欣母沛在双胎妊娠及前置胎盘剖宫产术中的应用

目的观察欣母沛(卡前列素氨丁三醇注射液)在双胎妊娠及前置胎盘剖宫产术中预防产后出血的效果。方法以123例双胎妊娠及前置胎盘患者作为观察组,剖宫产术中常规使用欣母沛,另以120例剖宫产双胎妊娠及前置胎盘患者作为对照组,观察两组产后2h出血量及产后出血发生率。结果观察组和对照组产后2h出血量分别为(256±60)ml、(386±56)ml,产后出血发生率分别为17.9%、38.3%,两组两项比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在以上产后出血高危妊娠中常规使用欣母沛,降低了这部分高危妊娠的产后出血率,其效果好,用药方便。

遵义地区早孕胎停原因初步分析

目的探讨遵义地区早孕胚胎停止发育的影响因素,为实施干预提供依据。方法选取2018年10月—2019年9月胚胎停止发育孕妇455例为病例组,胎儿正常发育孕妇455例为对照组,通过问卷调查了解孕产史、生活习惯、日常接触等。其中287例胎停病例运用高通量测序技术进行绒毛染色体检测。对资料进行统计分析。结果年龄、流产史、使用辐射电器时间、饮酒、睡眠时间、职业状况等与胚胎停育相关(P<0.05),且年龄、流产史、饮酒、职业状况为独立危险因素(P<0.05),年龄、饮酒还与胚胎遗传物质改变相关(P<0.05)。结论应适龄生育,计划妊娠,避免不必要的流产,保持良好生活习惯,避免不良嗜好。

人工流产后宫腔镜对月经异常的诊治作用

目的评价宫腔镜在人工流产后月经异常的诊治作用。方法回顾分析我院99例人工流产后月经异常行宫腔镜诊治的患者的临床资料。结果宫腔粘连46例,宫颈内口粘连26例,子宫内膜疤痕化2例,不全流产者6例,子宫内膜炎3例,本组患者均经规范治疗,效果理想。结论宫腔镜可以直观地看到宫腔内情况,对诊治人工流产后月经异常效果好,可以在临床中应用。

氨甲喋呤不同用药途径在异位妊娠保守治疗中的作用

目的 氨甲喋呤(MTX)不同用药途径对异位妊娠保守治疗疗效的影响。方法 分2组,2组均为中 药配伍MTX联合治疗。观察组:MTX75mg+生理盐水20ml缓慢静脉推注,只一次,对照组:MTX 50mg+注射用水 5ml肌肉注射,只一次。结果 静脉注射组在治愈率、副作用方面与肌肉注射组无明显差异,但是血β-HCG转阴 时间却明显缩短。结论 MTX静脉注射配伍中药能缩短异位妊娠保守治疗时间。

遵义地区5101例地中海贫血筛查情况及基因突变类型分析

目的了解遵义地区儿童、孕产妇及家属地中海贫血的发病情况,探讨地中海贫血产前筛查的意义,为本地区地中海贫血产前筛查及诊断提供参考数据。方法收集2017年1月—2021年7月于遵义市妇幼保健院接受地中海贫血基因检测的儿童、孕产妇及家属5101例(其中儿童640例,孕产妇及家属4461例),对受检者进行血红蛋白电泳检测,同时采用PCR扩增联合导流杂交法进行地中海贫血基因检测。结果5101例受检者中有1112例(21.80%)检出地中海贫血突变,其中成人879例(孕产妇、家属),儿童233例;1112例确诊为地中海贫血携带者的受检者中,514例为α地中海贫血(10.08%),581例为β地中海贫血(11.39%),17例α/β复合地中海贫血(0.33%)。α地中海贫血中共检出8种基因型,--^(SEA)/αα最为常见(236例,45.91%),其后依次为-α^(3.7)/αα(196例,38.13%)、--α^(4.2)/αα(36例,7.00%)、αα^(CS)/αα(20例,3.89%)等;β地中海贫血基因检测中共检出12种基因型,CD17(AAG>TAG)/N最为常见(231例,39.76%),其后依次为CD41-42(-CTTT)/N 139例(23.92%)、IVS-II-654(C>T)/N 128例(22.03%)、CD26(GAG>AAG)22例(3.79%)等;共17例α/β复合地中海贫血。血红蛋白电泳检测结果中,α地中海贫血患者血红蛋白A_(2)(HbA_(2))含量明显低于2.5%,β地中海贫血携带者HbA_(2)的含量均高于3.5%,差异有统计学意义(P<0.01),孕产妇及家属与儿童的HbA_(2)含量之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论遵义地区地中海贫血发病率较高,基因型较为复杂,应加大育龄夫妇群体地中海贫血血液学筛查和地中海贫血常见基因的产前检测,同时增大儿童地贫基因类型的检测,有利于指导育龄夫妇孕育下一胎,减少重型地贫患者的出生。

妊娠期糖尿病诊断新标准对母婴结局的影响

目的采用两种不同妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)诊断标准,分析其对GDM检出率及围产期母婴结局的影响。方法将2010年7月至2012年6月在遵义市妇幼保健院产检及住院分娩并采用教科书《妇产科学》(2008年第7版)诊断标准进行诊断的6 357例孕妇纳入老标准组,将2012年7月至2014年6月产检及住院分娩并采用新标准进行诊断的5 753例孕妇纳入新标准组。并对检出的GDM孕妇给予干预,观察两组的妊娠结局。结果新标准组检出GDM 263例(4.57%),高于老标准组165例(2.60%)(P<0.05);两组剖宫产率、新生儿窒息率(新标准组为57.79%、1.14%,老标准组为61.82%、1.82%)比较差异无统计学意义(P>0.05);新标准组妊娠期高血压疾病、巨大儿、羊水过多发生率分别为6.46%、5.70%、6.08%低于老标准组(分别为12.12%、10.91%、11.52%)(P<0.05)。结论按照新的诊断标准,虽检出率增加,但GDM所致围产不良结局有所降低,及早诊断,可及时干预,从而改善妊娠结局。

凶险型前置胎盘临床危害分析

目的探讨凶险型前置胎盘的危害以加强其防范措施。方法以遵义市妇女儿童医院收治的31例凶险型前置胎盘为观察组,111例普通型前置胎盘为对照组,对2组病例资料进行回顾性分析。结果观察组手术时间、产后出血量、胎盘植入、子宫切除、产后出血及输血发生率均多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论降低剖宫产率是减少凶险型前置胎盘发生的关键。

无创产前检测筛查高风险病例真假阳性Z值判定指标的临床评价

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查高风险中真假阳性中的Z值,旨在提高实践中的NIPT准确性。方法收集NIPT成功的标本共计24384例,对NIPT筛查提示为T21/T18/T13高风险的病例,分析探讨其确诊后真阳性与假阳性中Z值判定范围。结果本次NIPT共筛查出高风险共计335例,其中256例选择进行产前诊断,真阳性153例(59.77%),假阳性103例(40.23%),AUC达到0.9994。NIPT筛查提示21三体高风险时,当Z>13时,无论孕妇年龄是否大于35岁,本实验室检测数据阳性预测值均为100%,当3<Z<13时,若孕妇预产年龄为35岁及以上,NIPT筛查阳性预测值为80%(8/10),若孕妇预产年龄为35岁以下,阳性预测值为41.6%(5/12)。NIPT筛查提示18三体高风险时,当Z值>13,阳性预测值为100%,Z值为3<Z<13时,阳性预测值仅为14.3%(1/7)。NIPT筛查提示13三体高风险时,当Z值>20,阳性预测值为100%,Z值为3<Z<20时,阳性预测值仅为6.67%(1/15)。结论NIPT是一项近似产前诊断类的技术,对T21、T18都有较高的阳性预测值。对NIPT高风险的Z值进行适当分类及划分能进一步提高T21、T18、T13在不同区间内的阳性预测值,同时更利于指导临床医师对高风险孕妇进行遗传咨询,同时提升NIPT高风险孕妇Z值在3~13之间时进行产前诊断的依从性。

遵义市6903例无创产前检测(NIPT)分指征统计及阳性验证分析

目的了解遵义地区无创产前检测(NIPT)各分类指征开展情况和阳性的验证,探讨其在产前筛查的应用价值。方法回顾分析2017年4月至2018年6月到我院接受NIPT产前筛查的6903例孕妇,按照高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查高风险/临界风险、NT增厚、B超软指标异常/结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过其它筛查时机(≥22w)、自愿要求及其它(流产≥2次和有不良妊娠或生育史)检测进行分指征统计,同时统计各分类指征下的二胎例数。对NIPT筛查阳性孕妇进行遗传咨询,并建议做产前诊断。结果分指征统计中选择NIPT检测人数前三依次是自愿要求67.38%(4651/6903)、高龄妊娠19.79%(1366/6903)、血清学筛查高风险/临界风险7.17%(495/6903),其次为错过其它筛查时机(≥22w)2.62%(181/6903)、双胎/IVF-ET妊娠1.87%(129/6903),占比最少为NT增厚和B超异常合计仅为0.56%(39/6903)。生育二孩数占全部分类指征51%(3521/6903)。NIPT共筛查出77例阳性,检出率为1.11%(77/6903),15例未做产前诊断,最终确诊34例,符合率为54.84%(34/62),产前筛查阳性预测值最高的为47,XXY(5/5)和47,XXX(4/4)均为100%,21三体高风险的阳性预测值71.43%(15/21),18三体高风险的阳性预测值66.67%(4/6),13三体高风险的阳性预测值25%(1/4),Turner筛查阳性的阳性预测值为23.08%(3/13),其他常染色体数目异常阳性预测值最低为14.29%(1/7)。结论 NIPT技术有助于提升我市产前筛查技术水平,能有效减少需直接做产前诊断的人数,但NIPT并非诊断性检测方法,其阳性结果必须做进一步产前诊断才能确诊,本研究中47,XXY和47,XXX虽不在无创检测范围,但阳性预测值能达到100%,期望后续能有更多数据支撑将这两种性染色体类型纳入NIPT检测范围。

2954例新生儿遗传代谢病筛查及基因诊断结果分析

根据新生儿遗传代谢病的筛查及诊断结果分析,为临床医生后续的遗传咨询及先证者家庭的产前诊断等方面提供有效依据,降低再生育风险。方法 采集2018年1月-2021年12月遵义市妇幼保健院新生儿科2954例新生儿足跟干滤纸血斑样本,采用串联质谱技术检测样本,筛查阳性患者结合其生化指标进行确诊,确诊后采集患儿及其父母的外周血样本进行致病基因的Sanger测序分析。结果 2954例受检者中检测出遗传代谢病1例,确诊为高苯丙氨酸血症,阳性率为1/2954。结论 遗传代谢病分子水平致病病因探讨中,通过串联质谱检测结合基因测序综合应用,为临床医师提供可靠的分子检测结果,为后续临床各项治疗开展、遗传咨询提供依据。