真空联合堆载预压法在加快软基预压沉降施工中的应用

介绍了真空联合堆载预压法在加快软基预压沉降施工中的应用情况。

组蛋白H3K9ac乙酰化与H3K9me3甲基化修饰对小鼠心脏发育的交互调控作用

目的探讨组蛋白乙酰化和甲基化修饰对心脏发育的交互调控作用,为先天性心脏病的防治提供新的理论基础。方法将24只昆明孕小鼠随机分为胚胎14.5 d(ED 14.5)组、胚胎16.5 d(ED 16.5)组、新生0.5 d(PND 0.5)组及新生7 d(PND 7)组,采集各组胎鼠及新生小鼠心脏,每组检测标本数为6。运用比色法检测心肌组织组蛋白乙酰化酶(HATs)及组蛋白甲基转移酶(HMTs)活性;Western blot法检测心肌组织组蛋白H3第9位赖氨酸乙酰化(H3K9ac)及组蛋白H3第9位赖氨酸三甲基化(H3K9me3)表达水平。结果比色法结果表明:HATs和HMTs活性在出生前均呈现高表达,出生后均呈现低表达;且PND 0.5和PND7时小鼠心肌组织HATs活性与ED 14.5时相比,以及PND 7时小鼠心肌组织HATs活性与ED 16.5时相比差异均有统计学意义(P<0.05);小鼠心肌组织HMTs活性在PND 7时与ED 14.5和ED 16.5时相比差异有统计学意义(P<0.05)。Western blot结果显示:组蛋白H3K9ac和H3K9me3在出生前呈现高表达,出生后呈现低表达,且PND 0.5和PND 7时小鼠心肌组织组蛋白H3K9ac和H3K9me3分别与ED 14.5和ED 16.5时相比差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在心脏发育过程中HATs、HMTs及组蛋白H3K9ac、H3K9me3呈现动态表达,提示HATs和HMTs介导的组蛋白H3K9ac乙酰化及H3K9me3甲基化修饰在心脏发育过程中可能发挥了交互调控作用。

WASP基因第七内含子突变致Wiskott-Aldrich综合征1例

患儿，男，6个月，因“腹泻伴发热3d”于2016年4月4日收入院。该患儿新生儿时因“新生儿肺炎”人住我院新生儿科，查血小板52×10^9·L-1，白细胞及血红蛋白正常，伴有面部湿疹，考虑为感染所致血小板降低，当时未检测免疫功能及基因筛查，经积极抗炎、对症支持治疗后好转出院。后患儿仍反复出现呼吸系统感染，于当地社区卫生院治疗后好转，而面部及躯干部湿疹经治疗后仍反复发作，但全身皮肤黏膜及腔道均未见出血表现。

一星级装配式建筑在高校公寓建设中的应用

在高校学生公寓功能较为单一,可变因素少,层高、开间、进深、外轮廓尺寸等设计参数都具备标准化的条件。再加上近年来高校扩招,需求量大,便于模数化、标准化设计,本项目将标准化理念贯穿于装配式建筑的设计、生产、施工、装修、运营维护全过程,总结出一套标准建造体系,专门用于这一类型的建筑。可以取得良好的社会效益和经济效益。

环14号染色体综合征1例报告

环14号染色体综合征（ring14chromosomesyndrome）是一种罕见的遗传性疾病。自1971年Gilgenkrantz等首次报道以来，截至2012年止，全球累计报道70余例，国内报道仅3例。该综合征具有明显的面部特征、发育迟缓、小头畸形和癫痫发作等，有部分患儿可能有眼部异常或反复呼吸道感染等，严重内脏器官畸形少见。

水化学作用对边坡变形的影响初探

边坡变形是岩土工程学科中的一项重要研究课题,水是影响边坡变形的最重要因素之一。以往的工作主要侧重于水作用对岩土体力学效应的研究,本文结合某工程实例中对边坡变形的长期现场监测资料,并以实验研究为基础,初步探讨了边坡岩土体受水化学作用的变化机理,分析了水化学作用对边坡变形的影响,为重大工程中的滑坡整治问题提供了有效的参考。

儿童C5orf42基因c.650G>A和c.956A>T突变致Joubert综合征17型一例

患儿女性,8岁,主因生长发育落后伴智力低下5年余,于2018年8月1日至我院儿童神经遗传内分泌科门诊就诊。患儿生长发育落后伴智力低下,3个月时竖头不稳,肌张力低下;6个月时独坐不能,不认识父母,眼球无法随物体移动;2岁时独立行走不能,并出现运动不协调,表现为扶走姿势不协调和平衡障碍(行走摇晃,易跌倒);3岁时出现阅读时摆头,头可随书本移动,但眼球无法随书本移动,阅读停止、摆头停止,不伴头部震颤、面部发绀和表情变化,此后症状未见明显加重,未予重视.

神经刺激术治疗儿童难治性癫癎研究进展

神经刺激术治疗癫癎是通过电流作用于中枢神经系统,以达到减少癫癎发作频率及强度的目的。目前可用于治疗儿童癫癎的神经刺激术包括迷走神经刺激术、反应性神经电刺激术、脑深部电刺激术、连续阈下皮质刺激术和经颅直流电刺激。本文对上述神经刺激术用于儿童难治性癫癎的研究进展进行综述,分析其控制癫癎发作的有效性和安全性,为神经刺激术用于临床治疗儿童难治性癫癎提供参考。

DYNC1H1基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症1型患儿4例分析

目的探讨细胞质动力蛋白1重链1(DYNC1H1)基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症(SMALED)1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料,均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异,回顾性分析临床表现和基因型特点。结果 4例患儿中男3例、女1例,起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄,确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩,2例合并足畸形,1例合并早期非进展性关节挛缩,1例合并髋关节脱位,1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异,其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道,p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍,运动能力缓慢进展者,需考虑SMALED1型可能,必要时完善DYNC1H1基因检测。

表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症2例

回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后,婴儿期以全面发育落后起病,不伴肌张力障碍,症状具有波动性。例2为轻型多巴反应性肌张力不全,学龄期以进行性下肢肌张力障碍起病。基因检测发现2例患儿均携带酪氨酸羟化酶(TH)基因突变,例1为c.457C>T和c.698G>A复合杂合变异。例2为c.457C>T和c.1481C>T复合杂合变异。2例均对多巴丝肼治疗反应良好。提示对于波动性症状或波动性运动障碍的患儿,伴或不伴智力损害,均需考虑THD的可能,基因诊断尤为重要。

SMC1A基因新生突变致Cornelia de Lange综合征2型2例

分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病,表现为难治性癫痫,均伴发育落后及特殊外貌,基因检测显示X染色体上SMC1A基因突变,例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变;例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变,均为新生杂合突变,位点未见文献报道。2例患儿为SMC1A基因突变所致CdLs,进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能,必要时需行基因检测。