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55例脑卒中急性期患者脑血管血液动力学的改变及其临床意义 被引量:2
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作者 杨渤生 林航 +3 位作者 洪一飞 王桂清 曹奕丰 冯春红 《临床神经病学杂志》 CAS 2003年第1期38-39,共2页
目的 探讨脑卒中急性期患者脑血管血液动力学 (CVHD)改变及其临床意义。方法 选择经头颅CT或MRI证实的 5 5例急性期脑卒中患者 ,在发病 1周内进行CVHD检测 ,分析各检测指标的特征。并与正常男性 70岁年龄组作对照。结果 全部患者的C... 目的 探讨脑卒中急性期患者脑血管血液动力学 (CVHD)改变及其临床意义。方法 选择经头颅CT或MRI证实的 5 5例急性期脑卒中患者 ,在发病 1周内进行CVHD检测 ,分析各检测指标的特征。并与正常男性 70岁年龄组作对照。结果 全部患者的CVHD的积分值均在 75分以下 ,中位数 32 .5分。与正常男性 70岁年龄组CVHD测定值比较 ,平均血流速度、血流量、最大血流速度、最小血流速度和舒张压与临界压的差值均有明显降低 (均P <0 .0 1) ,而脉搏波速、外周阻力、特异性阻抗、以及临界压水平均有显著升高 (均P <0 .0 1)。结论 卒中发病 1周内脑血管血液动力学积分值降低 ,各项检测指标均有明显的改变。 展开更多
关键词 脑卒中 血液动力学 脑血管 诊断 临床意义
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脑卒中患者急性期脑血管血液动力学变化特征(英文) 被引量:2
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作者 杨渤生 林航 +3 位作者 洪一飞 王桂清 曹奕丰 冯春红 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第9期228-229,共2页
背景:研究正常人群、脑卒中高危人群、脑卒中发生前后脑血管血液动力学(cerebralvascularhemodynamicindex,CVHD)检测结果的分布特征及其变化规律,尤其是脑卒中发生前的CVHD特征,是提高临床脑供血不足的诊断效能以及脑卒中预警敏感度和... 背景:研究正常人群、脑卒中高危人群、脑卒中发生前后脑血管血液动力学(cerebralvascularhemodynamicindex,CVHD)检测结果的分布特征及其变化规律,尤其是脑卒中发生前的CVHD特征,是提高临床脑供血不足的诊断效能以及脑卒中预警敏感度和特异度所必须研究的课题。目的:探讨脑卒中急性期患者CVHD指标的特征,为脑卒中早期评估和康复介入提供理论依据。设计:以患者为研究对象,病例分析的观察性研究。单位:一所军区总医院的神经内科和一所市级脑血管病防治研究所。对象:2001-06/12解放军福州总医院神经内科住院的脑卒中急性期患者55例,男38例,女17例。方法:在发病1周内进行CVHD检测,分析各检测指标的特征。主要观察指标:55例脑卒中急性期患者CVHD积分值、血压和脑血管血流动力学检测指标。结果:全部患者的CVHD的积分值均在75分以下,中位数32.5分。与正常男性70岁年龄组CVHD测定值比较,平均血流速度、血流量、最大血流速度、最小血流速度和舒张压与临界压的差值均有明显降低(P<0.01),而脉搏波速、外周阻力、特异性阻抗以及临界压水平均有显著升高(P<0.01)。结论:脑卒中发病1周内脑血管血液动力学积分值降低,各项检测指标均有明显的改变。CVHD检测能敏感地反映脑血管供血不足或预警脑卒中发生。 展开更多
关键词 脑血管意外 血液动力学 血压
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脑血管血液动力学检测与卒中高危个体筛选 被引量:2
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作者 杨渤生 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2005年第5期253-254,共2页
关键词 脑血管意外 血流动力学 筛选
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急性二氯甲烷重度中毒1例报告 被引量:3
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作者 杨渤生 洪一飞 林航 《职业卫生与应急救援》 2000年第2期101-101,共1页
关键词 急性二氯甲烷中毒 治疗 预防
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急性卒中期患者脑血管血液动力学检测分析
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作者 杨渤生 林航 +3 位作者 洪一飞 王桂清 曹奕丰 冯春红 《高血压杂志》 CSCD 2003年第2期113-115,共3页
目的 探讨卒中急性期患者脑血管血液动力学 (CVHD)指标的特征及其临床意义。方法 选择经头颅CT或MRI确诊的 5 5例急性期脑卒中患者 ,在发病 1周内进行CVHD检测 ,分析各检测指标的特征。结果 全部患者的CVHD的积分值均在 75分以下 ,... 目的 探讨卒中急性期患者脑血管血液动力学 (CVHD)指标的特征及其临床意义。方法 选择经头颅CT或MRI确诊的 5 5例急性期脑卒中患者 ,在发病 1周内进行CVHD检测 ,分析各检测指标的特征。结果 全部患者的CVHD的积分值均在 75分以下 ,中位数 32 .5分。与正常男性 70岁年龄组CVHD测定值比较 ,平均血流速度、血流量、最大血流速度、最小血流速度和舒张压与临界压的差值均有明显降低 (P <0 .0 1) ,而脉搏波速、外周阻力、特异性阻抗、以及临界压水平均有显著升高(P <0 .0 1)。结论 卒中发病一周内脑血管血液动力学积分值降低 ,各项检测指标均有明显的改变。 展开更多
关键词 卒中 血液动力学
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100例散发性脑炎CT扫描分析
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作者 杨渤生 洪一飞 +3 位作者 吴成翰 李铭山 王锦良 郑春雨 《福建医药杂志》 CAS 1992年第4期23-24,共2页
我院自1985年7月至1989年10月收治100例散发性脑炎(散脑),现对其CT扫描资料作初步分析。一、一般资料本组100例散脑均按1982年11月重庆全国散发性脑炎座谈会制定的标准诊断。男62例,女38例;年龄最小3岁,最大65岁,平均29岁。临床表现:昏... 我院自1985年7月至1989年10月收治100例散发性脑炎(散脑),现对其CT扫描资料作初步分析。一、一般资料本组100例散脑均按1982年11月重庆全国散发性脑炎座谈会制定的标准诊断。男62例,女38例;年龄最小3岁,最大65岁,平均29岁。临床表现:昏迷7例,精神症状63例,抽搐27例,项强14例,颅神经麻痹28例,瘫痪77例,病理反射阳性50例。89例行脑脊液检查,异常54例。 展开更多
关键词 CT 颅神经麻痹 脑脊液检查 病理反射阳性 项强 脑室轻度受压 弥漫性脑肿胀 低密度灶 双侧大脑半球 脑诱发电位检查
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脑诱发电位在非特异性脑炎诊断中的应用价值
7
作者 杨渤生 洪一飞 +4 位作者 吴成翰 郑春雨 文英 雷旗 陈丽雪 《福建医药杂志》 CAS 1989年第3期8-9,23,共3页
非特异性脑炎(下称非脑)在我国是神经科一种较常见的疾病,迄今无特异性诊断方法。为探索其客观诊断指标,国内学者已从各方面进行了研究,但有关脑诱发电位(BEP)对非脑诊断价值的报道较少。本文应用8种诱发电位对43例非脑病人进行检查,以... 非特异性脑炎(下称非脑)在我国是神经科一种较常见的疾病,迄今无特异性诊断方法。为探索其客观诊断指标,国内学者已从各方面进行了研究,但有关脑诱发电位(BEP)对非脑诊断价值的报道较少。本文应用8种诱发电位对43例非脑病人进行检查,以正常人 BEP 作对照,并与 CT 进行比较,分析其在非脑病人中的异常表现,并讨论 BEP 在诊断中的价值。 展开更多
关键词 非特异性脑炎 脑诱发电位 脑病 特异性诊断 客观诊断 脑干病变 免疫反应性 大脑白质 局灶型 BAEP
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老年人急性脑血管病下呼吸道感染350例
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作者 杨渤生 林航 穆军山 《世界感染杂志》 2002年第1期89-90,共2页
关键词 老年人 急性脑血管病 呼吸道感染 并发症 实验室检查
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急性脑血管病外周血白细胞数量变化及其临床意义 被引量:22
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作者 赵忠新 宰春和 +1 位作者 洪一飞 杨渤生 《临床神经病学杂志》 CAS 1989年第2期75-77,共3页
脑出血、SAH和脑梗塞发病时外周血白细胞均有一定程度增高。白细胞增高比例有随脑出血量增多而增高的趋势;与脑出血部位无关;WBC】1.4×10~9/L,中性粒细胞】90%时,提示预后不良。SAH后动态观察白细胞数量。有助了解病情变化,认为... 脑出血、SAH和脑梗塞发病时外周血白细胞均有一定程度增高。白细胞增高比例有随脑出血量增多而增高的趋势;与脑出血部位无关;WBC】1.4×10~9/L,中性粒细胞】90%时,提示预后不良。SAH后动态观察白细胞数量。有助了解病情变化,认为白细胞数量对ACVD定性诊断价值有限,ACVD时白细胞增高属非炎症性,毋需盲目应用抗生素,机理可能与神经体液因素有关, 展开更多
关键词 急性脑血管病 血白细胞数 脑出血部位 ACVD 脑出血量 白细胞增高 脑梗 神经体液因素 非炎症性 白细胞计数
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我国四城市40岁以上样本人群脑卒中危险因素现况 被引量:22
10
作者 黄久仪 洪震 +5 位作者 王文志 王桂清 杨渤生 齐林艳 曹奕丰 郭吉平 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2007年第5期416-419,共4页
目的了解我国四城市40岁以上人群脑卒中危险因素暴露水平及其地区分布特征。方法于2005年在北京、上海、福州、唐山4个城市设5个中心,以整群抽样方法抽取年龄≥40岁的人群作为目标人群。设计统一的卒中危险因素调查表,对符合入选标准者... 目的了解我国四城市40岁以上人群脑卒中危险因素暴露水平及其地区分布特征。方法于2005年在北京、上海、福州、唐山4个城市设5个中心,以整群抽样方法抽取年龄≥40岁的人群作为目标人群。设计统一的卒中危险因素调查表,对符合入选标准者进行一般项目及脑卒中常见危险因素现况调查,以面对面的方式进行,并测量身高、体重、血压等指标,按地区、年龄和性别分组,对危险因素暴露率及其人群与地区分布特征进行分析。结果符合纳入标准且资料完整者共23741人,性别比为0.74∶1,平均年龄(57.32±11.21)岁。高血压、心脏病、糖尿病、卒中家族史、肥胖、吸烟、饮酒的暴露率分别为27.73%,14.14%,5.19%,15.95%,11.28%,28.7%,16.6%,各中心间上述因素的暴露率差别均有统计学意义(P<0.001)。高血压、心脏病、糖尿病、卒中家族史、吸烟率和饮酒率在不同年龄组间差别均有统计学意义(P<0.001),男性吸烟和饮酒率高于女性(P<0.001)。各中心收缩压、舒张压和体质指数差别均有统计学意义(P<0.001)。结论北京、上海、福州、唐山4个城市≥40岁样本人群脑卒中危险因素整体暴露水平较高,北方地区暴露率高于南方地区,与年龄和性别密切相关。 展开更多
关键词 脑卒中 现况调查 危险因素 暴露率
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赛莱乐与川芎嗪治疗急性脑梗死的对照研究 被引量:8
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作者 穆军山 杨渤生 +5 位作者 洪一飞 殷红兵 叶建新 倪铭孔 林航 林敏 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2001年第3期47-48,共2页
目的 :研究新型具有多重药理作用的血管活性药物———赛莱乐治疗急性脑梗死的对照研究。方法 :33例急性脑梗死患者给予赛莱乐静滴治疗 14d ,并设对照组。分别观察治疗前后脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分 ,并测定血液流变学。结果 ... 目的 :研究新型具有多重药理作用的血管活性药物———赛莱乐治疗急性脑梗死的对照研究。方法 :33例急性脑梗死患者给予赛莱乐静滴治疗 14d ,并设对照组。分别观察治疗前后脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分 ,并测定血液流变学。结果 :赛莱乐的总有效率和显效率分别为 90 .9%和 75 .8% ,明显优于对照组的74.2 % ,5 4.8% (P <0 .0 5 )。结论 :赛莱乐能改善缺血性脑组织的血供 ,能抑制血栓形成 ,防止梗死灶进一步发展 ,疗效显著 。 展开更多
关键词 赛莱乐 脑梗死 血液流变学 药物评价 治疗
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脑室内注射BDNF抗体对大鼠海马NOS表达的影响 被引量:6
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作者 穆军山 杨渤生 +2 位作者 李卫平 姚志彬 林航 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2003年第2期191-194,共4页
探讨脑室内注射脑源性神经营养因子 (BDNF)抗体阻断内源性BDNF对大鼠海马一氧化氮合酶 (NOS)阳性神经元的影响。脑室内注射BDNF抗体一周后 ,采用Morris水迷宫进行行为检测 ;并用NADPH 黄递酶组化染色方法观察海马NOS阳性神经元数目的变... 探讨脑室内注射脑源性神经营养因子 (BDNF)抗体阻断内源性BDNF对大鼠海马一氧化氮合酶 (NOS)阳性神经元的影响。脑室内注射BDNF抗体一周后 ,采用Morris水迷宫进行行为检测 ;并用NADPH 黄递酶组化染色方法观察海马NOS阳性神经元数目的变化。与对照组相比 ,实验组大鼠空间学习和记忆能力明显下降 (P <0 0 1) ;实验组大鼠海马CA1区NOS阳性神经元数目 (38 37± 5 2 3)明显少于对照组 (4 9 5 3± 5 74 ) (P <0 0 1) ;实验组DG区NOS阳性神经元数目 (4 8 77± 5 5 1)明显少于对照组 (6 0 4 0± 7 39) (P <0 0 1)。脑室内注射BDNF抗体可导致大鼠空间学习记忆能力下降 ,海马NOS阳性神经元数目减少 。 展开更多
关键词 脑源性神经营养因子抗体 脑室内注射 大鼠 海马 一氧化氮合酶
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脑性瘫痪的头颅CT分析 被引量:3
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作者 吴成翰 洪一飞 +2 位作者 杨渤生 李铭山 王锦良 《临床神经病学杂志》 CAS 1989年第1期37-39,共3页
本文报告70例脑性瘫痪病人的头颅CT结果,发现颅内病变阳性率为62.8%。主要改变有脑萎缩、高或低密度影、穿通畸形、透明中隔缺如、空洞脑、脑积水及硬膜下积液等。
关键词 脑性瘫痪 CT分析 空洞脑 硬膜下积液 颅内病变 智力障碍 穿通 痉挛性四肢瘫 手足徐动型 共济失调型
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脑脊液肿瘤坏死因子及白细胞介素6的检测对感染性脑膜炎鉴别诊断的临床意义 被引量:5
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作者 林航 倪铭孔 +1 位作者 杨渤生 洪一飞 《临床神经病学杂志》 CAS 1999年第3期169-170,共2页
目的探讨脑脊液肿瘤坏死因子及白细胞介素6的检测对感染性脑膜炎鉴别诊断的价值。方法留取27例各型脑膜炎(化脓性脑膜炎9例、结核性脑膜炎7例、隐球菌性脑膜炎4例及病毒性脑膜炎7例)患者脑脊液,检测肿瘤坏死因子及白细胞介素... 目的探讨脑脊液肿瘤坏死因子及白细胞介素6的检测对感染性脑膜炎鉴别诊断的价值。方法留取27例各型脑膜炎(化脓性脑膜炎9例、结核性脑膜炎7例、隐球菌性脑膜炎4例及病毒性脑膜炎7例)患者脑脊液,检测肿瘤坏死因子及白细胞介素6的含量。同时设正常脑脊液对照组30例。结果脑膜炎组肿瘤坏死因子浓度为264.24±78.94ng/L;白细胞介素6浓度为3.18±0.63μg/L,两者均明显高于对照组(P<0.01)。但各型脑膜炎间肿瘤坏死因子及白细胞介素6的浓度相比较,相差不显著(P>0.05)。结论检测脑膜炎患者脑脊液中肿瘤坏死因子及白细胞介素6对感染性脑膜炎患者鉴别诊断无临床意义。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子 脑膜炎 IL-6 诊断 脑脊液
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新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定 被引量:6
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作者 兰风华 杨渤生 +2 位作者 卢爱薇 黄梁浒 朱忠勇 《第四军医大学学报》 北大核心 2003年第20期1881-1883,共3页
目的 :对 1例肾上腺脑白质营养不良 (ALD)患者及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定 .方法 :以外周血RNA为模板 ,采用长链RT PCR技术 ,分 4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列 ,对 4个PCR产物进行直接测序 ,筛查整个基因编码区 .通过... 目的 :对 1例肾上腺脑白质营养不良 (ALD)患者及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定 .方法 :以外周血RNA为模板 ,采用长链RT PCR技术 ,分 4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列 ,对 4个PCR产物进行直接测序 ,筛查整个基因编码区 .通过限制性内切酶酶切分析患者及其家系成员基因组ALD基因片段 ,以进一步确证所发现的基因突变 .结果 :位于患者ALD基因第 6外显子的第 5 0 8位密码子存在一个新的错义突变CCC→CTC (P5 0 8L) ,患者母亲为突变携带者 ,患者父亲和妹妹不存在此突变 .结论 :发现中国ALD患者一个新的ALD基因突变 ,即P5 0 展开更多
关键词 肾上腺白质营养不良 ALD基因 突变 误义 ALD蛋白
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7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析 被引量:3
16
作者 黄梁浒 王志红 +3 位作者 杨渤生 郑德柱 吴玉水 兰风华 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期540-542,共3页
目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RTPCR技术,对7位患者的ABCD1基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点。... 目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RTPCR技术,对7位患者的ABCD1基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果在7位患者的ABCD1基因上存在6个不同的碱基置换(709CA、807GA、1161CT、2065CT、2113TC和2235CT)、1个碱基缺失(1801delAG)和1个碱基插入(1126insGCCATCG),分别造成5个错义突变(A141T、R259W、P560L、L576P和R617C)、2个移码突变(fsI246和fsE471)和1个无义突变(S108X)。结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现4个新的ABCD1基因突变,即S108X、fsI246、R259W和L576P突变。不同家系具有不同的突变位点,且突变类型和表型之间无特殊的相关性。 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 突变 基因 ABCD1
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DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告) 被引量:2
17
作者 柯龙凤 王志红 +4 位作者 黄梁浒 严爱贞 杨渤生 朱忠勇 兰风华 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期299-301,共3页
目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ABCD1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测... 目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ABCD1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测定,证实突变位点的存在。结果12个X-ALD家系存在12种不同的ABCD1基因突变,包括8个错义突变、2个移码突变和2个无义突变,即P534R、G343V、R259W、A141T、R401Q、K276E、Y174C、A314P、fs E471、fs A247、S108X和Q177X。结论DHPLC筛查结合DNA序列测定能快速有效检测出ABCD1基因突变。不同的X-ALD家系有不同的ABCD1基因突变位点,突变类型和表型之间无特殊相关关系。 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 DHPLC ABCD1基因 分子诊断技术
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肾上腺脑白质营养不良的分子诊断与分子机制 被引量:9
18
作者 兰风华 黄梁浒 杨渤生 《东南国防医药》 2005年第5期321-323,345,共4页
关键词 肾上腺脑白质营养不良 分子生物学 分子诊断
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神经营养因子对大鼠学习记忆及海马一氧化氮合酶阳性神经元数目的影响(英文) 被引量:4
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作者 穆军山 杨渤生 林航 《中国临床康复》 CSCD 2004年第25期5402-5403,i003,共3页
背景:神经营养因子在神经系统发育和正常生理功能维持及神经损伤中起着重要的作用。对神经营养因子的研究是目前神经科学领域的热点和前沿课题之一。目的:研究脑室内注射脑源性神经营养因子(brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF)抗体... 背景:神经营养因子在神经系统发育和正常生理功能维持及神经损伤中起着重要的作用。对神经营养因子的研究是目前神经科学领域的热点和前沿课题之一。目的:研究脑室内注射脑源性神经营养因子(brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF)抗体阻断内源性BDNF对大鼠海马一氧化氮合酶(nitricoxidesynthase,NOS)阳性神经元数目的影响。设计:随机对照的实验研究。地点和对象:实验地点在中山大学基础医学院脑研究室。实验对象为健康雄性SD大鼠13只。干预:大鼠脑室内注射BDNF抗体一周后,采用Morris水迷宫进行行为检测。主要观察指标:观察大鼠定位航行试验和空间探索试验状况,并用NADPH-黄递酶组化染色方法观察海马NOS阳性神经元数目的变化。结果:定位航行试验:实验组大鼠平均逃避潜伏期为(33.46±2.64)s,对照组为(17.71±1.86)s,两者差异具有非常显著性意义(t=4.8733,P<0.01);空间探索试验:实验组大鼠在平台象限游泳距离百分比为(28.89±6.31)%,对照组为(41.99±7.46)%,实验组明显低于对照组(t=3.3907,P<0.01);与对照组相比,实验组大鼠空间学习和记忆能力明显下降。实验组大鼠海马CA1区NOS阳性神经元数目(38.37±5.23)明显少于对照组(49.53±5.74)(t=8.200,P<0.01);实验组DG区NOS阳性神经元数目(48.77±5.51) 展开更多
关键词 神经营养因子 大鼠 学习记忆 海马 一氧化氮合酶 阳性神经元数目
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法 被引量:1
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作者 柯龙凤 黄梁浒 +4 位作者 王志红 谢海花 杨渤生 朱忠勇 兰风华 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期217-219,共3页
目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因... 目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因相应区域进行扩增,其中第一轮PCR产物覆盖ABCD1基因从外显子6至3′非编码区的一个大片段,并对PCR产物进行测序,分析患者的基因组DNA,进一步确证其ABCD1基因突变。结果:在3个X-ALD患者的ABCD1基因上,存在3个不同的碱基改变(2235C>T,2065C>T和2190A>T),分别造成2个错义突变(R617C和P560L)和1个无义突变(K602X)。结论:应用巢式PCR能快速、有效地排除X-ALD分子诊断中ABCD1假基因的干扰。 展开更多
关键词 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 基因突变 假基因 分子诊断
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