脑电图节律性颞区θ暴发现象-2例非痫性发作儿童病例报道并文献复习

目的：分析脑电图（EEG）节律性颞区θ暴发的波形特征、发放方式，并加以鉴别，以提高临床医生对此现象的认识，减少误判。方法：回顾性分析2例非痫性发作儿童患者的临床、EEG特征及治疗效果等临床资料。结果：例1，女，11岁，血管性头痛，EEG示双侧颞区频繁出现节律性θ样波，持续时间长，类似癫痫发作期图形，但波形及频率始终保持不变，同期临床无头痛及其他异常表现，TCD符合血管性头痛表现，予对症治疗后症状得以缓解，随访再无发作；例2，男，12岁，精神异常原因，EEG发作间期示一侧颞区节律性θ样波，发放过程无动态变化，发作期EEG未出现此节律，也未有其他异常改变，头颅CT无结构性异常，对症治疗后症状缓解，随访至今未有类似发作。结论：EEG节律性颞区θ暴发为单一形态、单一节律的EEG活动，无论持续时间长短，均无临床意义，不能误判为癫痫发作期图形，属于良性EEG变异型图形。EEG医生应予重视此现象。

儿童反射性癫3例报告

目的：探讨儿童反射性癫痫（RE）的临床特点、脑电图（EEG）特征,提高临床医生对本病的认识.方法：回顾性分析3例RE儿童患儿的临床、EEG特征及治疗效果等临床资料.结果：3例患儿中女性2例,男性1例,起病年龄1-9岁,癫痫发作均由特定刺激诱发,1例由惊吓刺激诱发不对称强直发作,发作期EEG表现为广泛性电压衰减;1例由触觉刺激诱发局部肌阵挛发作,发作期EEG表现为左侧为著中央顶区及中线区尖波、尖慢波发放;1例由精神刺激诱发局灶性发作,发作期EEG表现为左侧中央顶区尖波节律阵发.3例患儿均予1-2种抗癫痫药物治疗,2例控制效果不佳,1例效果好.随访3例患儿,随访时间为半年至2年,1例因癫痫持续状态死亡,1例患儿目前仍有发作,1例发作已控制.结论：本文3例患儿均由不同的特定刺激因素触发的RE ,伴不同的发作类型.RE易被临床医生漏诊或误诊 ,因此对于临床表现多样 ,发作有固定诱因的患儿 ,临床医生需警惕RE可能 ,并结合视频脑电图多能明确诊断 ,确诊后让病患避免诱发因素 ,及早治疗 ,可改善患儿预后.

偏侧惊厥-偏瘫-癫癎综合征的临床特点及诊断

目的探讨偏侧惊厥-偏瘫-癫癎(HHE)综合征的临床特点及诊断。方法对5例HHE综合征患儿的临床资料进行回顾性分析,总结临床特征及其发病的危险因素,进行必要的辅助检查,包括头颅CT和(或)MRI、脑电图及诊断性智力测定或精神运动发育评价。结果4例4岁内起病,3例伴热性惊厥,最长惊厥时间均在2 h以上,并惊厥侧肢体偏瘫。5例均在偏瘫后2年内出现癫癎反复发作。4例为局限性运动发作,1例为精神运动性发作。5例均存在智力障碍或精神发育迟滞。头颅MRI检查4例发现左侧海马硬化,1例CT示右半球萎缩。脑电图均异常,4例见异常放电,1例示明显不对称。5例均予卡马西平为主的药物治疗,癫癎发作得到控制或部分控制。结论HHE综合征是持续偏侧惊厥导致的偏瘫-癫癎综合征,海马硬化可能是反复癫癎所致海马的继发性损伤,而非癫癎的起源灶。应提高对该病的认识,早期正确处理惊厥持续状态将减少HHE综合征发生。

ABAT基因多态性对癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度的影响

目的观察ABAT基因多态性对癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度的影响。方法收集癫痫患儿80例,单用丙戊酸钠10~30 mg/kg治疗5个半衰期(约100 h)后达到稳态;取外周静脉血,采用荧光偏振免疫法测定丙戊酸钠血药浓度,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性计数分析ABAT(rs1731017、rs1641022)基因多态性,比较不同基因型对丙戊酸钠血药浓度的影响,用多元线性回归分析影响丙戊酸钠血药浓度的因素。结果 80例患者中,ABAT rs1731017位点AA、GG、GA基因型分别为23、23、34例,ABAT rs1641022位点CC、AA、CA基因型分别为11、27、42例。血药浓度为(48.15±20.99)μg/m L,其中ABAT rs1731017位点AA基因型为(36.41±20.12)μg/m L,低于GG基因型患儿的(53.26±22.99)μg/m L(P<0.05),ABAT rs1641022各基因型患儿血药浓度均无统计学意义(P均>0.05)。多元线性回归分析显示,患儿体质量及ABAT rs1731017A/G多态性是影响丙戊酸钠血药浓度的独立因素。结论 ABAT rs1731017基因多态性对丙戊酸钠的血药浓度存在影响,对AA基因型癫痫患儿可适当增加药物的剂量。

87例婴幼儿脑瘫脑干听觉诱发电位的分析

目的探讨脑干听觉诱发电位(BAEP)在婴幼儿脑瘫中的诊断价值。方法检测87例婴幼儿脑瘫的BAEP,测量Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的潜伏期(peaklatency,PL)和Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波的峰间期(interpeaklatency,IPL);34例年龄性别匹配的健康婴幼儿作为对照;脑瘫患儿分为BAEP正常组和异常组,比较两组性别、年龄、头颅CT异常情况和脑瘫程度。结果脑瘫组Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的PL和Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波的IPL均较对照组明显延长,差异有统计学意义(P<0.05);BAEP的异常率为66.7%,多为中枢性听路损害,表现Ⅲ、Ⅴ波PL延长;脑瘫患儿BAEP异常组与BAEP正常组比较,两组的性别、年龄差异均无统计学意义(P>0.05),BAEP异常组头颅CT异常例数和中重度脑瘫例数高于BAEP正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论婴幼儿脑瘫的BAEP异常率高,主要是中枢听觉传导功能障碍,提示BAEP可反映脑瘫儿脑功能损害。

不同病期儿童结核性脑膜炎脑干听觉诱发电位的分析

目的探讨脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)在儿童结核性脑膜炎(简称结脑)不同病期中的应用价值。方法对84例结核性脑膜炎患儿做BAEP检测。结脑患儿分为早期组26例,中期组30例,晚期组28例,24例年龄性别匹配的正常儿童作为对照组,比较各组BAEP异常率,比较各组BAEPⅠ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期(peak latency,PL)和Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波峰间期(interpeak latency,IPL)。结果 BAEP总异常率为56%(47/84),早期、中期和晚期结脑组BAEP异常率分别为34.6%、53.3%和78.6%,晚期结脑组BAEP的异常率明显升高,分别与早期和中期结脑组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);早期和中期结脑组BAEP异常率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。晚期结脑组Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的PL和Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波的IPL均较对照组延长,差异有统计学意义(P<0.05);晚期结脑组Ⅲ、Ⅴ波PL和Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波IPL均较早期结脑组延长,差异有统计学意义(P<0.05);晚期结脑组Ⅲ波PL较中期结脑组延长,差异有统计学意义(P<0.05);中期结脑组Ⅰ波PL较对照组延长,差异有统计学意义(P<0.05);中期结脑组Ⅲ、Ⅴ波PL和Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波IPL与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);早期结脑组各波PL和IPL与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。BAEP异常多为轻度,表现为Ⅲ、Ⅴ波PL和Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ的IPL延长,或波形分化不清。结论结脑患儿BAEP异常率高,多表现为中枢性脑干听路损害,BAEP异常与结脑分期有关,BAEP可作为判断结脑患儿病情严重程度的监测指标。

儿童抗NMDA受体脑炎患者的脑电图及临床分析

目的：探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的临床及脑电图（EEG）特点，分析患者病情与EEG的关系。方法：①收集2015年7月-2018年1月临床诊断为抗NMDA受体脑炎患儿的临床资料，包括起病特点、发病年龄、治疗药物、住院时间及后遗症、病情转归及随访资料等方面；②收集患儿辅助检查资料：动态监测EEG变化及MRI等结果，自身抗体及肿瘤相关检测等。结果：①符合纳入标准者8例，其中男3例，女5例，起病年龄平均为8．75（±2．12）岁；均为急性或亚急性起病，其中4例患儿惊厥起病，7例患儿伴运动障碍，8例患儿均伴睡眠障碍及记忆缺陷；②8例患儿EEG显著异常，未发现8刷，主要表现为单侧或双侧（全面性）持续性8波，全面性8波者病程更长，预后更差。所有患儿血或脑脊液抗NMDA受体抗体阳性，均未发现肿瘤，仅1例患儿头颅MRI异常；③8例患儿入院后均予丙种球蛋白，甲基泼尼松龙免疫治疗，5例患儿因疗效差加用环磷酰胺治疗，缓解期长期口服强的松；④随访时间为15～30个月，住院期间死亡2例，余6例患儿中4例痊愈，1例明显缓解7个月后复发而再次予免疫治疗明显缓解，1例患儿（病例7）留轻度智力障碍及多动等后遗症。至最后1次随访，出院6例患儿均无癫痫发作。结论：本研究显示绝大多数抗NMDA受体脑炎患儿EEG异常，以持续性8波为特点，双侧持续性慢波者病情更重，病程更长。对于怀疑抗NMDA受体脑炎患儿，早期给予经验性免疫治疗，多数患儿预后良好。

丙种球蛋白联合鼠神经生长因子治疗儿童格林-巴利综合征的临床疗效观察

目的观察丙种球蛋白(IVIG)联合鼠神经生长因子(mNGF)治疗儿童格林-巴利综合症的临床疗效。方法根据治疗方案将38例患儿分为两组,单纯IVIG治疗组20例和IVIG联合mNGF治疗组18例。比较两组用药后症状改善差异及预后情况。结果IVIG治疗组病程进入恢复期的时间为27.42±6.64(d),IVIG联合mNGF治疗组病程进入恢复期的时间为15.23±4.35(d);IVIG联合mNGF治疗组病程进入恢复期的时间短于单纯IVIG治疗组(P<0.05),预后也好于单纯IVIG治疗组(P<0.05)。结论IVIG联合mNGF治疗GBS临床疗效显著,可改善GBS的预后。

脑干听觉诱发电位在儿科的临床应用分析

目的探讨脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)在儿科临床应用的价值。方法对508例BAEP的检测结果和患儿的临床资料做回顾性分析,分别比较不同疾病BAEP的异常率,异常程度和异常类型分布。结果508例患儿BAEP异常241例(47.4%),其中听力障碍、智力低下、新生儿缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、脑炎和新生儿高胆红素血症的BAEP异常率分别为82.9%,54.4%,46.3%,44.9%,35.7%和32.9%;听力障碍组患儿的BAEP异常率明显高于其余各组,差异有统计学意义(P<0.05)。听力障碍组患儿BAEP重度异常比率为75.9%,明显高于其余各组,差异有统计学意义(P<0.05);听力障碍组患儿周围性听路损害比率为81.0%,明显高于其余各组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论BAEP是早期诊断小儿听力障碍,判断听力异常损害程度和病变部位的有效方法;BAEP还可用于检测新生儿缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、脑炎和新生儿高胆红素血症等疾病是否合并脑干听觉传导通路的损害,帮助评估这类疾病的脑功能改变。

伴中央颞区棘波的儿童癫痫预后分析

目的：探讨中央颞区（Rolando区）棘波的儿童癫痫的诊断和预后分析。方法：选择2010年7月~2015年7月具有特征性中央颞区放电并初诊为儿童良性癫痫（BEcT）的患儿82例，随访并分析其病情演变及预后。结果：82例中符合典型BECT者67例，预后良好，单药治疗后发作控制良好；未出现认知及精神运动方面的伴发症状；BECT变异型4例，脑电圈见癫痫性电持续状态（ESES）现象，药物控制效果不佳，随病程进展出现不同程度的认知损伤；11例在病程中出现多种发作类型，联合应用2～3种抗癫痫药物治疗。其中8例在病程2-4年时出现影像学变化，修正诊断为局灶性癫痫或继发性癫痫。螬论：Rolando区放电在儿童癫痫的诊断和预后的分析中，有重要参考价值。掌握Rolando区放电的图形识别、背景分析有助于提高儿童癫痫诊断的准确率，对预判病情的进展有一定作用。

儿童抗NMDAR脑炎六例临床分析

目的对我院收治的抗NMDAR脑炎临床特点进行总结,探讨抗NMDAR脑炎的临床特点及治疗选择。方法回顾性分析患儿的一般资料,起病特点,发病年龄,治疗药物选择及开始治疗时间,并发症等;辅助检查结果:自身抗检测,肿瘤相关检测,药物副作用监测,脑脊液检查结果,脑电图及头颅MRI;病情转归及随访。结果 (1)符合纳入标准者6例,男1例,女5例,起病年龄平均(8.8±1.33)岁;均急性或亚急性起病,67%(4/6)患者惊厥起病,83%(5/6)患者伴运动障碍,100%(6/6)患者伴睡眠障碍。(2)100%(6/6)患者血及脑脊液NMDAR抗体均阳性,16%(1/6)患者肿瘤筛查发现CA-199轻度升高,余患者肿瘤标志物及胸腹部检查无异常发现,100%(6/6)患者头颅MRI均正常。100%(6/6)患者EEG异常,其中4例进行随访,2例患者EEG正常,2例轻度异常。(3)100%(6/6)患者均给予一线免疫治疗,一线免疫治疗开始至起病病程平均10d,50%(3/6)患者在一线免疫治疗平均13d无效后接受二线免疫治疗,67%(4/6)患者预后良好,33%(2/6)患者死亡。结论早期给予免疫治疗,抗NMDAR脑炎患者多预后良好,对于临床表现为精神行为异常,惊厥,运动障碍,睡眠障碍等,脑电图出现弥漫性慢波,排除其他疾病的患者,均应该考虑抗NMDAR脑炎可能,应早期予经验性免疫治疗,可改善患者预后。

儿童结核性脑膜炎脑干听觉诱发电位的变化和临床意义

脑干听觉诱发电位（brainstem auditory evoked potential，BAEP）是一种无创的神经电生理检查方法，能客观反映脑干听觉传导通路的功能。结核性脑膜炎（简称结脑）患儿的BAEP研究国内鲜见报道，国外亦报道不多。我院检测了50例急性期结脑患儿的BAEP，其中异常35例，现报告如下。

癫痫儿童脑电图痫样放电与其身高的相关性分析

目的：分析癫痫儿童的身高指标及与痫样放电的关系，研究癫痫儿童的生长状况。方法：以2013～2015年在小儿神经专科门诊就诊的127例癫痫患儿作为研究对象，进行脑电图及神经影像学检查，并测量净身高。以同期在我院进行常规体检的健康儿童144例作为对照组，分别测量净身高值。参照中国《2～18岁儿童青少年身高曲线图》计算身高分布情况，进行统计学分析，探讨癫痫患儿的身高水平、矮小的发生率及其与痫样放电部位和放电指数的相关性。结果：①研究组身高分布明显集中于同年龄同性别中国健康儿童身高曲线低百分位水平，经统计学计算：癫痫患儿身高百分位分布情况与对照组比较，差异有显著意义（P〈0．001）；身高低于第三百分位以下的矮小发生率为39．4％，与对照组矮小发生率11．8％比较，差异有显著意义（P〈0．05）；②对不同痫样放电部位的癫痫患儿的身高进行比较，差异无显著意义（P〉0．5）；且不同痫样放电部位的患儿中矮小的发生率差异也无显著意义（P〉0．5）；③分析痫样放电指数〈10％、10％～30％、31％～50％、〉50％各组的身高分布及矮小的发生率，发现放电指数〉50％组，矮小的发生率明显偏高，差异有显著意义（P〈0．05）。结论：癫痫儿童身高水平普遍低于正常同龄儿童，矮小的发生率高于正常对照组。不同部位痫样放电对身高增长的影响无明显差异，但放电指数〉50％者中，身高低于正常儿童水平者比例较高，矮小的发生率也显著偏高。提示痫样放电可能对患儿身高增长有影响，值得进一步探索研究。

Angleman综合征临床分析及文献复习

目的分析Angleman综合征的临床、脑电图特点及分子遗传学检测。方法回顾性分析4例Angleman综合征患者的临床资料并复习文献。结果 4例均发育迟缓,有大嘴、枕部扁平、与环境无关的笑容等特征性面容,2例合并癫痫发作。4例脑电图均有局灶或广泛的高-极高幅慢活动或节律,可夹杂棘波,并在不同部位间游走,睡眠期呈持续状态发放。结论脑电图检查有助于Angleman综合征的检出,可进行分子遗传学检查进一步确诊。

儿童持续性部分性癫痫3例分析并文献复习

目的：持续性部分性癫痫（epilepsiapartialis continua，EPC）是局灶性癫痫持续状态的一种特殊类型，其病因复杂多样。儿童EPC患者病因与成人不同，且存在对儿童EPC及其病因认识不足的问题，因而对作者收治的儿童EPC患者资料进行总结并文献复习，分析其病因，以提高临床医生对本病的认识。方法：对近2年于遵义医学院附属医院儿科收治的3例EPC住院患儿的资料进行分析，并对EPC病因进行文献复习。结果：①3例患儿中，2例男孩，1例女孩，EPC起病年龄分别是2岁零6个月、10岁及¨岁；②EPC发作部位分别为右侧口角、左上肢、右足趾；每次持续时间12～24h，EPC病程72h至2年（1例为1型EPC，2例为2型EPC）；③病因：3例患儿均存在脑结构病变，2例为病毒性脑炎（1例合并血管炎），1例为甲状旁腺功能减低症、低钙血症；④治疗：病例1诊断为病毒性脑炎，予多种抗癫痫治疗，癫痫控制差，后外院行癫痫病灶切除术，渐出现EPC发作，但非进行性加重；病例2诊断为甲状旁腺功能减低症、低钙血症，多种抗癫痫药治疗效果差，予补充钙剂血钙提升后癫痫发作得到控制；病例3诊断为单纯疱疹病毒性脑炎合并中枢神经系统血管炎，予左乙拉西坦及奥卡西平治疗，同时予阿昔洛韦及丙种球蛋白治疗，EPC病程呈一过性，持续72h后控制。结论：3例患儿中2例为炎症性疾病，对因治疗癫痫控制好。EPC病因复杂多样，儿童EPC病因以炎症性疾病为主。EPC预后与病因密切相关，需结合特定的病因给予对症的治疗。

空肠弯曲菌诱导外周神经免疫损伤的关键抗原研究

目的探索空肠弯曲菌(CJ)诱导周围神经损伤的关键抗原结构,为CJ诱发Guillain-Barré综合征的分子模拟理论提供免疫学证据。方法利用CJ亲代株(含脂寡糖及神经节苷脂结构)及waaF变异株(缺失脂寡糖及神经节苷脂结构)作为抗原,进行对照研究。将26只日本大耳兔随机分为CJ亲代株组(10只)、waaF变异株组(10只)、对照组(6只),分别用亲代株CJ、waaF变异株及免疫佐剂,对3组动物进行全身免疫。ELISA动态检测3组动物血清中神经节苷脂GM1-IgG抗体变化;于8周末,取动物坐骨神经进行免疫荧光检查,包括神经节苷脂(GM1)表达、GM1-IgG抗体及补体C3c的检查;对动物坐骨神经进行单纤维分离,检查病理形态学改变。结果①亲代株组动物免疫后2周,血清中抗GM1-IgG抗体滴度增高,4周进一步增高,6周达高峰,高于免疫前的4倍,持续到8周未见明显下降;waaF变异株和对照组免疫后未见抗GM1-IgG抗体增高。②免疫荧光检查显示3组动物坐骨神经均见GM1特异性配体-霍乱毒素B亚单位(CTB)在髓鞘及Ranvier结处不同程度染色。亲代株组4只动物坐骨神经Ranvier结处可见GM1-IgG抗体沉积及补体C3c染色;waaF变异株组均未见GM1抗体及补体C3c染色。③亲代株组单纤维病变率为16.0%(320/2 000),变异株组的病变率仅为4.9%(98/2 000),两者差异有统计学意义(P<0.01),亲代株所致病理变化主要为轴索变性。结论 CJ外膜脂寡糖上神经节苷脂结构是诱导动物产生GM1抗体的关键结构,GM1-IgG抗体可沉积在周围神经Ranvier结,激活补体瀑布反应发生,诱发周围神经轴索型病理异常,支持CJ感染相关轴索型GBS的分子模拟发病理论。

空肠弯曲菌的神经节苷脂模拟结构诱导日本大耳兔发生周围神经传导阻滞

目的：探索空肠弯曲菌（CJ） 外膜上神经节苷脂样结构是否为诱导周围神经传导阻滞的关键抗原结构,为CJ诱发吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré,syndrome,GBS）的分子模拟理论提供证据.方法：利用CJ亲代株（含神经节苷脂样结构）及waaF变异株（缺失神经节苷脂样结构）作为抗原,进行对照研究.将26只日本大耳兔随机分为CJ亲代株组（10只）、waaF变异株组（10只）及对照组（6只）,分别用亲代株CJ、waaF变异株及免疫佐剂,对三组动物进行全身免疫.于免疫前及免疫后第4、8周进行神经电生理检查,观察坐骨神经复合肌肉动作电位（CMAP）、坐骨神经运动传导速度（MCV）、F波出现率的变化.结果：神经电生理检查显示：免疫后第4周,亲代株组动物坐骨神经CMAP波幅较免疫前明显降低,差异显著 （P〈 0.05）;第8周时CMAP波幅较第4周进一步下降;变异株组动物坐骨神经CMAP波幅在第4周及第8周时与免疫前比较无明显差异;三组动物坐骨神经MCV在免疫前、免疫后第4及第8周比较差异均无显著意义（P〉 0.05）;免疫后亲代株组动物坐骨神经F波出现率减少,而变异株组无明显改变.结论： CJ外膜上神经节苷脂结构可诱导动物轴索型周围神经传导阻滞,支持CJ感染相关轴索型GBS的分子模拟发病理论.

儿童假性甲状旁腺功能减低症一例报告并文献复习

儿童假性甲状旁腺功能减低症是临床上少见的一种先天性遗传病，常表现为手足搐搦，癫痫样发作，低血钙、高血磷等生化特点，临床表现复杂多样，易与癫痫等其它有类似发作的疾病相混淆，从而导致误诊和漏诊。现总结1例就诊于我院的儿童假性甲状旁腺功能减低症患儿的临床表现及治疗过程，报告如下。

机器人辅助立体脑电图定位后头部致痫灶并切除1例报告

随着癫痫外科的发展,机器人导航辅助实施的立体脑电图技术在药物难治性癫痫的术前评估中发挥着越来越重要的作用。后头部药物难治性癫痫的临床表现多样、术前评估难度大,术前精确定位致痫灶是实施切除性手术并取得良好疗效的关键。本例患者符合药物难治性癫痫诊断,结合症状学、视频脑电图及颅脑核磁共振等无创评估手段,考虑为后头部药物难治性癫痫,但难以精确定位致痫灶,后通过机器人辅助立体脑电图技术为该患者明确了致痫灶位置,经手术切除后获得满意疗效。

以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的非酮症性高甘氨酸血症1例报告

报告1例遵义医科大学附属医院确诊的以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的非酮症性高甘氨酸血症(NKH)患儿的临床特点。该男性患儿年龄2个月零14 d,出生后3 d起病,临床以癫痫发作、嗜睡、反应差及肌无力起病,头颅影像学提示大脑白质多发异常信号,脑电图示多部位起始的局灶性发作伴游走,加用丙戊酸钠治疗后发作加重。血尿代谢提示甘氨酸增高,患儿及其父母的全外显子测序发现患儿GLDC基因复合杂合变异:c.2528_2530del(p.Arg843del)/c.1969A>G(p.Ser657Gly)。突变基因分别来自父母。该患儿最终确诊为NKH,停用丙戊酸钠改为奥卡西平治疗后发作无减少,但吃奶有所改善。通过对该病例的报告,扩大EIMFS的病因及NKH的表型,提高临床医生对该病的认识。对新生儿起病的肌无力、呼吸衰竭及癫痫发作的患儿需考虑NKH可能,此类患儿应避免使用丙戊酸钠。另外对于KCNT1、SLC12A5等基因阴性的早发EIMFS,有显著脑病者也需警惕NKH可能,血尿代谢筛查及全外显子检测能提供早期诊断,指导合理治疗及优生优育。