土家族脑卒中患者MTHFR、MTRR67基因单核苷酸多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人群作为对照组。采用PCR法检测两组MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP及基因型,高效液相色谱法检测血浆同型半胱氨酸水平。比较MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点不同基因型脑卒中患者同型半胱氨酸水平,分析MTHFR、MTRR基因上述位点SNP与脑卒中的关系。结果两组MTHFR基因677位点CC、TT、CT基因型及C、T等位基因,1298位点CC、AA、AC基因型及C、A等位基因分布比较差异无统计学意义(P均>0.05);与对照组相比,卒中组MTRR基因66位GG基因型比率上升,AG基因型比率下降(χ~2分别为15.13、5.58,P均<0.05)。MTHFR基因677位点TT基因型同型半胱氨酸水平高于CC、CT型(P均<0.05)。MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP与脑卒中发生无明显相关性(P均>0.05)。结论土家族脑卒中患者MTRR基因66位点GG基因型比率上升,AG基因型比率下降;MTHFR基因677位点TT基因型与脑卒中患者高同型半胱氨酸水平有关。

阿托伐他汀对急性缺血性脑卒中的效果及对血脂水平的影响

研究阿托伐他汀的疗效。方法:纳入对象为急性缺血性脑卒中200例,随机分组,分为对照组、观察组,采取不同治疗。结果:观察组患者HDL-C(1.16±0.32)mmol/L、LDL-C(2.22±1.02)mmol/L、TG(1.42±0.03)mmol/L、TC(5.01±1.34)mmol/L均优于对照组HDL-C(0.91±0.21)mmol/L、LDL-C(3.01±1.24)mmol/L、TG(1.89±0.34)mmol/L、TC(5.99±1.31)mmol/L(P<0.05);观察组患者治疗总有效率和对照组具有差异(P<0.05);观察组不良反应发生率(乏力1例、皮肤瘙痒1例、未发生头晕头痛等症状)和对照组比较,两者之间无显著差异(P>0.05);观察组躯体健康(92.25±1.12)分、心理健康(88.52±1.78)分、社会关系(88.52±1.79)分、环境因素评分(89.52±1.02)分高于对照组躯体健康(72.52±1.02)分、心理健康(53.25±1.0)分、社会关系(70.25±1.45)分、环境因素评分(73.12±1.47)分(P<0.05)。。结论:对于患者采取20mg/d阿托伐他汀治疗后,能促进患者早期康复,改善预后。

土家族脊髓小脑共济失调一家系报道

1病例报告患者(先证者),女,土家族,51岁。因“进行性步态不稳20余年,伴言语不清5年”入作者医院。患者于30余岁时开始出现双下肢步态不稳,有踩棉花感及踏空感,走路摇晃,不能走直线。病情进行性加重,渐出现双下肢独立行走困难,需拄杖行走。5年前出现言语笨拙,吐字不清,饮水呛咳,无吞咽困难,症状呈进行性加重。目前患者基本卧床,尚能勉强扶走,言语含混不清。病程中有多汗、记忆力下降。