1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾

总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2,OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点,并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“Pgene”“Oculocutaneous albinism type 2”为关键词分别在CNKI、万方数据库及PubMed数据库(自建库至2019年12月)中检索,对国内外报道的AS合并OCA2病例进行汇总分析。本例患儿女,1岁,出生后即发现全身白,毛发色黄,眼球震颤,2个月会竖头,7个月会翻身,测头围42 cm,不能独坐,不会说话。家系全外显子组基因测序显示,患儿携带P基因c.168del(p.Gln58ArgfsTer44)纯合突变,经验证其父亲为杂合型,母亲为野生型。拷贝数变异检测提示,患儿母源染色体15q11.2-13.1区域缺失(P基因位于此区域内)。截至2019年12月,3个数据库中共检索到4篇相关文献,共报道了4例AS合并OCA2患儿,与本例一起进行汇总分析。AS合并OCA2患儿出生后均表现出皮肤白、毛发金黄、虹膜颜色浅,出生后6月龄左右发现全面发育迟缓,有2例随访至儿童期,语言始终无发育。4例患儿病程中出现癫痫发作,2例有共济失调,5例均有获得性小头畸形,2例白化病家族史阳性,3例完成脑电图监测结果均异常。遗传学检测结果显示,5例患儿均为母源性染色体15q11-13区域缺失,4例有父源15号染色体P基因突变,1例未进行P基因检测而根据临床诊断OCA2。AS合并OCA2病例相对少见,根据出生后明显的临床表现较容易获得OCA2临床诊断,当合并神经发育迟缓等临床表现时,提示早期临床难以诊断的AS可能,遗传学检测两者的交叉遗传现象可最终确诊此种复合病。

发育期大鼠高热惊厥脑损伤模型的建立

目的 :建立发育期大鼠高热惊厥脑损伤模型。方法 :采用热水浴诱导大鼠高热惊厥 (febrileconvulsion ,FC) ,隔日诱导惊厥 1次 ,共诱导 10次。发育期大鼠随机分为 3组 :4 5 .0℃热水浴组 (n =6 ) ,4 4 .5℃热水浴组(n =10 ) ,4 4 .0℃热水浴组 (n =10 ) ,选取高热未惊厥与FC比例最合适的一组 ,将此组的水浴温度定为以后实验的高热处理温度。发育期大鼠随机分为两组 :37.0℃水浴正常对照组 (n =10 ) ,4 4 .5℃热水浴组 (n =4 0 ) ,高热处理组又分为高热未惊厥组 (FC =0 ,n =10 )和FC组 (FC≥ 6次 ,n =2 2 )。HE染色观察各组大鼠海马神经元形态学改变 ;尼氏染色观察海马神经元丢失情况 ;电镜观察海马神经元超微结构的改变 ;体视学方法计数海马CA1区神经元数密度。结果 :HE染色可见FC组海马CA1区、CA2区细胞排列紊乱、极向不清、细胞空泡变 ,细胞核大小不一致、圆形或椭圆形 ;尼氏染色未见FC组明显的海马神经元丢失 ;FC组大鼠海马CA1区和门区神经元线粒体体积减少、部分出现空泡、基质浓缩、嵴模糊不清或消失 ,高尔基复合体轻 中度扩张 ;FC组大鼠海马CA1区神经元数密度显著减少 ,与正常对照组及高热未惊厥组比较 ,差异均有显著性。结论 :热水浴诱导大鼠FC与人类FC有许多相似之处 ,大鼠FC频繁发作可导致海马?

内源性一氧化氮合酶/一氧化氮体系对反复高热惊厥脑损伤的影响

目的 研究神经元型一氧化氮合酶(nNOS)在反复高热惊厥(FS)中的变化规律,探讨NOS/一氧化氮(NO)体系对反复FS脑损伤的影响 方法 采用热水浴诱导大鼠FS实验分两步进行对第1批大鼠,采用定量RT-PCR方法检测海马nNOS cDNA含量,Western blot检测nNOS蛋白表达;对第2批大鼠,记录惊厥强度。潜伏期、持续时间及惊厥时肛温,HE染色观察海马神经元形态学改变 结果 反复FS后海马nNOS cDNA含量明显高于正常对照组和高热对照组,同时nNOS蛋白表达也出现一致性增高;随惊厥次数的增加,FS组大鼠惊厥潜伏期呈波动状,惊厥持续时间呈延长趋势,NOS抑制剂的干预使惊厥潜伏期呈延长趋势,惊厥持续时间的延长趋势较FS组降低,惊厥强度和惊厥时肛温在两组间无统计学意义;反复FS后,光镜下可观察到海马神经元出现组织学改变,抑制剂减轻了神经元损伤 结论反复FS诱导nNOS的基因表达。

高热惊厥大鼠血红素氧合酶-1/一氧化碳体系的变化

目的 :研究血红素氧合酶 1(hemeoxygenase 1,HO 1) /一氧化碳 (carbonmonoxide ,CO)体系与高热惊厥(febrileconvulsion ,FC)的关系。方法 :采用热水浴诱导大鼠FC ,隔日诱导惊厥 1次 ,共诱导 10次。发育期大鼠随机分为 2组 :37.0℃水浴正常对照组 (n =12 ) ,高热处理 (44 .5℃热水浴 )组 (n =33) ,高热处理组又分出高热未惊厥组 (FC =0 ,n =13)和FC组 (FC≥ 6次 ,n =16 )。用组织原位杂交技术观察大鼠海马CA1区、CA3区和齿状回HO 1mRNA的变化 ,用分光光度计检测大鼠左侧颞叶皮层和海马组织匀浆及血浆中CO含量。结果 :FC组海马CA1区、CA3区和齿状回HO 1mRNA表达明显高于正常对照组及高热未惊厥组 (P <0 .0 1) ,FC组脑组织匀浆及血浆中CO含量亦明显高于正常对照组及高热未惊厥组 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1)。结论 :热水浴诱导大鼠FC可导致HO 1mRNA表达的增高 。

排尿诱发反射性癫癎1例

排尿诱发反射性癫癎儿童1例。患儿于排尿时出现惊厥发作4年,主要表现为头后挺、肢体抖动,有时伴有摔倒,但意识不丧失,少数发作仅表现为双眼向右上凝视数秒。整个排尿过程常被发作中断数次,当排空尿液后不再发生,终止排尿惊厥也不再发作。不排尿或其他因素的刺激不能诱发惊厥发作。发作间期脑电图示背景活动不对称,左侧半球波幅低,节律性差;右侧半球尖波、尖慢波;中后颞区明显;双侧多灶性尖波、棘波、棘慢波。其他辅助检查正常。排尿诱导的发射性癫癎虽少见但仍应引起注意。

一氧化碳和一氧化氮对热性惊厥大鼠海马神经元凋亡的影响

目的热性惊厥(FS)是小儿时期最常见的惊厥性疾病,反复FS可造成海马神经元的损伤,同时血红素氧合酶(HO)/一氧化碳(CO)系统和一氧化氮合酶(NOS)/一氧化氮(NO)系统明显上调并相互影响。该研究使用HO的抑制剂锌原卟啉Ⅸ(ZnPP-Ⅸ)和NOS的抑制剂Nω硝基-L-精氨酸甲酯(L-NAME)对FS时两个系统进行干预,探讨此两个系统对反复FS大鼠海马神经元凋亡的影响。方法采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共诱导10次。21日龄SD大鼠随机分为4组对照组,FS组,FS+ZnPP-Ⅸ组,FS+L-NAME组。TUNEL法对各组大鼠海马CA1区神经元进行凋亡检测。结果FS组大鼠海马CA1区凋亡细胞数较对照组多225%,两组比较,差异有显著性(P<0.01),FS+ZnPP-Ⅸ组大鼠海马CA1区凋亡细胞数较FS组和对照组分别多62%和425%(均P<0.01),FS+L-NAME组大鼠海马CA1区凋亡细胞数较FS组低38%(P<0.01),较对照组多100%(P<0.05)。结论反复FS时,外源性给予HO抑制剂ZnPP-Ⅸ可导致海马神经元的凋亡增多,而NOS的抑制剂L-NAME可致海马神经元的凋亡减少,提示HO/CO系统可保护FS神经元的损伤,NOS/NO系统可加重FS神经元的损伤。

儿童基底节病变17例临床分析

目的总结儿童基底节病变的临床特征。方法对17例经头颅CT和/或MRI证实的存在基底节病变的患儿临床资料进行分析。结果17例中起病时分别为肢体活动障碍7例,手震颤2例,惊厥5例,智力运动落后3例。所有患儿影像学检查均存在基底节区病变。17例患儿诊断分别为特发性甲状旁腺功能低下1例,线粒体脑肌病4例(1例具体诊断为Leigh病),Hyalinebody肌病1例,Aicardi-Goutieres综合征1例,偏侧惊厥-偏瘫综合征1例,脑肿瘤1例,风湿性舞蹈病2例,特发性基底节钙化4例,2例未做出具体诊断。结论基底节病变是影像学上的一个征象,涉及的疾病种类很多,对其病因进行探讨,将有助于提高对本组疾病的诊断。

反复发热惊厥大鼠脑内NOS/NO体系的变化

目的研究一氧化氮合酶(NOS)/一氧化氮(NO)体系与反复发热惊厥(febrileseizures,FS)的关系。方法采用热水浴诱导大鼠FS,隔日1次,每次大鼠进行热水浴的时间不超过5min,共10次。大鼠随机分为2组:正常对照组和发热组,后者又根据惊厥与否进一步分为发热对照组和反复FS组。用原位杂交法观察大脑皮层神经元型NOS(nNOS)mRNA的变化,用分光光度计检测大鼠脑组织及血浆中NO含量,用放射免疫法检测大鼠脑组织cGMP含量。结果在大脑皮层深层,FS组nNOS表达阳性的神经元明显增高,而发热对照组仅出现少量nNOS阳性神经元,正常对照组偶见nNOS阳性神经元;脑组织及血浆中NO含量各组间无统计学意义;FS组脑组织cGMP含量明显高于正常对照组及高热对照组。结论大鼠反复FS后24h脑内nNOSmRNA表达增高,但此时NO不见增多,脑组织cGMP水平增高,可能由于其他途径调节所致。

立德树人背景下大学生体育精神的培育与提升路径研究

教育改革的不断深入,体育学科的重要性逐渐体现出来,而体育精神的培育成为现阶段的高校主要的人才培养方向。现代社会,人们也越来越重视体育的作用,围绕体育精神和终身体育展开了各类的研究工作。而作为新时代的教师,如何将这种文化意识形态发扬,将体育所蕴含的规则与意识转变为大学生正确的思想与价值观,对弘扬社会风气有着重要的现实意义。

亚洲田径赛场上的运动员归化

自1998年曼谷亚运会卡塔尔归化田径100m运动员佛朗西斯,以9.99s打破亚洲纪录以来,西亚国家对非洲田径运动员的归化出现越来越多的趋势。对目前亚洲国家对非洲田径运动员的归化历程、归化的利与弊进行归纳与分析,指出西亚国家的运动员归化潮对他国和本国都会带来一定的影响,而对归化这种情况的处理是亚洲田径运动目前面临的首要问题。

基于学前体育教育工作研究

随着教育体制改革的深入,促进了教学的改革,体育教学是当前学前教育的重要组成部分,对强化幼儿的身体素质和全面发展具有重要作用。应该加强对学前体育教育工作的重视,对培养幼儿的认知能力具有重要作用,并且可以通过体育课堂的形式,给幼儿的人际交往创造条件,加强幼儿的沟通能力。但是由于学前体育的各项教学制度还不完善,教师应该针对教学中存在的问题,提出解决的措施,以便更好的提高学前体育课程的教学效果。

定向运动对普通大学体质健康的影响研究

本文通过对云南师范大学商学院的30名学生进行为期8周的定向运动训练,对其进行测试体质健康标准中的数据进行训练前后的对比分析。结果表明,定向运动对于提高普通男、女大学生的有氧耐力、肺活量、速度素质和爆发力有很好的效果,而对于大学生的体重指数和柔韧性没有明显的效果。

一氧化碳对热性惊厥大鼠海马一氧化氮合酶/一氧化氮体系的影响

目的反复热性惊厥(FS)后血红素氧合酶(HO)/一氧化碳(CO)系统和一氧化氮合酶(nNOS)/一氧化氮(NO)系统上调,但二者相互关系不清。本研究观察HO抑制剂锌原卟啉Ⅸ(ZnPPⅨ)对FS大鼠海马神经元型NOS(nNOS)mRNA和蛋白表达及NO含量的影响,以探讨CO对NOS/NO体系的调节作用。方法采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共诱导10次。发育期大鼠随机分为3组:对照组,FS组,FS+ZnPPⅨ组(均n=16)。分光光度计间接测定血浆CO和NO含量;核酸原位杂交法检测海马nNOSmRNA表达;Westernblot方法检测海马nNOS蛋白含量。结果反复FS后海马nNOSmRNA和蛋白表达增高。用ZnPPⅨ进行干预后,血浆CO含量下降,海马nNOSmRNA和蛋白表达及血浆NO含量呈现一致性的显著。结论反复FS时,外源性给予HO抑制剂ZnPPⅨ可可抑制HO/CO系统,降低血浆CO,增加神经元NOS的基因表达及NO含量,提示CO可能下调NOS/NO系统活性。

高校健美操教学模式的创新

该文主要研究高校健美操教学模式的创新,全面总结了现阶段高校健美操教学工作面临的困境,并对其教学创新改革策略进行了探讨。高校健美操作为一项对培养学生的体育文化素养,尤其在塑形健美和锻炼体质方面有着特殊作用的体育学科,提高其教学质量,对学生综合素质的提高有着重要的作用。

高校有氧健身操课课堂教学改革研究

有氧健身操与我国高校全面施行的素质教育核心理念相符,呼吁学生积极参与有氧健身操锻炼,不仅有利于学生实现德、智、体、美、劳全面发展,还能满足学生的日常运动需求,培养其创新精神.然而受传统教学模式以及思想观念的束缚,有氧健身操的课堂教学效果非常微弱。

夜间发作癫痫的诊断与鉴别

亚里士多德曾说,睡眠与癫痫相似,而且在某种程度上,睡眠就是癫痫.睡眠是癫痫临床发作和异常放电的重要激活因素,与癫痫密切相关.睡眠相关性癫痫（sleep related epilepsy）指仅在睡眠期发作或在睡眠期间更容易发作的癫痫.癫痫发作可表现为惊厥发作,也可为行为异常、情感和知觉异常、记忆改变或植物神经功能紊乱.

血红素氧化酶-1在脑损伤中的作用

血红素氧化酶（HO）-1为HO的诱导型,又称热休克蛋白32。人类和大鼠的HO-1序列高度同源。HO-1分布于全身,以脾脏含量为多。HO-1在脑的不同发育阶段含量不同。在各种刺激导致脑损时HO-1可被诱导增高,并在正常状态下未见表达的脑区出现。多数研究认为HO-1表达增高对脑损伤起保护作用,少数人认为起有害作用,亦有研究证明其保护作用可能存在最佳阈值。对HO-1与脑损伤之间关系的进一步探讨,将有助于对脑损伤的防治。

从年龄角度看癫痫综合征新的分类

2022年5月国际抗癫痫联盟疾病分类与定义工作组对癫痫综合征进行了新的定义和分类,新的定义和分类强调了癫痫综合征是有明显年龄依赖性的特点、有类似的病因、相似的发展过程及预后的一组癫痫疾病,癫痫综合征的诊断对治疗和预后具有重要指导意义。本文从年龄的角度探讨了新生儿和婴儿期起病、儿童期起病、可在各年龄段起病及特发性全面性癫痫4个方面中的年龄因素在其中所起的作用。

试析新课标下运动技能的传授与学习

《体育与健康课程标准》指出：体育与健康课程是一门以身体练习为主要手段,以体育与健康知识、技能和方法为主要学习内容,以增进学生健康为主要目的的必修课程。在体育教学实践过程中,我们认真贯彻课程标准,积极投身改革实践,课程改革呈现生机勃勃的大好局面,取得了丰硕的成果,积累了宝贵的经验。但在实践中也反映出许多教师在新课标理念的理解及应用上还存在一些过激情况。例如：对竞技体育的不恰当的否定,引起许多教师对运动技能教学及体育文化传承的忽视,

反复热性惊厥过程中γ-氨基丁酸B受体对硫化氢的调节作用

目的热性惊厥(febrile se izure,FS)是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾患之一,阐明其发生机制一直是该领域的重要研究课题。该课题前期的研究证明,γ-氨基丁酸B受体(-γam inobutyric ac id B receptor,GABABR)亚基和气体信号分子硫化氢(H2S)均在反复热性惊厥中发挥了重要作用。该文使用GABABR激动剂ba-c lofen,抑制剂Phac lofen,探讨GABABR对FS大鼠硫化氢/胱硫醚-β-合成酶(cystath ion ine--βsynthase,CBS)体系表达的影响。方法大鼠随机分为对照组,FS组,FS+bac lofen组,FS+phac lofen组。采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次。采用分光光度计法测定大鼠血浆中H2S含量;用原位杂交方法观察CBS mRNA表达情况;用免疫组化方法观察CBS蛋白表达情况。结果FS+bac lofen组H2S含量较FS组升高427.45±15.91μmol/L vs362.14±19.71μmol/L,同时CBS表达也较FS组增强;而FS+phac lofen组H2S含量较FS组降低189.72±21.53μmol/L vs 362.14±19.71μmol/L,同时CBS表达也较FS组减弱。结论反复热性惊厥过程中,GABABR的改变可影响H2S/CBS体系的表达。