【目的】探讨外周血淋巴细胞表面标志物CD69、C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素‐6(IL‐6)在小儿感染性疾病中的诊断价值。【方法】将130例住院患儿分为重症感染组(50例),一般感染组(46例),非感染组(34例),检测并比较三组CD69...【目的】探讨外周血淋巴细胞表面标志物CD69、C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素‐6(IL‐6)在小儿感染性疾病中的诊断价值。【方法】将130例住院患儿分为重症感染组(50例),一般感染组(46例),非感染组(34例),检测并比较三组CD69、CRP、IL‐6水平。【结果】重症感染组、一般感染组CD69水平均显著高于非感染组,且重症感染组CD69水平显著高于一般感染组,差异均有统计学意义( P <0.01);三组血清CRP ,IL‐6水平阳性率比较均有统计学意义( P <0.01);CD69在重症感染中的敏感性和特异度高于 CRP及 IL‐6。【结论】小儿感染时外周血淋巴细胞CD69表达水平明显升高,与CRP、IL‐6相比,有着更明显的诊断优越性,可作为早期诊断小儿重症感染的实验室依据。展开更多
目的:探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点、诊治经验,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院确诊的一对同卵双胞胎兄弟OTCD的临床诊疗经过和实验室结果,并结合国内外资料进行文献复习。结果:同胞弟弟,14岁4月,病程1年...目的:探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点、诊治经验,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院确诊的一对同卵双胞胎兄弟OTCD的临床诊疗经过和实验室结果,并结合国内外资料进行文献复习。结果:同胞弟弟,14岁4月,病程1年余,1年前曾出现呕吐,此次仍以呕吐起病,后出现频繁抽搐、昏迷。血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高。同胞哥哥,无明显临床表现,血氨正常,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸正常。遗传病医学外显子组基因测序明确其致病位点为鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因c.119G> A (p.Arg40His),患儿母亲携带c.119G> A(p.Arg40His)突变。结论:OTCD临床表现缺乏特异性,易误诊,对于原因不明的神经、精神症状或消化道症状患儿应尽早完善血氨、血尿质谱分析,从而有利于早期诊断,确诊则需要基因检测。治疗上以降低血氨,避免高氨血症对神经系统的损伤为原则,早期干预可改善预后。展开更多
文摘【目的】探讨外周血淋巴细胞表面标志物CD69、C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素‐6(IL‐6)在小儿感染性疾病中的诊断价值。【方法】将130例住院患儿分为重症感染组(50例),一般感染组(46例),非感染组(34例),检测并比较三组CD69、CRP、IL‐6水平。【结果】重症感染组、一般感染组CD69水平均显著高于非感染组,且重症感染组CD69水平显著高于一般感染组,差异均有统计学意义( P <0.01);三组血清CRP ,IL‐6水平阳性率比较均有统计学意义( P <0.01);CD69在重症感染中的敏感性和特异度高于 CRP及 IL‐6。【结论】小儿感染时外周血淋巴细胞CD69表达水平明显升高,与CRP、IL‐6相比,有着更明显的诊断优越性,可作为早期诊断小儿重症感染的实验室依据。
文摘目的:探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点、诊治经验,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院确诊的一对同卵双胞胎兄弟OTCD的临床诊疗经过和实验室结果,并结合国内外资料进行文献复习。结果:同胞弟弟,14岁4月,病程1年余,1年前曾出现呕吐,此次仍以呕吐起病,后出现频繁抽搐、昏迷。血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高。同胞哥哥,无明显临床表现,血氨正常,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸正常。遗传病医学外显子组基因测序明确其致病位点为鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因c.119G> A (p.Arg40His),患儿母亲携带c.119G> A(p.Arg40His)突变。结论:OTCD临床表现缺乏特异性,易误诊,对于原因不明的神经、精神症状或消化道症状患儿应尽早完善血氨、血尿质谱分析,从而有利于早期诊断,确诊则需要基因检测。治疗上以降低血氨,避免高氨血症对神经系统的损伤为原则,早期干预可改善预后。