郑州地区570例遗传咨询者细胞遗传学研究

作者对570例遗传咨询者进行外周血染色体检查，检出异常核型72例，检出率为12．6％。其中常染色体数目及结构异常35例，占48．6％；性染色体结构及数目异常37例，占51．4％。结合病例资料讨论了染色体病及时诊断对治疗及优生的意义。

洛阳鹤壁两地区唇腭裂调查及遗传分析

本文报道了河南省洛阳、鹤壁两地区２２万人群中有关唇裂和（或）腭裂调查及遗传学研究结果。先证者一级亲属患病率２０．６６‰，二级亲属３．１７‰，分别是群体患病率（０．４５‰）的４４倍和７倍。唇裂和（或）腭裂遗传度：一级亲属７１．８９％±７．３３％，二级亲属６６．４２％±２１．２３％，加权平均遗传度７１．３１％±６．９３％，说明遗传因素在其发病中起重要作用。

腹股沟斜疝的调查及遗传分析

用遗传流行病学方法，对河南省遗传病调查中发现的８４个腹股沟斜疝家系进行了分析。结果表明，一级亲属发病率显著高于一般群体发病率，遗传因素在其发生中有一定作用，倾向多基因遗传，遗传率为７８．９７％±７．４７％。研究结果还提示腹股沟斜疝存在遗传异质性。

被动吸烟对孕鼠及其胚胎的影响

利用母体-胎儿这一特殊联系，探讨了被动吸烟对两代小鼠的危害。研究结果表明，整个孕期被动吸烟，窝胎仔数为7．4，与孕6天后被动吸烟（窝胎仔数为12．6）及对照组（窝胎仔数为12．1）差异显著（P＜0．01）。被动吸烟对孕鼠及其胎鼠嗜多染红细胞微核率亦有明显增加作用，实验组分别为6．06‰及3．2‰，与对照组比较差异显著（P＜0．01）。

囊胚培养和移植的临床应用

目的 :探讨囊胚培养及移植的结局以及囊胚质量对其影响。 方法 :选择 5 7例因输卵管及男性因素受体精 -胚胎移植治疗 ,且以促进性腺激素反应良好者 ,常规取卵、受精后采用G1/G2序贯培养 ,5D或 6D(天 )选择 3期以上胚胎移植。观察囊胚的植入率、临床妊娠以及囊胚分期对其影响。 结果 :( 1)平均取卵 14 84个 ,受精卵 10 3 3个 ,受精率 69 6% ;5D及 6D平均形成囊胚 3 40个 ,每受精卵的囊胚形成率为 3 2 9%。 5 1例有一个或以上可移植囊胚 ,平均移植胚胎 2 3 1个 ,获临床妊娠 2 4例 ,囊胚植入率为 3 1 2 % ,临床妊娠率为 47 1%。 ( 2 )按囊胚质量分期分组 ,移植至少一个扩展期囊胚组 3 0例 ( 5 8 8% ) ,植入率及临床妊娠率分别为 40 %及 60 % ;无扩展期囊胚组 2 1例 ,植入率及临床妊娠率分别为 18 8%及 2 8 6%。经统计学分析 ,两组植入率差异有非常显著性 (P <0 0 1) ,临床妊娠率差异有显著性 (P <0 0 5 )。 结论 :采用序贯培养法进行囊胚培养移植切实可行 ,囊胚的质量对移植结局有影响。

治疗多囊卵巢综合症40例临床分析

目的:了解对pcos患者据不同临床表现采用不同前期治疗效果及GnRH-a超短方案促排卵及妊娠情况。方法:分两组:Ⅰ 组,肥胖pcos以INS分泌异常为主;Ⅱ组,非肥胖pcos,以LH分泌异常为主。前者采用减重+二甲双胍+安替舒通(SPA)行前期治疗;后者采 用含有E、P激素药物+SPA治疗。两组均连续治疗3个月经周期,当生化代谢及内分泌检查恢复正常采用GnRH-a超短方案促排+指导同 房。结果:Ⅰ、Ⅱ两组通过不同的前期治疗,血生化及内分泌检查,比用药前有明显的差异;GnRH-a超短方案促排卵,Ⅰ、Ⅱ组总妊娠率分别 为37.5%、31.25%,比以往有所提高。结论:(1)减重+二甲双胍+SPA治疗肥胖型pcos效果显著;(2)应用含有E、P激素药物+SPA治疗非 肥胖型pcos效果显著;(3)在前期治疗的基础上,GnRH-a超短方案不失为一个较好的促排卵方案,可提高妊娠率。

郑州地区25例Turner综合征临床与细胞遗传学分析

本文对２５例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者临床表现及染色体核型进行了分析，发现４５，Ｘ１１例，占４４％；其次为４５，Ｘ／４６，ＸＸ及４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），各占５例，其它核型５例。讨论了Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型与表型的关系。

150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。

一例猫叫综合征的细胞遗传学及其临床特征

猫叫综合征是一种较为罕见的遗传性疾病,1963年Lejeune和他的同事最早提出这种临床疾患是由于染色体畸变引起的。显带技术证明,5P14及5P15带的缺失是该综合征的主要特征。患儿常伴随有一些特殊的先天性异常的智力障碍。该病与其它一些染色体异常表现近似。

超排卵治疗过程中卵泡液促性腺激素、雌二醇和胰岛素样生长因子水平检测

目的:检测超排卵治疗过程中卵泡液内某些激素以及生长因子的水平,探讨它们与受精后胚胎发育潜能的关系。方法:接受辅助生殖技术治疗的患者,根据胚胎发育状况及治疗结局分为妊娠组、正常未孕组和胚胎质量较差组,超促排卵后在超声引导下经阴道穿刺获得卵泡液,用放射免疫法测定卵泡液中促卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、生长激素(GH)以及胰岛素样生长因子1(IGF-1)的水平,比较其与不同胚胎发育状况及治疗结局之间的关系。结果:妊娠组及胚胎发育正常但未妊娠组E2水平明显高于胚胎质量较差组(P<0.05);妊娠组IGF-1水平明显高于胚胎质量较差组(P<0.05),正常未孕组居于2者之间,但差异无统计学意义;FSH、LH、P及GH水平在以上3组中差异无统计学意义。结论:超促排卵时卵泡液中E2及IGF-1可能与卵子受精后胚胎发育的潜能有关,测定其水平有助于评估辅助生殖技术治疗后的结局。

先兆子痫患者母、脐血NK细胞增殖能力及杀伤功能测定

目的:测定先兆子痫患者母、脐血NK细胞增殖能力及杀伤功能,探讨先兆子痫的病因。方法:采用MTT法和51Cr释放法分别对先兆子痫患者(n=18)和正常晚孕妇女(n=18)的母血、脐血NK细胞进行细胞增殖能力和杀伤功能测定,同时测量NK细胞含量,并以NK-92细胞作为阳性对照。结果:先兆子痫患者和正常晚孕妇女脐血NK细胞数均高于母血(P<0.05);先兆子痫患者NK细胞增殖能力高于正常晚孕组(P<0.05);2组中脐血NK细胞增殖能力高于母血(P<0.05);先兆子痫患者NK细胞杀伤能力高于正常晚孕组(P<0.05)。结论:先兆子痫患者体内NK细胞数量及功能均表现增强状态,且脐血明显高于母血,从而在妊娠过程中影响母胎免疫耐受。

组织工程技术再生卵巢的初步研究

目的:构建生物材料支架-卵巢细胞的移植体,观察动物体内移植后移植体的结局。方法:酶消化分离卵巢细胞,用细胞示踪剂CellTracker^(TM) CM-DiI标记,体外观察荧光标记细胞的动态变化;卵巢分离的细胞直接行荧光标记,种植于含孔隙的生物材料胶原海绵中,短时培养形成细胞-支架移植体,移植到小鼠背部皮下。1、3周收获移植体,分别进行冰冻和石蜡切片染色观察。结果:细胞荧光示踪剂CM-DiI标记卵巢细胞效率较高,24 h观察可达98.3%;1周后为66.4%,镜下荧光信号明亮,可作为卵巢细胞体内示踪的标记物。卵巢细胞-生物支架移植体移植后1、3周,移植卵巢细胞可在生物支架内存活,支架孔隙内可见大量细胞生长,并有类似血管样结构形成。结论:生物材料胶原海绵支持卵巢来源细胞体内生长,可作为构建三维人工卵巢的生物材料。

NK细胞在重度子痫前期发病中的作用

目的:探讨NK细胞在重度子痫前期发病中的作用及其机制。方法:采集重度子痫前期晚孕、正常晚孕孕妇外周血及其新生儿脐血,PERCOLL分离NK细胞,SAP法计数,MTT法检测其增殖活性,[51CR]释放法检测其杀伤活性,免疫组织化学法检测胎盘蜕膜组织NK细胞数量及HLA-G蛋白表达水平。结果:①重度子痫前期患者外周血、蜕膜组织及其新生儿脐血中NK细胞数量均显著高于正常晚孕组(P<0．05);②重度子痫前期患者外周血及其新生儿脐血NK细胞增殖和杀伤活性均高于正常晚孕组(P<0．05);③重度子痫前期患者胎盘蜕膜HLA-G蛋白表达水平显著低于正常晚孕组(P<0．05)。结论:重度子痫前期患者NK细胞功能异常增强,可能参与疾病发生。

孕妇被动吸烟与围产儿不良结局

为了解孕妇被动吸烟对围产儿健康影响的情况 ,对我院 1995年 10月 - 1996年 6月住院待产妇进行了相关因素调查并追踪至产后 7天。按孕期有、无被动吸烟自然分为吸烟组 (又根据吸烟量分为A、B两组 )和对照组。观察各组新生儿出生体重、IUGR、早产、新生儿窒息、围产儿死亡等的发生率。结果显示 :被动吸烟组的新生儿体重明显低于对照组 :IUGR的发生率则明显高于对照组 ,差异显著 (P <0 .0 1;<0 .0 0 5 )。并且吸烟量越多则新生儿体重越低 ,IUGR的发生率越高。吸烟A、B两组比较差异显著 (P <0 .0 1)。另外 ,被动吸烟组的早产率 (17.0 % )、新生儿窒息率 (12 .9% )、围产儿死亡率 (1.6 % )亦高于对照组 (3.0 %、4.2 %、0 .6 % ) ,经统计学处理除围产儿死亡率外 ,差异均有显著性 (P <0 .0 0 5 )。提示 :孕妇被动吸烟可严重影响胎儿的生长发育及健康 ,对胎儿不利。

被动吸烟对母体及胎儿的影响

目的：探讨被动吸烟对母体及胎儿的危害。方法：利用妊娠小鼠被动吸烟模型及临床病例对照研究。结果：小鼠整个孕期被动吸烟，每窝胎仔数较孕中期后被动吸烟及对照组明显减少，差异显著（Ｐ＜００１），被动吸烟孕鼠骨髓细胞及胎鼠嗜多染红细胞微核率高于母鼠。被动吸烟孕产妇胎儿宫内生长发育迟缓发生率及早产、新生儿窒息发生率均高于无被动吸烟孕产妇，差异显著（Ｐ＜００１）。１０例被动吸烟孕产妇外周血姐妹染色单体互换较对照组明显升高（Ｐ＜００１）。结论：被动吸烟对母体及胎儿的遗传物质均有损伤作用。

12例Turner综合征内分泌激素的观察

本文对１９４１９９７年经染色体核型分析确诊的１２例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者，进行了垂体－性腺轴激素及生长激素（ＧＨ）、甲状腺素、皮质醇的测定。结果显示：患者血清Ｅ２水平均较低，２例骨龄小于１岁者血ＬＨ、ＦＳＨ基础值正常，而峰值增高；１０例骨龄大于１岁者血ＬＨ、ＦＳＨ基础值和峰值均增高。１２例患者中，２例生长激素药物刺激试验反应低下；２例Ｔ４明显增高；１０例皮质醇增高；１例睾酮增高。经己烯雌酚治疗３个月部分病例复查时，血ＧＨ峰值、Ｔ４恢复正常，皮质醇及ＬＨ、ＦＳＨ均有不同程度的降低。此结果说明Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者体内多种激素分泌紊乱与低Ｅ２水平有关，用雌激素替代治疗是纠正内分泌紊乱的关键。

囊胚期与卵裂期胚胎培养与移植比较

目的分析早期卵裂期与囊胚期胚胎培养与移植结局。方法选取因单纯输卵管因素及男性因素接受体外受精-胚胎移植患者,其中选择卵裂期胚胎移植者110例,选择囊胚期胚胎培养与移植者57例。受精后早期胚胎培养采用G1,囊胚培养采用G2。比较两组的获卵数、受精数、胚胎植入率、妊娠率以及囊胚组囊胚形成率、移植胚胎数与多胎率、妊娠率的关系。结果囊胚组获卵率、受精率分别比早期胚胎组多4.98及3.98个;采用G1/G2序贯培养,囊胚形成率为32.9%;两组胚胎植入率、临床妊娠率分别为31.2%、42.1%及11.5%、25.5%,囊胚组明显高,差异有显著性;移植2个囊胚与移植3个囊胚比较,妊娠率无显著差异,但可减少双胎妊娠例数。结论囊胚期胚胎移植可明显提高胚胎植入率及妊娠率。移植两个囊胚为IVF-ET的最好选择。

不同教学方案在生殖医学胚胎实验室技术中的应用效果

目的探讨不同教学方案在生殖医学胚胎实验室技术中的应用效果。方法将2015~2019届该院48名生殖专业研究生随机分为教改组(20名)和对照组(28名)。教改组采用多元化理论课教学联合同侪辅助培训法,对照组采用传统教学模式,比较不同模式的教学效果。结果教改组学生的测试成绩、课堂气氛、临床实践能力和科研思路、操作技能成绩均明显优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论多元化理论课教学联合同侪辅助培训法在生殖医学胚胎实验室技术中的教学效果较传统教学更好。

先兆子痫患者外周血、脐血及蜕膜NK细胞的相关研究

目的:对先兆子痫孕妇外周血、脐血及蜕膜NK细胞进行研究,以探讨先兆子痫的病因。方法:对42例先兆子痫患者及20例正常孕妇外周血、脐血NK细胞分离后记数。采用免疫组织化学法检测胎盘蜕膜NK表型后记数并检测其平均灰度。结果:①轻度及重度先兆子痫患者母血及脐血NK细胞数均显著高于正常孕妇(P<0·05);②重度先兆子痫患者蜕膜NK细胞数高于正常孕妇(P<0·05);③轻度及重度先兆子痫患者胎盘蜕膜NK细胞CD56组化染色平均灰度值高于正常孕妇(P<0·05)。结论:先兆子痫患者外周血、脐血及蜕膜的NK细胞数量均高于正常孕妇,且呈激活状态的胎盘蜕膜NK细胞较多,可能与发病有关。