【目的】研究转录因子FOXP1在汉族孤独症患儿核心家系中的外显子突变,并进行初步的功能预测。【方法】288例孤独症患儿及生物学父母进行FOXP1外显子区域基因测序和拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测;使用POLYPHEN及SIFT等软件...【目的】研究转录因子FOXP1在汉族孤独症患儿核心家系中的外显子突变,并进行初步的功能预测。【方法】288例孤独症患儿及生物学父母进行FOXP1外显子区域基因测序和拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测;使用POLYPHEN及SIFT等软件进行功能预测。【结果】4例患儿的FOXP1基因外显子区域发现4个错义突变,包括P42S,H53Q,L68R和M590V。在CNV检测中为阴性结果。通过功能预测发现,FOXP1的四个罕见突变可能不会对FOXP1编码蛋白产生重要影响。【结论】汉族人群中,FOXP1基因可能不是孤独症的主要致病基因。展开更多
基金supported by grants from the National Natural Science Foundation of China(No.81271510)The funder had no role in study design,data collectionand analysis,decision to publish,or preparation of the manuscript.It was also supported by the Shanghai Hospital Development Center Project(SHDC12010225)+1 种基金the Shanghai three-year action plan for the construction of public health system(2011-2013)the Comprehensive Community Intervention Model for ADHD sub-study under the Mental Health Service for High-risk Individuals project(GWIII-30)
文摘【目的】研究转录因子FOXP1在汉族孤独症患儿核心家系中的外显子突变,并进行初步的功能预测。【方法】288例孤独症患儿及生物学父母进行FOXP1外显子区域基因测序和拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测;使用POLYPHEN及SIFT等软件进行功能预测。【结果】4例患儿的FOXP1基因外显子区域发现4个错义突变,包括P42S,H53Q,L68R和M590V。在CNV检测中为阴性结果。通过功能预测发现,FOXP1的四个罕见突变可能不会对FOXP1编码蛋白产生重要影响。【结论】汉族人群中,FOXP1基因可能不是孤独症的主要致病基因。