碍和慢性意识障碍[1]。根据意识保留程度的不同,意识障碍分为昏迷(coma),植物状态(vegetative state,VS)[后称无反应性觉醒综合征(unresponsive wakefulness syndrome,UWS)]以及最低意识状态(minimally conscious state,MCS)[2]。

儿童巨噬细胞活化综合征的发病机制与生物标志物研究进展

巨噬细胞活化综合征是一种继发于风湿免疫性疾病,由多种原因引起的危及生命的综合征。巨噬细胞活化综合征是由于T细胞和巨噬细胞持续激活和增殖导致免疫过度刺激和致炎介质的瀑布样释放,最终诱发细胞因子风暴和多器官衰竭。巨噬细胞活化综合征主要临床表现及实验室检查结果异常包括发热,血细胞减少,肝、脾、淋巴结肿大,凝血障碍,肝功能损害,高铁蛋白血症,高甘油三酯血症及骨髓噬血现象。该文从流行病学、发病机制、生物标志物方面的研究进展进行综述,以期为巨噬细胞活化综合征的进展快、病死率较高的并发症的早期识别和诊断提供新思路。

肠道微生物与缺血性脑卒中相关性研究进展

急性缺血性脑卒中(AIS)作为一种以高发病、高死亡、高致残、高复发为特征的脑血管疾病,近年来越来越多的研究表明AIS与肠道微生物通过微生物-肠-脑轴产生关联,微生物-肠-脑轴的研究也为探索AIS的机制与风险因素开拓了更广阔的思路。该综述从历史演变、肠道微生物与AIS间的关系,以及相关治疗等方面对肠道微生物及AIS之间的联系进行叙述,以期为临床治疗提供参考。

新生儿婴幼儿前庭功能发育和评估的研究进展

听力损失的新生儿婴幼儿往往伴有前庭功能障碍,并且可能随着听力水平的降低逐渐加重,导致患儿出现运动发育延迟或运动发育不良,同时运动发育取决于前庭器官的功能,因此早期筛查前庭功能检测具有积极的预后相关性。但新生儿婴幼儿缺乏表达其症状的语言技能,一系列复杂的辅助检查可能引起眩晕和恶心等不适感,检查设备和检查环境也常常令他们感到不适,这些都使得新生儿婴幼儿的前庭评估极具挑战性。此外,新生儿婴幼儿的前庭、视觉和本体感觉系统的成熟度不同,前庭功能发育随着年龄的增长而变化,前庭功能定量测试的临床数据无法与成人参考标准范围进行比较。对不同年龄段的新生儿婴幼儿而言不是所有的前庭测试都是必要的,也不是所有的测试都合适,需要根据发育阶段作出调整。因此,根据不同的年龄和发育阶段对新生儿婴幼儿常见的前庭功能检查方法进行综述。

耳源性细菌性迷路炎研究进展

迷路炎是内耳感染性疾病,其主要临床表现包括发作性头晕、眩晕与感音神经性听力损失。探讨与中耳炎相关的耳源性细菌性迷路炎。根据内耳的病理表现,可以将迷路炎分为局限性迷路炎、浆液性迷路炎和化脓性迷路炎三种。局限性迷路炎也叫做迷路瘘管,常并发于中耳胆脂瘤,好发于水平半规管;浆液性迷路炎是细菌毒素所致的内耳无菌性炎症,常因发病隐袭与其他头晕眩晕疾病混淆造成误诊误判;化脓性迷路炎是发生于内耳的细菌感染性炎症,常造成严重的感音性听力损失和眩晕。目前耳科临床迷路炎并不少见,但并未引起足够的重视。论文结合国内外文献对不同类型的耳源性细菌性迷路炎进行综述,以期为临床对此类患者早诊断早治疗提供帮助。

3D-FLAIR MRI在内耳出血所致的SSNHL诊断中的作用

突发性感音神经性听力下降(SSNHL),是指72 h内突发,原因不明的感音神经性听力损失,至少在相邻三个频率的听力下降≥30 dB HL,其中一个可能的病因就是内耳出血;然而,常规MRI序列仍很难发现内耳出血。现有研究表明3D-FLAIR MRI序列有可能敏感地发现SSNHL患者中的内耳出血。综述了临床上应用3D-FLAIR MRI序列评价内耳出血所致SSNHL的相关研究。

梅尼埃病内淋巴囊手术不同术式的机制

梅尼埃病是一种原因不明的、以膜迷路积水为主要病理特征的内耳病,临床表现为发作性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和(或)耳闷胀感。目前梅尼埃病的确切发病率及患病率并不清楚,综合既往国内外报道,其发病率为(10~157)/100000,患病率为(16~513)/100000。参考2015年Barany协会诊断标准,我国于2017年发布了最新的《梅尼埃病诊断和治疗指南》。眩晕发作频繁,严重影响生活质量,6个月非手术治疗无效的患者可采用手术治疗。

上半规管裂综合征

上半规管裂(SSCD)综合征是由于颅底上半规管骨质缺损所导致,特别是在弓状隆起处。骨迷路缺损导致在硬脑膜和膜迷路之间形成直接连通,形成可移动的第三窗,导致各种听觉和前庭症状。耳鸣和自听增强是最常见的听力学表现,头晕和不平衡是最常见的前庭表现。听力检查的结果根据疾病的严重程度而有所不同,低频传导性听力下降是常见的表现,骨传导阈值可能为负值。SSCD综合征患者患耳的前庭诱发肌源性电位(VEMP)反应阈值通常降低,也可能具有比正常VEMP更大的振幅。颞骨的高分辨率计算机断层(CT)扫描在确诊SSCD中起着重要作用。通常建议使用P9schl和Stenver重新格式化的视图。外科治疗适用于前庭症状和听力症状严重影响生活质量的患者,有两种主要的手术径路(颅中窝,乳突)和几种技术(封堵、加帽、重铺表面和组合法)。目前,没有足够的证据确切表明哪种手术方法或技术更好。通过颅中窝径路或经乳突径路的手术修复SSCD对听力和前庭症状的改善非常有效且并发症风险较低。

拷贝数变异与原发性免疫缺陷病

拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异(structural variation,SV)的重要组成部分。多项研究已经证明CNV与疾病的发生与发展密切相关,如神经发育疾病、先天遗传代谢性疾病、病毒感染、肿瘤等。原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PIDs)为基因突变导致免疫器官、细胞及活性分子发生缺陷,最终引起免疫功能异常的一组临床综合征,多为单基因缺陷。随着基因组测序技术的飞速发展,高通量测序技术(next-generation sequencing,NGS)可对CNV进行发现、鉴定及定位。免疫性疾病CNV研究亦开始受到关注。该文旨在对CNV与PIDs的研究进展进行综述,了解CNV在PIDs中的重要意义,并阐明CNV分析在PID分子诊断中的重要作用。