Parkin基因结构功能及其表达与帕金森病

Parkin基因是与帕金森病关系最为密切的基因，对其结构、功能及其表达各方面研究也越来越多，尤其是表观遗传调控机制的提出，为我们从另一角度理解帕金森病提供了重要线索。本文从Parkin基因的结构、功能及其表达对Parkin基因进行了详细的阐述，并试述了其甲基化的可能性。

阿尔茨海默病尿酸水平相关性研究

目的探讨阿尔茨海默病(AD)血尿酸水平与患者性别、年龄、病情分期、血红蛋白之间的关系。方法分别采用尿酸氧化酶传感器检测法、氰化高铁血红蛋白比色法测定80例AD患者和80例健康对照的血清尿酸浓度、血红蛋白浓度,比较两组的差异。结果 AD组血清尿酸浓度明显低于健康对照组(P<0.05),两组血红蛋白浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05);AD-中轻度认知功能障碍期组血清尿酸浓度高于AD-痴呆期组(P<0.05);AD不同年龄组及不同性别组血清尿酸浓度比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。AD组血尿酸与血红蛋白无相关性(r=0.085,P>0.05)。结论阿尔茨海默病患者血清尿酸水平降低,但其尿酸水平与年龄、性别无关联,血红蛋白浓度与尿酸无相关性。

普拉克索联合美多巴治疗老年中晚期帕金森病的临床研究

目的评估普拉克索联合美多巴治疗老年中晚期帕金森病(PD)的疗效及安全性。方法入选86例患者,随机分为吡贝地尔组43例,普拉克索组43例,疗程均为12周;并于治疗4、8、12周后观察统一帕金森病评定量表(UPDRS)Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ评分;记录治疗12周主要疗效及不良反应。结果普拉克索组第4、8、12周UP-DRSⅡ、Ⅲ、Ⅳ评分与基线评分比较有统计学差异(P<0.05或P<0.01);普拉克索组及吡贝地尔组第4、8、12周UPDRSⅡ、Ⅲ、Ⅳ评分相对基线变化的平均值,2组间差异均无统计学意义(P>0.05);第12周普拉克索组与吡贝地尔组相比,治疗疗效减退、开关现象、异动症的总有效率均有统计学差异(P<0.05);2组不良反应发生率无统计学差异(P>0.05)。结论普拉克索治疗中晚期老年PD患者安全有效。

阿尔茨海默病患者Ghrelin和炎症因子水平及其相关性

目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者Ghrelin和炎症因子水平及其相关性。方法选择AD患者(AD组)和健康人群(对照组)各70例。检测并比较两组研究对象外周血的Ghrelin、白细胞介素(IL)-6、IL-1β、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,分析AD患者Ghrelin水平与IL-6、IL-1β、TNF-α水平的相关性。结果 AD组Ghrelin水平低于对照组(P<0.05),而IL-6、IL-1β、TNF-α水平高于对照组(均P<0.05)。AD组外周血Ghrelin水平与IL-6、IL-1β、TNF-α水平均呈负相关(均P<0.05)。结论 AD患者外周血的炎症因子水平上调而Ghrelin水平下调,两者密切相关,Ghrelin可能对AD的炎症免疫反应起保护作用。

阿尔茨海默病患者Ghrelin水平及其与Toll样受体4信号通路的关系

目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者的Ghrelin水平及其与Toll样受体4(TLR4)信号通路的关系。方法选择AD患者和健康人群各60例分别作为AD组及对照组。比较两组外周血中Ghrelin水平、外周血单核细胞膜上TLR4阳性表达率及平均荧光强度(MFI)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分。分析AD病患者Ghrelin水平与TLR4阳性率及MFI、MoCA评分的相关性。结果 AD组的外周血Ghrelin水平及MoCA评分均低于对照组(均P<0.05),而TLR4阳性率、MFI均高于对照组(均P<0.05)。AD组患者外周血Ghrelin水平与TLR4阳性率及MFI均呈负相关(均P<0.05),而与MoCA评分呈正相关(P<0.05)。结论 AD患者的外周血Ghrelin水平下降,且认知功能损害越重Ghrelin水平越低,其或可通过抑制TLR4介导的信号通路减轻AD患者的免疫炎症反应。

阿尔茨海默病患者甲状腺激素水平及其与Ghrelin水平的相关性

目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者甲状腺激素水平及其与Ghrelin水平的相关性。方法选取AD患者(AD组)和健康志愿者(对照组)各60例。比较两组外周血Ghrelin、促甲状腺激素(TSH)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总四碘甲状腺原氨酸(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)水平,分析AD患者Ghrelin水平与甲状腺激素水平的相关性。结果 AD组Ghrelin、TSH、TT3、TT4、FT3、FT4水平均低于对照组(均P <0. 05); AD患者血清Ghrelin水平与TSH、TT3、TT4、FT3、FT4水平均呈正相关(均P <0. 05)。结论 AD患者的甲状腺激素水平降低,Ghrelin与AD患者甲状腺激素水平变化呈正相关性,提高Ghrelin水平或可在AD患者甲状腺激素代谢紊乱中发挥着一定保护作用。

老年帕金森病患者尿酸水平与血红蛋白的相关性研究

目的探讨老年帕金森病(PD)患者血尿酸水平与性别、年龄、病情分级、血红蛋白之间的关系。方法分别采用尿酸氧化酶传感器检测法、氰化高铁血红蛋白比色法测定100例老年PD患者和100例健康对照者血清尿酸浓度、血红蛋白浓度,比较两组的差异。结果 PD组血清尿酸浓度低于健康对照组(P<0.05);PD组血红蛋白浓度与健康对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);PD不同分期组血清尿酸浓度均低于健康对照组(P<0.05),PDⅠ级尿酸浓度>Ⅱ级>Ⅲ级>Ⅳ级>Ⅴ级;PD组不同年龄段组间血清尿酸浓度差异均无统计学意义(P>0.05);男性组与女性组尿酸、血红蛋白浓度差异均无统计学意义(P>0.05)。PD组血尿酸与血红蛋白无相关性(P>0.05)。结论老年帕金森病患者血清尿酸水平降低,但其尿酸水平与性别、年龄无关联,血红蛋白浓度与尿酸无相关性。

广西地区帕金森病患者Parkin基因多态性的研究

目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系。方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parkin基因外显子4、10,再用限制性片段长度多态性分析法和琼脂糖凝胶电泳对多态性位点S/N167、R/W366、V/L380基因型和等位基因频率进行分析。结果:早发性帕金森病组和晚发性帕金森病组及对照组间S/N167、R/W366多态性位点等位基因频率无明显差异,早发性帕金森病组V/L380多态性位点C等位基因的频率显著高于≤50岁对照组(χ2=4.232,P<0.05),帕金森病组女性患者C等位基因频率显著高于对照组女性(χ2=6.055,P<0.05)。结论:Parkin基因外显子10的V/L380多态性可能与早发性帕金森病患者的遗传易感性有关,尤其可能与女性帕金森病患者的发病有关。

安理申联合尼莫同及恩必普治疗血管性痴呆临床分析

目的评价安理申联合恩必普及尼莫同对血管性痴呆患者认知、行为功能障碍的改善作用。方法将90例患者随机分为2组,安理申联合治疗组45例,安理申治疗组45例,2组年龄、性别及病情等一般情况差异无统计学意义。治疗前和治疗后8、16周进行MMSE量表、ADL量表测评。治疗前后均检测血常规、肝肾功能和心电图。结果安理申联合治疗组治疗血管性痴呆患者8、16周后,认知功能的改善和行为能力的改善均明显好于安理申治疗组(P<0.05)。结论安理申联合治疗组对血管性痴呆症认知功能、行为能力改善效果较单用安理申明显,且无明显不良反应。

安理申对急性一氧化碳中毒迟发性脑病认知功能的作用

目的观察安理申对急性一氧化碳中毒后迟发性脑病(DEAC-MP)的认知功能作用及安全性。方法 60例DEAC-MP患者随机分为对照组和观察组各30例,均给予常规治疗,观察组同时加用安理申10mg,qd,连续治疗8周。治疗4周及8周进行MMSE、ADL、HDS-R评分;治疗前及治疗8周行心电图、血常规、肾功能、肝功能检查及记录不良反应。结果治疗4、8周后MMSE、HDS-R评分2组均高于治疗前,观察组上升幅度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);4周及8周后ADL评分2组均低于治疗前,观察组下降幅度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后无心电图、血常规、肾功能、肝功能损害,无不良反应。结论安理申能改善急性一氧化碳中毒迟发性脑病认知功能障碍且安全可靠。

陈振铎与《怎样习奏二胡》

二胡作为中国的传统乐器,是民国时期国乐文化普及的主要领域。二胡艺术的发展也成为了以刘天华为首的国乐改良派的重要发展成果。在国乐改良进程中发挥了关键作用。陈振铎先生作为刘天华二胡演奏艺术的传承人,于1941年在音乐期刊《乐风》新1卷1-12期中连续发表文论《怎样习奏二胡》,是当时珍贵的二胡入门教材,对于二胡教学和国乐发展具有重要意义。以二胡教学文献为主要研究依据,论述陈振铎对刘天华"国乐改进"遗志的继承与发展及其对二胡入门教学所做的贡献。

广西地区帕金森病患者Parkin基因外显子缺失的研究

目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病(Parkinson Disease,PD)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增29例临床确诊为早发性帕金森病(EOPD)和34例临床确诊为晚发性帕金森病(LOPD)的患者的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结果:未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论:未发现Parkin基因外显子缺失突变与PD发病有明显相关关系。

中国人群中几种常见的线粒体DNA单倍型帕金森病致病相对危险度研究

目的研究几种东亚人群中常见的线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发性帕金森病(PD)的关系。方法用酚/氯仿法从79例PD患者和63名健康对照者的外周静脉血中提取基因组DNA,采用限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对其进行4个东亚人群常见的mtDNA单倍型相关单核苷酸多态性(SNP)位点的检测。结果 PD组检出单倍型A 2例,单倍型C 4例,单倍型D 5例,单倍型G 2例;对照组检出单倍型A 3例,单倍型C 9例,单倍型D 8例,单倍型G 1例。在这4种单倍型中,单倍型G的PD致病相对危险度最高,而单倍型C最低,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论在我们研究的4种单倍型中,没有发现PD致病相对优势单倍型,虽然单倍型C致病相对危险度最低,但还需要进一步加大样本量作年龄和性别分层研究来证实它的作用。

50例帕金森病PINK1基因5号外显子的多态性分析

目的探讨广西地区帕金森病(PD)的同源性磷酸酶张力蛋白诱导的激酶1(PINK1)基因5号外显子的多态性分布特征,及其与PD的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、DNA直接测序等技术对广西地区28例早发PD组患者、22例晚发PD组患者(早发PD组+晚发PD组为PD组)及55名健康对照组的PINK1基因5号外显子的多态性进行分析。结果 PINK1基因5号外显子G12164A、IVS5-5G-A(内含子上游调控区5-5G-A)连锁多态,统计结果显示PD组基因型G/A、A/A(42.0%)与对照组(23.6%)相比有升高趋势(χ2=4.034,P=0.045),晚发PD组基因型G/A、A/A(45.5%)与对照组中38名年龄大于50岁的健康人(21.1%)相比有升高趋势(χ2=3.951,P=0.047),各组之间的等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G12164A、IVS5-5G-A连锁多态可能是广西地区晚发PD患者的易感因素。

论20世纪20年代中国音乐期刊的发展

20世纪20年代随着对西方音乐有了更深一步的了解,国人开始探索新的音乐创作方式,学习西乐、借助西乐、改造中国音乐的思想进一步深化。音乐期刊作为新兴媒体,是当时社会音乐生活的一面镜子,折射出当时音乐发展的基本状况;也是当时社会环境下音乐思想碰撞交流的主要阵地,无论是国粹思想、西化思想、改良思想等,都在这里博弈交戈。这使得中国近现代音乐文化发展中不甚起眼的过渡阶段,在很多思想尚未得到沉淀,好多做法还未来得及验证,甚至历史学家都无法给出一个确切评价的情况下,忠实地记录了这个时代的音乐文化成果,让后人可以从中真切地了解这个时代的音乐先贤们做出的努力和追求,显现出了这个时代音乐文化的大致景观。

成人原发性帕金森病继发疼痛发生影响因素及生活质量评估价值研究

目的探讨成人原发性帕金森病(PD)继发疼痛发生影响因素及生活质量评估价值。方法选取广西壮族自治区江滨医院自2015年1月至2020年5月收治的240例成人原发性PD患者为研究对象。根据是否伴疼痛将其分为A组(伴疼痛组,n=98)与B组(未伴疼痛组,n=142)。记录并比较两组患者的一般资料。分析疼痛数字量表(NRS)评分与一般资料的相关性。采用线性回归分析法评价PD患者生活质量独立影响因素。结果A组患者的Hoehn-Yahr(H-Y)分级评分、PD统一评分量表(UPDRS)I量表评分、UPDRSⅢ量表评分、PD生活质量量表-39(PDQ-39)量表评分、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分及汉密尔顿抑郁量表(HAMD)量表评分均显著高于B组,差异均有统计学意义(P<0.05);Spearman相关性分析结果显示,NRS评分与H-Y分级评分、UPDRS I量表评分、UPDRSⅢ量表评分、PDQ-39量表评分、HAMA量表评分及HAMD量表评分均呈正相关性(P<0.05);线性回归分析结果显示,UPDRSⅡ量表评分、HAMA量表评分及NRS评分均为PD患者生活质量独立影响因素(P<0.05)。结论成人原发性PD继发疼痛出现与精神行为、运动症状及负面情绪状态密切相关,同时其还可直接影响生活质量。

广西地区一个早发性帕金森病家族Parkin基因的研究

目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变和点突变;将1例患者Parkin基因的1～12号外显子进行测序,对发现有异常的外显子,用斑点杂交、放射显影定性方法检测其亲属相应的外显子。结果:所有研究对象均未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论:在2例患者及2名无临床症状亲属新发现7号外显子同义杂合点突变C869T,但此突变没有引起蛋白质序列改变(Arg256Arg)。

运用重点税源企业数据编制景气指数的探索

中共中央办公厅、国务院办公厅近日印发《关于进一步深化税收征管改革的意见》,这份重磅文件是“十四五”时期税收征管改革的重要制度安排,为“十四五”时期高质量推进新发展阶段税收现代化确立了总体规划,被视为未来税收征管改革的“路线图”。本文在税收数据智能化分析发展的引领下,充分运用重点税源企业数据独特价值,从税源税收角度多维度选取具有关联性、代表性的指标,采用科学的指数合成方法,探索构建对企业特别是重点税源企业发展变化趋势的综合量化指数体系。通过对重点税源景气指数的测算分析,准确反映重点税源甚至整体税源的发展现状,把握税源变化规律,预测税源变化趋势,进而反映整体经济运行状况,为政府宏观经济决策提供科学依据。