显微外科在骨科的临床应用(附512例报告)

目的：总结显微外科在骨科临床的治疗经验。方法：应用显微外科技术对断指（ 肢） 、骨缺损、复合组织缺损、血管神经离断缺损修复等七类５１２ 例进行临床处理。结果：５０１ 例获得成功，成功率９７ ．８ ％ 。结论：显微外科在骨科临床应用效果满意。

为儿童健康成长而贡献力量

近年来,在党和政府的关怀下,无论在儿科疾病的诊断、治疗或儿童保健方面,水平都有了迅速的提高,不断取得了新的经验和科研成果,如在新生儿方面国内已成功地从牛肺及人羊水中提取肺表面活性物质,应用于新生儿呼吸窘迫综合征,效果良好,对巨细胞病毒(CMV)和弓形体病的宫内感染及母婴传播情况进行了调查,从而阐明了问题的重要性,目前国内已开展了CMV感染的分子遗传学诊断技术。

中华眼镜蛇膜毒素与McAb偶联物对白血病细胞的杀伤作用

用中华眼镜蛇膜毒素(CT)与抗人T细胞McAb Wu71偶联制备免疫毒素Wu71:CT。经SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳、免疫双扩散和间接免疫荧光检测,证实结合物中McAb和CT均保持活性。在无Ca^(2+)、Mg^(2+)的培养基中将人白血病T淋巴细胞系CEM细胞与Wu71:CT共同孵育,先加入Ca^(2+)以抑制CT的溶细胞作用,而不影响McAb与靶细胞的结合;一定时间后用Mg^(2+)和金属螯合剂EGTA恢复CT的溶胞作用,结果在Wu71:CT 0.5×10^(-6)mol/L浓度下靶细胞CEM 82.4％被杀伤,而抗原阴性的非靶细胞Raji仅死亡23.3％,表明Wu71:CT有较好的特异性杀伤作用。扫描电镜显示,免疫毒素作用下的CEM细胞膜破裂、萎缩、崩溃,而非靶细胞大部分保持完整。提示McAb与CT偶合物在白血病和肿瘤的导向治疗中可能具有潜在价值。

67例急性白血病患者血液中锌、铜、铁等14种元素含量的测定

对67例急性白血病(50例初发病例,17例化疗后完全缓解CR者)检测血液中钙、磷、镁、锌、铜、铁、锰、铬、铅、钒、铍、钛、钴以及镍等14种元素的含量,并与40例正常对照组进行比较,结果初发病例血钙、钢、铅、钒、镍以及铜/锌比值增高很显著;而锌、铁与铬则降低非常显著;其他元素无明显改变。与CR 1年以上者进行比较,发现后者锌、铁与铬增高非常明显;而镍显著降低;说明随CR时间的延长元素的含量有所恢复。同时发现铬/镍比值与铜/锌比值一样,有可能成为提示疗效与预后的指标;而伴血钙显著增高者预后较差。

脆性X综合征的PCR筛查与诊断

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析，结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物；（２）脆性Ｘ综合征家系内，５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带；（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者），设立ＦＲＡＸＥ位点引物作内对照，结果仅获得ＦＲＡＸＥ位点的正常扩增产物，故而可排除ＦＲＡＸＡ位点ＰＣＲ产物为假阴性的可能。结果表明，ＰＣＲ分析ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列可有效检出前突变携带者，若男性智低患者的ＰＣＲ结果为阴性，在设立内对照基本排除假阴性的前提下，对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠，适合于脆性Ｘ综合征的大量群体筛查。

抗人T细胞单克隆抗体与商陆毒蛋白结合物的制备及其抗白血病细胞活性

将美洲商陆抗病毒蛋白通过二硫键与抗人T细胞单克隆抗体Wu71偶联制备免疫毒素。结合物经SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳、免疫双扩散和间接荧光检测,表明该结合物对人T淋巴细胞白血病CEM细胞显示很强的杀伤作用,在10^(-9)mol/L浓度下可杀灭76.4%的靶细胞,而对抗原阴性的SP_2/O细胞杀灭作用很弱。^(14)C-亮氨酸掺入蛋白质合成抑制试验显示结合物在10^(-9)mol/L时可抑制72.4%的蛋白质合成。这一免疫毒素有可能用于白血病自体骨髓移植时白血病细胞的体外清除。

中国人脆性X—E位点多态性研究

采用毛细管多聚酶链反应(PCR)结合序列胶银染色的方法,对205条x染色体的脆性X-E位点进行了研究,确认正常人GCC三核苷酸重复序列[P(GCC)_n]多态分布范围在9～25个拷贝,最多见的等位基因是16个拷贝的GCC重复,正常女性等位基因杂合子频率为75%.

脆性X综合征3个家系的基因诊断

采用快速毛细管ＰＣＲ非同位素检测及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，对３个脆性Ｘ综合征家系１８名成员进行了基因型鉴定，其检出全突变患者４例，前突变女性携带者４例及正常男性传递者（ＮＴＭｓ）２例，结果显示直接基因诊断方法较细胞遗传学检查更灵敏，对３个家系进行系谱分析证实其遗传特点符合Ｓｈｅｒｍａｎ推论及Ｓｍｉｔｈｓ的观察，同时提供了一种更加快速筛查脆性Ｘ综合征的非同位素ＰＣＲ诊断方法。

脆性X综合征的细胞遗传学检测与临床诊断及6家系分析

目的 ;对脆性X综合征家系中的先证者临床表现、遗传特点进行总结、分析 ,探讨其诊断问题。方法 :采用临床检查与细跑遗传学检测相结合进行分析。结果 :脆性X综合征在临床表现、细跑遗传学特点及遗传规律上均有独特之处 ,为临床上遗传咨询、早期诊断提供了重要参考价值。结论 :提高对脆性X综合征的临床诊断意识 ,有助于该病的早期诊断及遗传咨询。

湖北省β地中海贫血的流行概况

湖北省血红蛋白病研究协作组,采用血红蛋白理化性质筛查实验,调查10 710人,检出β地中海贫血499例,湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采用PCR/ASO 探针斑点杂交或MOEA技术,确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变,共7种类型,以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons^(41-42))(-TTCT)多见。

小儿急性白血病临床指标及免疫表型的预后意义探讨

观察了５０例急性白血病患儿的临床特点和白血病细胞的免疫表型与预后的关系。单变量分析结果：年龄、血红蛋白量、白细胞计数及ＣＤ＿（１４）表达与患儿对第１疗程诱导治疗反应呈负相关；血红蛋白量、白细胞及原始细胞数、脾脏大小、出血、ＣＤ＿（２２）和ＣＤ＿７表达与存活时间呈负相关，而ＣＯ＿（１０）和ＨＬＡ－ＤＲ表达，以及治疗反应与存活时间呈正相关。多变量分析显示脾大及ＨＬＡ－ＤＲ￣－具有独立的预后价值。

急性粒单、单核细胞白血病的细胞遗传学研究

对27例急性粒单、单核细胞白血病进行了细胞遗传学分析。其中15例检出染色体畸变。4例M4中2例为inv（16）（p13q22）。M523例、12例有核型异常，其中涉及11q23结构异常者7例。显示11q23突变在急性单核细胞白血病中有着重要的生物学作用。

骨髓增生异常综合征的免疫学研究现状

骨髓增生异常综合征(MDS)代表一组治疗困难,原因不明的贫血,一般以为是一类获得性多能干细胞克隆性疾病。MDS 的预后较差,约1/3病人末期发展成急性白血病,其余病人多死于反复感染和出血。近十年来。许多学者对 MDS 进行了广泛研究,但对于疾病的本质、导致克隆异常的机理及免疫系统的组成和功能仍知之不多。长期以来,人们一直认为 MDS 的异常仅累及髓系细胞,然而近年来的一些报道表明病人的淋巴系统也有高度异常,存在着免疫功能障碍及免疫调节的不平衡。一、T

PCR法检测脆性X-E位点(GCC)n重复序列的正常分布及其应用

采用PCR技术结合变性序列胶银染检测方法，对150例正常人计242条X染色体脆性X-E位点（FRAXE）三核苷酸（GCC）n重复序列进行了分析，结果显示正常人（GCC）n重复分布具有多态性，在7－25之间，最多见的重复数为15（占31．4％），正常女性杂合子频率为73．9％，与文献报道极为相似；同时还对169例智力低下疑诊病例进行了FRAXE病的初步筛查，结果表明绝大部分（87．0％）被检者可排除本病，小部分病例须进一步采取Southern印迹杂交分析才能作出正确判断。该方法可用于FRAXE病的群体筛查。

小儿急性淋巴细胞白血病的免疫表型及其临床意义

小儿急性淋巴细胞白血病在小儿恶性肿瘤中较为常见,为了加深对疾病本质的认识,预测预后及确定最佳治疗方案,本文详述了小儿白血病细胞的免疫表型特征,及其与临床过程、细胞遗传学改变和治疗的关系。

寒区野外家兔烧冻复合伤辅助高压氧治疗对植皮疗效的观察

目的 探讨烧冻复合伤后早期行植皮并辅助高压氧治疗 ,动态观察皮片生长及成活的情况 ,为临床救治提供依据。方法 将体质量 3 0 4 5kg大耳家兔在野外零下 2 0 2 2℃ ,风力 4 5级、湿度 75 %的自然环境下用混合燃料烧伤后再致冻 8 10h ,建立烧冻复合伤的模型 ,于伤后 10d行植皮治疗 ,按不同治疗方法分成两组 :(1)单纯植皮组 :创面行自体中厚皮片移植 ;(2 )复合高压氧植皮组 :行中厚自体皮片移植 ,同时辅助高压氧治疗 ,治疗给氧压为 0 2 5MPa一级导管给氧 ,每日 1次 ,共 15次。结果 (1)皮片生长数的变化 :复合组皮片 2d后开始生长 [(0 10 +0 10 6 )mm],4d后 80 %生长 ,8d后 10 0 %生长 ,10d后植皮区创面愈合 ;而单纯组 4d后皮片生长 [(0 0 8+0 2 10 )mm],10d后 5 0 %皮片生长 ,2周后 75 %的皮片成活 ,两组间有显著差异 (P <0 0 0 1)。 (2 )皮片组织病理观察 :复合组 4 8h后可见新生毛细血管伸至真皮与表皮之间 ,4d后有明显的毛细血管增生 ,8d后有明显的上皮增生。与单纯组 4d后皮片有新生的毛细血管建立 ,10d才可见明显的毛细血管增生 ,上皮有部分增生的现象比较 ,有显著差异。 (3)创面愈合情况 :单纯植皮组 2 0例 ,愈合 12例 ,感染 8例 ,感染率达4 0 % ,平均愈合时间 (2 0 5± 1 5 )d 。

儿童与少年急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学研究

对33例15岁以下急性非淋巴细胞白血病患者进行了细胞遗传学研究,21例(63.6％)有获得性染色体异常。15例为t(8;21),主要属M_2亚型。2例检出近四倍体克隆,皆属M_6.21三体,1q三体,t(15;17)和复杂异常各1例。前两者属M_2,皆由骨髓增生异常综合征演变而来,后两者分属M_3和M_5。