IL-17A基因rs3819025位点多态性与川崎病的相关性

目的:川崎病是儿童中最常见的自身免疫性血管炎综合征,是一种多基因复杂性疾病。IL-17是近年来发现的前炎症细胞因子家族成员,有很强的促炎作用,能参与各种急、慢性炎症反应。本研究旨在探讨IL-17A基因rs3819025位点单核苷酸多态性与川崎病易感性的关系。方法:回顾性纳入符合诊断标准的120例川崎病患者(川崎病组)和120例健康儿童(对照组),应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和DNA直接测序法检测2组人群基因多态位点单核苷酸基因多态性。结果:IL-17A基因rs3819025位点在川崎病组中GG、GA、AA基因型频率分别为82.5%、17.5%、0,对照组中GG、GA、AA基因型频率分别为72.5%、22.5%、5.0%,2组比较差异有统计学意义(χ^(2)=7.524,P=0.023);川崎病组与对照组的G、A等位基因频率分别为91.25%、8.75%和83.75%、16.25%,2组比较差异有统计学意义(χ^(2)=6.171,P=0.013)。川崎病组中合并冠状动脉损伤患者的GG、GA基因型分布频率分别为88.46%、11.54%,G、A等位基因频率分别为94.23%、5.77%,川崎病组中无冠状动脉损伤患者的GG、GA基因型分布频率分别为78.72%、21.28%,G、A等位基因频率分别为89.36%、10.64%。川崎病组合并冠状动脉损害与无冠脉损伤的患者比较,rs3819025的GG、GA基因型和G、A等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。有A等位基因比无A等位基因的儿童患川崎病的风险高2.023倍(χ^(2)=6.171,P=0.013;OR=2.023,95%CI 1.151~3.557)。结论:IL-17A基因rs3819025位点基因多态性与川崎病的发病存在关联性,A等位基因可能是川崎病发病的风险因素。

心肌缺血再灌注损伤保护剂研究进展

心肌缺血再灌注损伤(MIRI)的发病机制包括氧自由基损伤、钙超载、心肌能量代谢异常、内源性心脏保护物质作用、钾通道及其受体作用、以及细胞凋亡等因素参与。抗MIRI的药物通过上述机制而产生心肌保护作用。

水通道蛋白4与脑水肿的研究进展

水通道蛋白4(AQP-4)是一种选择性水通道蛋白,它在脑部的许多结构中如星形胶质细胞膜,蛛网膜下隙,血管周围的胶质细胞,室管膜细胞,脉络丛上皮及下丘脑和小脑等处广泛存在。在细胞毒性和血管源性等不同机制的脑水肿及不同病因引起的脑水肿中,AQP-4都起着重要作用。AQP-4的研究为找出定向、副作用少、适用于多种类型脑水肿的治疗方法提供了参考。

MiRNA调节线粒体功能及其意义

小分子核糖核酸(micro RNA,miRNA)的高度保守性以及稳定性使其在生命活动中不易被降解,发挥调节信使RNA转录后生成蛋白质的作用,以此影响细胞中能量生成、氧化还原、信号转导以及程序性死亡等生理活动,并在病理情况下使细胞功能失调。线粒体在细胞内三磷酸腺苷的生成、活性氧系统的产生及促凋亡物质的释放中起重要作用。MiRNA可以通过影响某些蛋白,如低氧诱导因子-α,硫酸亚铁集落蛋白2以及线粒体动力蛋白-1等调节线粒体的结构与功能,改变线粒体的活性。

心肾综合征临床诊断与监测的生物标记物

心肾综合征（CRS）是指心脏或肾脏功能不全时相互影响、相互加重而导致的心肾功能急剧恶化的临床综合征.Ronco等[1-2]将CRS分为5个亚型：Ⅰ型：急性CRS,即急性失代偿性心功能不全导致的急性肾损伤（AKI）;Ⅱ型：慢性CRS,是慢性心力衰竭导致的肾功能不全的过程;Ⅲ型：急性肾心综合征,指急性缺血性肾功能障碍导致的急性心脏功能受损;Ⅳ型：慢性肾心综合征,即慢性肾功能不全造成的冠状动脉疾病和心力衰竭等心脏损害情况;Ⅴ型：继发性CRS,指在心肾功能不全中出现的全身系统事件的情况.在美国,30％住院的急性心力衰竭（HF）患者有慢性肾功能衰竭史（血清肌酐水平＞2 mg/dl）[3].Smith等[4]进行了文献荟萃,分析了16个中心共80098例HF患者与肾功能损害和病死率的关联,发现63％的心力衰竭患者合并有轻度肾功能不全,其中20％有中度或重度肾功能不全,而肾小球滤过率（GFR）每下降10 ml/min,死亡率增加7％.我国一项临床调查中发现,66例肾性高血压发生急性左心心力衰竭发生率为264例次,抢救成功252例次,成功率95.4％[5].提示CRS是一种临床常见综合征.早期诊断、及时治疗将有利于改善患者心、肾功能,提高患者生存率.因此,有关CRS临床早期诊断与病情监测的生物标记物的研究近年来受到了广泛重视,现简介如下.

肾小管间质性肾炎抗原在肾脏研究中的进展

肾小管间质性肾炎抗原（tubulointerstitialnephritisantigen，TINag）是一种主要表达在肾脏近曲小管基底膜，少部分表达在远端小管和鲍曼囊以及肠黏膜基底膜的膜糖蛋白，相对分子质量大致为48000—58000。TINag与Ⅳ型胶原蛋白和层粘连蛋白等细胞外基质具有较高的亲和力，对维持小管基底膜的结构与功能具有重要作用。目前认为它也可能是人类抗肾小管基底膜（tubularbasementmembrane，TBM）抗体介导的问质性肾炎的特异性抗原。虽然TINag已明确主要表达在肾组织小管基底膜，有关其研究也已有近20年，但其生物学功能仍然不完全清楚。为此，我们结合国内外文献及我们以往的研究工作，综述TINag在肾脏病研究中的进展，以期引起同行重视。

肾小管间质性肾炎抗原在慢性肾脏病中的表达及其临床意义

目的初步探讨肾小管间质性肾炎抗原（TIN-ag）与各种病理类型慢性肾脏病（CKD）患者肾小管损伤和间质纤维化的关系。探讨CKD患者肾组织TIN-ag表达与各项临床表型的相关性。方法通过数字抽签的方法随机选取2012年10月—2013年2月在中南大学湘雅二医院肾内科临床诊断为CKD的患者77例的病历资料并行回顾性分析。所有患者均进行肾活检，根据病理检查结果，按病理变化类型分型，并分为两组：微小病变（MCD）组9例及非MCD（除MCD以外的其他病理类型）组（简称NMCD组）68例。采用HE、Masson染色观察肾脏普通病理改变；免疫荧光检测肾脏组织TIN-ag表达变化。同时检测患者血肌酐、尿素氮、eGFR、24h尿量、24h尿蛋白定量、仅1微球蛋白、p2微球蛋白、尿病理管型、尿N-乙酰-p-氨基葡萄糖苷酶（NAG）、尿比重等临床表型。分析肾组织TIN-ag表达与以上临床表型关系。结果MCD组患者肾组织。肾小管基底膜的TIN-ag表达清晰；原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）组（n=16），IgA肾病组（n=23），膜性肾病（MN）组（n=14），狼疮性肾炎（LN）组（n=15）肾组织TIN-ag均表达较弱。TIN-ag免疫荧光表达强度定量分析显示：NMCD组肾小管TIN-ag免疫荧光强度明显低于MCD组[4．84（3．02，10．73）比20．79（8．19，37．00），P〈0．01）]。另外，‘肾间质胶原沉积分级0级患者的TIN-ag表达量高于1～3级患者（均P〈0．05）。CKD患者肾组织小管TIN-ag表达量与血αl微球蛋白水平、尿病理管型、24h尿蛋白呈负相关（r=-0．312、-0．298、-0．214，均P〈0．05），与CKD患者血肌酐水平、血尿素氮水平、尿B2微球蛋白水平和eGFR等无明显相关性（P〉0．05）。低尿NAG表达的CKD患者TIN-ag表达量明显高于高NAG表达患者（P〈0．05），低尿比重组肾组织中TIN-ag表达量较正常尿比重组低（P〈0．05）。结论NMCD组肾组织小管基底膜TIN-ag的表达明显低于MCD组；TIN-ag表达量与肾组织纤维化程度呈负相关。CKD患者肾组织中TIN-ag的表达量与血伐1微球蛋白水平、尿病理管型、24h尿蛋白定量、NAG表达量、尿比重有关。

并发肾淀粉样变的多发性骨髓瘤一例

多发性骨髓瘤（MM）是骨髓内浆细胞克隆性增殖引起的恶性肿瘤，肾损害是MM常见的继发性脏器损害之一，而MM并发肾淀粉样变并不多见。