肝豆状核变性患者异常骨代谢机制研究

目的 探讨肝豆状核变性 (HLD)患者异常骨代谢机制。方法 对 3 5例HLD患者及 2 5例健康对照分别测定骨代谢相关的血清激素 :甲状旁腺激素 (PTH)、降钙素 (CT)、1,2 5二羟维生素D( 1,2 5 (OH) 2 vitD3)以及血清骨钙素 (BGP)水平 ;血、尿钙、磷及尿肌酐、脱氧吡啶啉 (DPD)等。其中 3 0例HLD患者驱铜治疗后重测上述指标。结果 HLD患者血PTH、1,2 5 (OH) 2 vitD3及血钙较正常对照明显减低 ;血CT、BGP较正常对照组明显升高。治疗后患者除骨痛症状基本消失外 ,尿钙、血CT较治疗前减低 ,血 1,2 5 (OH) 2 vitD3、尿DPD/肌酐较治疗前升高。结论 HLD患者存在异常骨骼代谢 ,驱铜治疗同时辅以补充钙剂、活性维生素D等有助于骨代谢改善。

30例Wilson病患者动态心电图分析

目的:了解Wilson病(Wilson's disease,WD)患者的动态心电图异常情况,并分析其发生机制。方法:对30例WD患者的动态心电图特征进行观察分析。结果:WD患者动态心电图主要表现为活动时窦性心动过速(窦速)和休息时窦性心动过缓(窦缓)、偶发房性期前收缩(房早)和室性期前收缩(室早)、房性心动过速、室性心动过速及窦房传导阻滞等,个别心电图异常明显者为病程长且驱铜治疗不正规、神经系统症状严重者。结论:WD患者的动态心电图存在较多异常改变,其发生机制主要为铜在中枢神经系统沉积所致中枢性自主神经功能障碍,铜在心肌沉积所致心肌损害或肝硬化所致代谢性心脏损害。

驱铜联合活性维生素D_3治疗对Wilson's病患者骨骼及代谢的影响

目的观察Wilson's病患者骨骼X线摄片表现,及驱铜治疗联合活性维生素D3补充治疗对骨代谢的影响。方法对35例入选Wilson's病患者入院时进行骨骼X线摄片,并分别于治疗前及二巯基丙磺酸钠驱铜辅以活性维生素D3治疗8疗程后,放射免疫法测定骨代谢相关激素:PTH、CT、及血清BGP水平;用生化法测定血钙、血磷,尿钙、尿磷等。并用单光子吸收法(SPA)测定尺桡骨中远端1/3处平均骨密度值。结果Wilson's病患者手腕部X线检测异常率达60%。治疗后,血PTH、血钙均降低,骨密度(BMD)值升高,较治疗前差异有统计学意义(P<0·05);血磷、尿钙、磷及血清CT、BGP水平较治疗前差异无显著性。结论Wilson's病患者常并发骨质疏松或骨质软化等代谢性骨病,驱铜治疗联合活性维生素D3补充治疗可更好改善骨骼代谢,更快改善其骨密度。

路易体痴呆1例报道

1984年日人小阪宪司(Kosaka.k)率先提出在痴呆性疾病中存在一种新的疾病,称做弥漫性路易小体病(Diffuse type of Lewy body disease)[1].此后日本及欧美各国都有类似报道,但根据尸检发现大脑皮质lewy小体的多少不一,有三种意见:(1)本病属独立的疾病;(2)属ATD系列疾病;(3)帕金森病的"延长线",即ATD与PD的过渡型.1995年在英国新城召开第一届国际路易体痴呆(Dementiawith Lewy body DLB)研讨会,统一定名为lewy体痴呆,并为该病拟定了临床和病理诊断标准,于1996年在<神经病学>杂志公布.1998年在荷兰阿姆斯特丹第二届DLB研讨会认为,其发病率在老年期痴呆疾病中,仅次于A1zheimer型痴呆(ATD)而居第二位.国内尚少报道.我科近来收治一例临床较为典型的DLB,现报告如下:

肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状

肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。

肝豆状核变性肝移植术后一例

患者女性，17岁。主因渐进性言语不清、手颤抖、动作笨拙6年余，于2009年5月19日入院。患者于2003年8月无明显诱因出现流涎、言语不清、手颤抖及动作笨拙等症状与体征，情绪紧张时明显加重，安静状态时减轻，睡眠时完全消失，影响日常生活。当地医院诊断为“肝豆状核变性”，

非脑型肝豆状核变性患者与正常人记忆商数比较(英文)

背景:脑型肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)患者的智力、记忆能力下降,但非脑型HLD患者的记忆能力是否有改变?目的:明确非脑型HLD患者的记忆能力。设计:以诊断为依据的病例对照研究。地点和对象:1998-01/2002-12到安徽中医学院神经病学研究所附属医院住院治疗及门诊就诊非脑型HLD患者30例(患者组),男15例,女15例,年龄16～37岁。20例对照组为身体健康的本院工作人员及社会志愿参加者,其中男13例,女7例,年龄18～43岁。干预:使用龚耀先修订的韦氏成人记忆量表(WMS)对患者组和对照组的记忆商数分别进行测试。主要观察指标:两组患者WMS测定量表得分和记忆商数。结果:患者组记忆商数(134.07±12.98)高于对照组(110.4±13.4)(P<0.01);其中非常优秀者占67%,优秀者占20%,中上者占13%。结论:非脑型HLD患者记忆能力较强,推测其机制可能为脑组织的铜含量略高于正常人,相关铜依赖酶的活性增强,脑细胞间信号传递效能增强。

中国人Wilson病ATP7B基因Thr935Met突变与临床表型的关系研究

目的 探讨Wilson病 (Wilsondisease,WD)ATP7B基因突变的高频位点之一Thr 935Met与临床表现的关系。方法 应用PCR技术扩增 90例WD患者和 30例正常人ATP7B基因第 12外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶TaiI酶切分析。结果 正常人组酶切未见异常。 90例WD组第 12外显子有 10例Thr 935Met杂合突变 ,未见纯合突变 ,检出率为 11 1%。突变组的平均发病年龄为 19 10岁± 8 5 2岁 ,无突变组的平均发病年龄为 14 0 0岁± 7 4 2岁 ,差异有显著意义 (P =0 0 4 7)。结论 Thr 935Met突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者 ,而性别、首发症状及铜生化水平与该点突变无明显相关性。

盐酸硫必利联合维生素B12对60例抽动障碍患儿神经功能及心理的影响

目的探讨盐酸硫必利联合维生素B12对60例抽动障碍患儿神经功能及心理的影响。方法选取于我院接受治疗的60例抽动障碍患儿为研究对象,根据治疗方法分为2组,观察组30例,采用盐酸硫必利+静灵口服液+维生素B12治疗,对照组单纯采用盐酸硫必利治疗,观察并对比2组治疗效果。结果随着时间的推移,2组YGTSS评分的减少率均显著增加,第2周、第4周观察组减少率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),第8周、第12周则无明显差异(P>0.05);入院时2组SAS评分无显著差异,治疗第2、4、8周时,观察组SAS评分显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),第12周时,2组SAS评分相比无显著性差异;观察组治疗后CSS、MBI评分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论盐酸硫必利联合维生素B12治疗小儿抽动障碍疗效显著,起效快,能够显著改善患儿的心理状况以及神经功能,提高患儿的日常生活能力。

儿童吉兰-巴雷综合征的临床和电生理特点及其与预后的相关性研究

目的:研究儿童吉兰-巴雷综合征(Guillian-Barre syndrome,GBS)的临床和电生理特点及其与预后的相关性。方法:回顾性分析62例GBS患儿的临床资料(包括:性别、发病年龄、发病季节、前驱感染、临床症状、脑脊液检查)和神经电生理检查结果,随访可以电话联系者40例,探讨这些临床和电生理特点与预后(至少发病1年后)的相关性。结果:62例患儿男女比例为2.4∶1,发病年龄3个月至15岁。66.1%患儿有明确诱因,以上呼吸道感染为主(61.3%)。不同肌电图分型、颅神经和自主神经功能受累患儿其远期预后差异均无统计学意义(P>0.05)。病情高峰时Hughes评分≥3分、病程中有呼吸肌受累患儿其远期预后均差于评分<3分和无呼吸肌受累患儿(P<0.05)。部分恢复患儿发病年龄明显大于完全恢复患儿(P<0.01)。结论:儿童GBS有一定的临床特点,其中病情高峰时Hughes评分≥3分、病程中有呼吸肌受累、发病年龄高提示预后不良。

以新生儿期颅内出血为首发表现的Menkes病1例

1病例资料患儿,男性,2个月9天,因“反复抽搐3天、发热2天”首次入我院神经内科就诊,后因反复抽搐,肺部感染在我科治疗。患儿系G2P2,母孕期体健,36+5周早产,自然分娩,出生体质量2950 g,Apgar评分10分,人工喂养,奶量可,哭闹正常,出生1周内因新生儿黄疸入住新生儿科,照光治疗后好转出院,住院期间心脏彩超示房间隔缺损,头颅CT示存在颅内出血(已吸收)。按时接种疫苗,1个月龄疫苗接种后开始出现异常哭闹。

儿童急性播散性脑脊髓炎临床特点及预后影响因素分析

目的:总结儿童急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)的临床特点并分析影响预后的因素。方法:回顾性分析77例ADEM患儿的临床特点。随访到的患儿分为痊愈组和不完全痊愈组,对2组患儿的发病年龄、性别、诱因、主要临床症状、脑脊液白细胞及蛋白水平、四肢肌电图、头颅MRI进行统计分析,探寻预后影响因素。结果:77例中男44例,女33例,发病年龄4月14天至14岁。病前60例有感染诱因,7例有疫苗接种史,14例无明确诱因。主要临床症状:肢体活动障碍、惊厥、意识障碍、头痛头晕等,常伴非特异症状发热。头颅和脊髓MRI检查:76例接受头颅MRI检查,66例异常;56例接受脊髓MRI检查,27例异常;头颅MRI正常患儿脊髓MRI见病灶。随访到41例患儿,随访时间病后6个月至6年6个月,其中痊愈组31例,不完全痊愈组10例。2组患儿年龄、性别、诱因、主要临床症状、脑脊液白细胞及蛋白水平、四肢肌电图、头颅MRI的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童ADEM,急性或亚急性起病,脑病样表现,头颅或脊髓MRI异常为其主要诊断依据,多数预后良好。性别、发病年龄、病前诱因、主要临床症状、脑脊液一般检查、四肢肌电图及头颅MRI差异对预后无影响。

SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征

目的:总结SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征。方法:收集在安徽省儿童医院诊治的癫痫患儿,通过基因测序发现SCN1A基因阳性突变,总结和分析SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征。结果:共19例SCN1A基因突变阳性,其中错义突变8例,无义突变7例,移码突变1例,剪切点突变2例,非移码缺失1例;遗传突变3例,新生突变16例。癫痫起病年龄小于6月17例,癫痫丛集性发作14例,癫痫持续状态16例,发育落后14例。诊断Dravet综合征11例,其中新生突变8例。随访结果,发作减少<50%的6例,发作减少>50%的11例,1例死亡,1例失访。结论:SCN1A突变患儿癫痫发病年龄早,较为严重且常见以新生突变为主的是Dravet综合征。早期诊断有助于选择适当治疗方案,改善预后。

婴幼儿神经性肌强直1例

目的:阐述婴幼儿神经性肌强直临床特点,提高对本病的认识。方法:描述神经性肌强直患儿临床症状体征、相关检查及对奥卡西平治疗反应性,长期观察预后情况。结果:本病以肌肉强直运动受限,睡眠中不能放松伴多汗为主要症状,肌电图检查呈强直性放电,目前尚无基因检测指标,生化及头颅影像学检查基本正常。结论:婴幼儿神经性肌强直对小剂量奥卡西平治疗反应良好,治疗前应排除肿瘤性疾病。

以反复颅内出血为主要表现的亚急性感染性心内膜炎1例

1病历资料患者男,16岁。因先后2次剧烈头痛、呕吐伴持续发热、额枕部疼痛1年余于2007年3月25日入院。2006年4月初患者出现发热、头痛,自行抗感冒治疗无效,1周后加重伴呕吐,出汗。CCT:右枕叶出血。2天内出现昏迷,复查CCT见出血增多并破入双侧脑室。急诊行"去骨瓣血肿清除术"。病情稳定后左侧上下肢无力明显。5月初颅内血管DSA:未见异常血管影。院外持续发热伴右枕和左额。

伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫患者注意网络研究

目的 研究伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）患者注意网络的损害情况.方法 运用Fan设计的注意网络测试工具,对已确诊的75例BECT患儿（BECT组）和75名健康儿童（对照组）分别进行注意网络检查.结果 BECT组注意网络检查正确率（95.77％±5.63％）低于对照组（98.55％±1.80％）,差异有统计学意义（t =4.063,P＜0.05）;BECT组注意网络检查总平均反应时[（946.87±199.82） ms]显著长于对照组[（729.00±146.75） ms],差异有统计学意义（t=-7.611,P ＜0.05）.BECT组的定向网络效率[29（12,56） ms]低于对照组[51（21,78） ms],差异有统计学意义（Z=-2.771,P=0.006）;执行功能网络效率[80（50,105） ms]高于对照组[57（25,88） ms],差异有统计学意义（Z=-2.146,P=0.032）;两组间警觉网络效率差异无统计学意义（P＞0.05）.非条件Logistic回归分析结果显示,发病年龄是影响患儿注意网络检查正确率和总平均反应时的相对独立危险因素（分别为OR=1.830,95％ CI1.193～2.807,P=0.006和OR=1.635,95％ CI 1.176～2.275,P=0.003）.结论 BECT患儿存在注意网络损害,且癫痫发病年龄是影响患儿注意网络水平的危险因素.

儿童非严重暴力所致无骨折脱位型脊髓损伤六例临床特点及预后

目的探讨儿童非严重暴力所致无骨折脱位型脊髓损伤的原因、诊断、治疗和预后,提高对儿童脊髓损伤的认识。方法回顾性分析我院2015年8月至2020年9月收治的非严重暴力所致无骨折脱位型脊髓损伤患儿的发病年龄、致伤机制、临床主要症状及出现时间、治疗过程及恢复情况、分析急性期脊髓MRI表现,并电话随访长期预后。依照美国脊髓损伤协会制定的标准判断脊髓损伤程度。结果共6例患儿,男3例,女3例,年龄16个月~8岁。致伤机制:床上跌落,直立位臀部着力跌坐,体育运动用力跳跃跌倒。外伤后立即出现症状。主要症状:双下肢无力、疼痛,不能行走,排尿障碍。治疗过程:脊柱制动,尽早甲泼尼龙冲击治疗[20 mg/(kg·d)],减轻水肿、营养神经等治疗,必要的对症治疗包括导尿、抗感染,及时康复治疗。6例患儿脊髓放射性检查未见骨折及脱位,脊髓MRI提示胸髓及胸髓以下异常信号。脊髓功能恢复顺序:小便功能恢复,下肢疼痛减轻,下肢无力改善。电话随访时病程1~5年,1例二便失禁、肌力Ⅰ级,脊髓MRI提示萎缩性改变;余5例可独立行走,长距离行走诉腿痛,有轻度足内翻或外翻,脊髓MRI无明显异常。结论日常活动中,除跳舞下腰外,骶尾部着地跌倒易致儿童无骨折脱位型脊髓损伤,脊髓功能常不能完全康复,部分患儿不能恢复,宜早期识别,及时制定综合治疗措施,努力改善预后。

GATA3基因突变致Barakat综合征一例

患儿,男,6岁,因"反复发作性抽搐6年余"于2021年10月就诊于安徽省儿童医院神经内科,患儿生后15 d即出现抽搐发作,发作时意识丧失,四肢、面部痉挛抽搐,发作时间持续数秒至数分钟不等,可自行缓解,曾在外院诊断"甲状旁腺功能减退、低钙血症",一直不规律口服醋酸钙颗粒、葡萄糖酸钙口服液等对症治疗,发作频率每月1~5次。患儿幼年时家人发现其听力差,正常语音呼叫时不能正确应答,在外院诊断神经性耳聋,给予配戴助听器后听力有改善,可正常交流及上学,但学习成绩差。患儿父母非近亲婚配,母孕期正常,第1胎第1产,足月剖宫产,出生时体重4.2 kg,否认生后窒息、病理性黄疸等特殊围生期疾病史。