目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果...目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较。结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 d Bn HL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征。结论对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因。展开更多
目的通过对绍兴地区7172例新生儿常见耳聋基因突变检测,了解绍兴地区新生儿常见耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S r RNA的2O个热点突变进行...目的通过对绍兴地区7172例新生儿常见耳聋基因突变检测,了解绍兴地区新生儿常见耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S r RNA的2O个热点突变进行检测。结果 7172例新生儿中检出突变389例,携带率5.42%。其中GJB2突变214例(2.98%),SLC26A4突变128例(1.78%),GJB3突变40例(0.56%),线粒体12S r RNA突变15例(0.21%)。位点突变频率前5位由高到低依次是GJB2 235del C 168例(2.33%)、SLC26A4 IVS7-2A>G 95例(1.32%)、GJB2 299-300del AT 33例(0.46%)、GJB3547G>A 24例(0.34%)、GJB3 538C>T 16例(0.22%)。结论常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,主要以GJB2、SLC26A4突变为主。展开更多
目的探讨在新生儿中开展耳聋基因GJB2及线粒体12S r RNA筛查的意义。方法对5755例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因的5个突变位点235del C、299-300del AT、35del G、176-191del16、167del T突变,及线粒...目的探讨在新生儿中开展耳聋基因GJB2及线粒体12S r RNA筛查的意义。方法对5755例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因的5个突变位点235del C、299-300del AT、35del G、176-191del16、167del T突变,及线粒体12S r RNA耳聋基因的2个突变位点1494C→T、1555A→G检测。结果 5755例新生儿检出GJB2基因183例,阳性率3.18%。1例GJB2 235del纯合突变及1例GJB2 235del&299-30 del AT复合杂合突变经ABR检查确诊为中重度、重度听力损失,2例GJB2 235del杂合突变分别为轻度,重度听力损失,1例176-191del16杂合突变为中度听力损失。检出9例线粒体12S r RNA基因阳性,阳性率0.16%,其新生儿听力初筛均通过。结论在新生儿中开展GJB2、线粒体12S r RNA耳聋基因筛查,可以早期发现先天遗传性聋,避免药物相关性耳聋,以及对遗传咨询,婚育指导具有重要意义。展开更多
目的本研究通过对新生儿耳聋基因线粒体12S r RNA突变的检测,为预防药物性耳聋的可行性提供支持。方法对4023例新生儿采用飞行时间质谱检测技术进行耳聋基因线粒体12S r RNA的检测,检测位点包括A1555G和C1494T。结果 4023例新生儿耳聋...目的本研究通过对新生儿耳聋基因线粒体12S r RNA突变的检测,为预防药物性耳聋的可行性提供支持。方法对4023例新生儿采用飞行时间质谱检测技术进行耳聋基因线粒体12S r RNA的检测,检测位点包括A1555G和C1494T。结果 4023例新生儿耳聋基因检测结果中共发现5例12S r RNA A1555G纯合突变,突变比例为0.12%。结论耳聋基因线粒体12Sr RNA的检测对预防药物性耳聋具有重大意义,倡导对新生儿进行耳聋基因线粒体12S r RNA筛查的理念。展开更多
文摘目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较。结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 d Bn HL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征。结论对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因。
文摘目的通过对绍兴地区7172例新生儿常见耳聋基因突变检测,了解绍兴地区新生儿常见耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S r RNA的2O个热点突变进行检测。结果 7172例新生儿中检出突变389例,携带率5.42%。其中GJB2突变214例(2.98%),SLC26A4突变128例(1.78%),GJB3突变40例(0.56%),线粒体12S r RNA突变15例(0.21%)。位点突变频率前5位由高到低依次是GJB2 235del C 168例(2.33%)、SLC26A4 IVS7-2A>G 95例(1.32%)、GJB2 299-300del AT 33例(0.46%)、GJB3547G>A 24例(0.34%)、GJB3 538C>T 16例(0.22%)。结论常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,主要以GJB2、SLC26A4突变为主。
文摘目的探讨在新生儿中开展耳聋基因GJB2及线粒体12S r RNA筛查的意义。方法对5755例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因的5个突变位点235del C、299-300del AT、35del G、176-191del16、167del T突变,及线粒体12S r RNA耳聋基因的2个突变位点1494C→T、1555A→G检测。结果 5755例新生儿检出GJB2基因183例,阳性率3.18%。1例GJB2 235del纯合突变及1例GJB2 235del&299-30 del AT复合杂合突变经ABR检查确诊为中重度、重度听力损失,2例GJB2 235del杂合突变分别为轻度,重度听力损失,1例176-191del16杂合突变为中度听力损失。检出9例线粒体12S r RNA基因阳性,阳性率0.16%,其新生儿听力初筛均通过。结论在新生儿中开展GJB2、线粒体12S r RNA耳聋基因筛查,可以早期发现先天遗传性聋,避免药物相关性耳聋,以及对遗传咨询,婚育指导具有重要意义。
文摘目的本研究通过对新生儿耳聋基因线粒体12S r RNA突变的检测,为预防药物性耳聋的可行性提供支持。方法对4023例新生儿采用飞行时间质谱检测技术进行耳聋基因线粒体12S r RNA的检测,检测位点包括A1555G和C1494T。结果 4023例新生儿耳聋基因检测结果中共发现5例12S r RNA A1555G纯合突变,突变比例为0.12%。结论耳聋基因线粒体12Sr RNA的检测对预防药物性耳聋具有重大意义,倡导对新生儿进行耳聋基因线粒体12S r RNA筛查的理念。
