肌萎缩侧索硬化的药物治疗进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以上、下运动神经元选择性丢失为主要特征,进行性加重的神经系统变性疾病,目前尚无有效的治愈方法。随着ALS疾病机制和遗传学的研究深入,以及基因调控策略的创新,为ALS疗法开发创造了有希望的新选择。本文围绕反义寡核苷酸疗法、腺病毒相关病毒介导的基因治疗和细胞治疗在ALS中的研究进展进行综述。

肌萎缩侧索硬化的非典型临床表现

肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性神经系统变性疾病,主要累及上、下运动神经元,典型表现为肌肉无力和萎缩。然而,近年来的研究表明,ALS患者还可能出现多种非典型的临床表现,包括神经精神症状、运动障碍、感觉障碍、自主神经功能障碍和睡眠障碍等。本综述分析这些非典型临床表现及其潜在的病理生理机制,并探讨其对ALS诊断和治疗的影响,强调个体化治疗的重要性。

进行性核上性麻痹患者生活质量相关分析

目的探讨进行性核上性麻痹患者生活质量的相关因素。方法连续纳入2012年1月至2019年12月共218例进行性核上性麻痹患者,采集其社会人口学和临床资料,采用39项帕金森病调查表(PDQ-39)评估生活质量,进行性核上性麻痹评价量表(PSPRS)评估运动症状和非运动症状,非运动症状量表(NMSS)评估非运动症状,汉密尔顿抑郁量表24项(HAMD-24)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和里尔淡漠评定量表(LARS)评估情绪,额叶功能评价量表(FAB)评估额叶功能,蒙特利尔认知评价量表(MoCA)评估认知功能。对PDQ-39评分与社会人口学和各项量表评分行相关分析以及线性数量关系的验证。结果相关分析显示,PDQ-39评分与病程(r=0.301,P=0.000)、查尔森合并症指数(CCI)评分(r=0.147,P=0.031)、左旋多巴日等效剂量(r=0.225,P=0.001)、PSPRS评分(r=0.551,P=0.000)、NMSS评分(r=0.484,P=0.000)、HAMD-24评分(r=0.515,P=0.000)、HAMA评分(r=0.439,P=0.000)和LARS评分(r=0.476,P=0.000)呈正相关,而与FAB评分(r=-0.325,P=0.000)和MoCA评分(r=-0.355,P=0.000)呈负相关。多因素线性逐步回归分析显示,女性(P=0.021)、病程(P=0.026)、左旋多巴日等效剂量(P=0.008),以及PSPRS评分(P=0.000)、NMSS评分(P=0.002)、HAMD-24评分(P=0.004)和LARS评分(P=0.000)均与PDQ-39评分存在线性回归关系。结论女性、长病程、高左旋多巴日等效剂量以及严重的运动症状和非运动症状均与进行性核上性麻痹患者生活质量存在线性回归关系,应引起临床医师的高度重视。

肌萎缩侧索硬化的运动单位估数和运动单位数量指数检测技术的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种快速进展的神经系统变性疾病,以选择性上、下神经元受累为特征,下运动神经元受累导致的运动单位进行性丢失是ALS重要的病理改变之一。目前在ALS的早期诊断和疾病进展的监测中,仍缺乏特异生物标志物。近年来,随着电生理技术的发展,用于定量反映运动单位丢失的方法和技术也不断发展。本文主要对运动单位估数和运动单位数量指数检测技术在ALS中的研究进展进行综述。

肌萎缩侧索硬化患者认知损害的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种以运动症状为主要表现的神经系统变性疾病。近年来,ALS患者的认知损害受到广泛关注,ALS-额颞叶痴呆谱系疾病的概念得到公认。随着神经心理学、影像学、神经生理学、病理学与遗传学等研究方法的发展,ALS患者认知损害在诊断以及病理生理机制方面都取得重要进展。文中对ALS患者认知损害的研究进展进行综述。