PI3Kδ过度活化综合征诊疗进展

PI3Kδ过度活化综合征(APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病,全球报道该病例已超300例。c.3061 G>A(p.E1021K)与c.1425+1 G>(A,C,T)(p.434-475del)为目前热点突变位点。尽管早期行基因二代测序筛查可缩短确诊时间,但由于APDS发病率低及高度异质性的临床特点,临床对其识别率不高,极易被漏诊、误诊,且目前尚无统一的诊疗方法。故该文就近年来有关APDS的发病机制、诊断和治疗进展进行综述。

多发性骨髓瘤有氧糖酵解的研究进展

有氧糖酵解是肿瘤细胞重要的特征之一,即在氧气充足的条件下,细胞仍偏爱于糖酵解的方式为其供能。多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种恶性浆细胞病,预后差、易复发、当前不可治愈。葡萄糖转运蛋白、糖酵解关键酶(己糖激酶、磷酸果糖激酶、丙酮酸激酶)及乳酸生成关键酶(乳酸脱氢酶)在多发性骨髓瘤中的表达普遍升高,对骨髓瘤有氧糖酵解的这一细胞生物学的深入理解,将有可能为骨髓瘤的治疗提供新思路。

初诊多发性骨髓瘤患者T细胞亚群和骨髓瘤细胞中PD-1、PD-L1及PD-L2的表达与意义

目的探讨程序性死亡受体-1(PD-1)、程序性死亡配体-1/2(PD-L1/2)在初诊多发性骨髓瘤(NDMM)患者骨髓T细胞亚群和骨髓瘤细胞中的表达水平及其与临床特征的关系。方法收集22例NDMM患者及18例健康对照组骨髓及临床资料,利用流式细胞术分选CD4^(+)、CD8^(+)T细胞及骨髓瘤细胞,观察PD-1、PD-L1/2的表达水平。结果NDMM组CD8^(+)T细胞水平较对照组明显升高,CD4^(+)/CD8^(+)比值较对照组明显降低(均P<0.05);NDMM组CD4^(+)T细胞PD-1和PD-L2表达水平较对照组明显升高(均P<0.05);T细胞亚群与骨髓瘤细胞中PD-1、PD-L1/2水平与NDMM患者性别、年龄、免疫分型、Durie-Salmon分期亚型、ISS分期及mSMART 3.0分层差异无统计学意义(均P>0.05)。结论MM常伴有免疫功能失调,可能与表达PD-1及PD-L1/2的T淋巴细胞和肿瘤细胞之间相互免疫抑制作用有关。

PD-1/PD-L1/2通路在多发性骨髓瘤中的研究进展

多发性骨髓瘤(MM)是一种浆细胞恶性克隆增殖性疾病,近年来,蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂在多发性骨髓瘤中的应用明显延长了患者的生存期并提高了生存质量,但因疾病的异质性、易复发及耐药性,目前仍无法治愈。免疫检查点抑制剂如Pembrolizumab、Nivolumab、Pidilizumab、Atezolizumab及Durvalumab等为MM带来了曙光。本文通过回顾近年来国内外的相关文献,综述MM的免疫发病机制、PD-1/PD-L1/2相关的免疫通路及免疫治疗的现状,希望为MM的免疫治疗提供参考。

恶性血液病患者中耶氏肺孢子菌肺炎研究进展

耶氏肺孢子菌(PJ)是一种机会性真菌病原体,在免疫机能低下的患者中会导致严重的耶氏肺孢子菌肺炎(PCP)。PCP既往多发于人类免疫缺陷病毒阳性患者,但近年来,恶性血液病合并PCP的发病率逐渐上升,这类患者起病急,死亡率高,而合理的预防和治疗可大大降低该类患者的死亡率,延长生存期。本文综述恶性血液病患者中PCP的流行病学、临床特点、高危因素,以提高临床医生对恶性血液病中PCP的早期识别能力,同时综述了恶性血液病患者中PCP的预防、诊断及治疗建议。